Vad är Osler Weber Rendu syndrom?
Osler Weber Rendu syndrom är en genetisk störning som kännetecknas av oregelbundna blodkärlsformationer i hela kroppen. Tillståndet resulterar i hudskador och svår inre eller yttre blödning. Osler Weber Rendu syndrom kräver livslång hantering.
Tillståndet, även känt som ärftlig hemorragisk telangiektasi, uppstår när kapillärer inte utvecklas normalt. Som ett resultat ansluter venerna och artärerna direkt i vissa delar av kroppen. Venerna och artärerna har olika trycknivåer, så det uppstår bristningar på platserna där de två systemen möts.
Människor som har detta tillstånd har ofta purpurröda kluster av blodkärl som kallas tenangiektaser i ansiktet, läpparna, tungan och fingrarna, liksom andra delar av kroppen. Dessa kluster bryts och blöder lätt. Vissa patienter lider också av täta och tunga näsblödningar.
Många av dessa patienter upplever blödningar både i kroppen och utanför. De kan ha svarta eller tjära avföring, vilket indikerar blödning i mag-tarmkanalen eller kan hosta blod. Vissa människor upplever allvarliga komplikationer som högt blodtryck, stroke eller hjärtsvikt från blödningar i hjärnan eller kroppen.
Osler Weber Rendu-syndrom ses oftast hos personer med kaukasiska förfäder, men det kan också drabba människor av asiatisk, afrikansk och arabisk härkomst. Störningen påverkar män och kvinnor lika. Det förekommer vanligtvis vid 30 års ålder.
En läkare som misstänker Osler Weber Rendu syndrom kommer att utföra en fullständig fysisk undersökning. Han eller hon kommer att titta på ansiktet och kroppen efter förekomsten av telangiektaser och kommer att utföra blodprover för att kontrollera om anemi. Blodets förmåga att koagulera normalt kommer också att mätas.
Läkaren kan också genomföra röntgenstrålningar för bröstet för att leta efter arterio-venösa missbildningar (AVM) i lungorna eller beställa magnetisk resonansavbildning (MRI) för att leta efter blödningar i hjärnan. Om blödning inträffar i mag-tarmkanalen, kan läkaren utföra en endoskopi. I detta test tar ett långt flexibelt rör utrustat med en liten kamera bilder av kroppens insida.
Läkare behandlar Osler Weber Rendu-syndrom baserat på patientens behov. Vissa människor som lider av ofta näsblödningar dra nytta av östrogenterapi. Andra kan kräva kirurgisk cauterisering för att behandla områden som blöder ofta. Vissa patienter behöver blodtransfusioner då och då, beroende på svårighetsgraden av tillståndet.
Osler Weber Rendu-syndrom påverkar inte patientens mentala eller kognitiva förmåga och det minskar vanligtvis inte patientens livslängd. Föräldrar kan överlämna störningen till sina barn. En genetisk rådgivare kan ge råd till en blivande förälder som har historien om sjukdomen i sin familj.