Co je syndrom Osler Weber Rendu?

Osler Weber Renduův syndrom je genetická porucha charakterizovaná nepravidelnými formacemi krevních cév v celém těle. Tento stav má za následek kožní léze a závažné vnitřní nebo vnější krvácení. Osler Weber Rendu syndrom vyžaduje celoživotní řízení.

Tento stav, známý také jako dědičná hemoragická telangiektázie, nastává, když se kapiláry normálně nevyvíjejí. Výsledkem je, že se žíly a cévy přímo spojí v určitých částech těla. Žíly a cévy mají různé úrovně tlaku, takže na místech, kde se oba systémy setkávají, dochází k prasklinám.

Lidé, kteří mají tento stav, mají často purpurově červené shluky krevních cév nazývané tenangiektázy na obličeji, rtech, jazyku a prstech, jakož i na jiných částech těla. Tyto klastry se snadno zlomí a krvácí. Někteří pacienti také trpí častými a těžkými krvácení z nosu.

Mnoho z těchto pacientů trpí krvácením uvnitř těla i zvenčí. Mohou mít černé nebo dehtové stolice, což naznačuje krvácení v gastrointestinálním traktu, nebo může vykašlat krev. Někteří lidé mají závažné komplikace, jako je vysoký krevní tlak, mrtvice nebo srdeční selhání způsobené krvácením do mozku nebo těla.

Syndrom Oslera Webera Rendua se nejčastěji vyskytuje u lidí kavkazského původu, ale může postihnout i lidi asijského, afrického a arabského původu. Porucha postihuje stejně muže i ženy. Obvykle se objevuje ve věku 30 let.

Lékař, který má podezření na syndrom Oslera Webera Rendua, provede kompletní fyzické vyšetření. On nebo ona se podívá na tvář a tělo na přítomnost telangiektáz a provede krevní testy pro kontrolu anémie. Rovněž bude měřena schopnost krve normálně se srážet.

Lékař by také mohl provést rentgen hrudníku, aby vyhledal arterio-venózní malformace (AVM) na plicích nebo nařídil zobrazování magnetickou rezonancí (MRI), aby hledal krvácení do mozku. Pokud v gastrointestinálním traktu dochází ke krvácení, může lékař provést endoskopii. V tomto testu dlouhá ohebná trubice vybavená malou kamerou fotografuje vnitřek těla.

Lékaři léčí Osler Weber Rendu syndrom na základě potřeb pacienta. Někteří lidé, kteří trpí častými krváceními z nosu, těží z estrogenové terapie. Jiní mohou vyžadovat chirurgickou kauterizaci k léčbě oblastí, které často krvácí. Někteří pacienti vyžadují krevní transfuze čas od času v závislosti na závažnosti stavu.

Osler Weber Renduův syndrom neovlivňuje duševní ani kognitivní schopnosti pacienta a obvykle nesnižuje jeho životnost. Rodiče mohou poruchu předat svým dětem. Genetický poradce může poradit potenciálnímu rodiči s anamnézou nemoci v jeho rodině.