Vad är Osler Weber Rendu Syndrome?

Osler Weber Rendu -syndrom är en genetisk störning som kännetecknas av oregelbundna blodkärlformationer i hela kroppen. Tillståndet resulterar i hudskador och allvarlig inre eller yttre blödning. Osler Weber Rendu Syndrome kräver livslång hantering.

Tillståndet, även känt som ärftlig hemorragisk telangiectasia, inträffar när kapillärer inte utvecklas normalt. Som ett resultat ansluter venerna och artärerna direkt i vissa områden i kroppen. Venerna och artärerna har olika trycknivåer, så brister tenderar att inträffa vid de platser där de två systemen möts.

Människor som har detta tillstånd har ofta lila-röda kluster av blodkärl som kallas tenangiectaser i ansiktet, läpparna, tungan och fingrarna samt andra områden i kroppen. Dessa kluster bryter och blöder lätt. Vissa patienter lider också av ofta och tunga näsblödningar.

Många av dessa patienter upplever blödning i kroppen såväl som utanför. De kan ha svarta eller tjära pallar, vilket indikerar blödning i mag -tarmkanalen, eller kan hosta upp blod. Vissa människor upplever allvarliga komplikationer som högt blodtryck, stroke eller hjärtsvikt från blödning i hjärnan eller kroppen.

Osler Weber Rendu -syndrom ses oftast hos människor i kaukasiska förfäder, men det kan också påverka människor av asiatisk, afrikansk och arabisk härkomst. Störningen påverkar män och kvinnor lika. Det visas vanligtvis vid 30 års ålder.

En läkare som misstänker Osler Weber Rendu -syndrom kommer att utföra en fullständig fysisk undersökning. Han eller hon kommer att titta på ansiktet och kroppen för närvaron av telangiectaser och kommer att utföra blodprover för att kontrollera om anemi. Blodets förmåga att koagulera normalt kommer också att mätas.

Läkaren kan också genomföra röntgenstrålar för bröstet för att leta efter arterio-venösa missbildningar (AVM) på lungorna eller beställa magnetisk resonansavbildning (MRI) till Look för blödning i hjärnan. Om blödning förekommer i mag -tarmkanalen kan läkaren utföra en endoskopi. I detta test tar ett långt flexibelt rör utrustat med en liten kamera bilder av kroppens insida.

Läkare behandlar Osler Weber Rendu -syndrom baserat på patientens behov. Vissa människor som lider av ofta näsblödningar drar nytta av östrogenterapi. Andra kan kräva kirurgisk cauterisering för att behandla områden som blöder ofta. Vissa patienter kräver blodtransfusioner då och då beroende på svårighetsgraden.

Osler Weber Rendu -syndrom påverkar inte patientens mentala eller kognitiva förmågor, och det minskar vanligtvis inte patientens livslängd. Föräldrar kan överlämna störningen till sina barn. En genetisk rådgivare kan ge råd om en förälder som har en historia av sjukdomen i sin familj.