¿Qué es el síndrome de Osler Weber Rendu?

El síndrome de

Osler Weber Rendu es un trastorno genético caracterizado por formaciones de vasos sanguíneos irregulares en todo el cuerpo. La condición da como resultado lesiones cutáneas y sangrado interno o externo severo. El síndrome de Osler Weber Rendu requiere una gestión de por vida.

La condición, también conocida como telangiectasia hemorrágica hereditaria, ocurre cuando los capilares no se desarrollan normalmente. Como resultado, las venas y las arterias se conectan directamente en ciertas áreas del cuerpo. Las venas y las arterias tienen diferentes niveles de presión, por lo que las rupturas tienden a ocurrir en los puntos donde se encuentran los dos sistemas.

Las personas que tienen esta condición a menudo tienen grupos de vasos sanguíneos de color rojo púrpura llamadas tenangiectasas en la cara, labios, lengua y dedos, así como otras áreas del cuerpo. Estos grupos se rompen y sangran fácilmente. Algunos pacientes también sufren hemorragias nasales frecuentes y pesadas.

Muchos de estos pacientes experimentan sangrado dentro del cuerpo y afuera. Pueden tener taburetes negros o alquitranados, indicando sangrado en el tracto gastrointestinal, o podría toser sangre. Algunas personas experimentan complicaciones graves, como presión arterial alta, accidente cerebrovascular o insuficiencia cardíaca por sangrado dentro del cerebro o el cuerpo.

Osler Weber Rendu Síndrome se ve más comúnmente en personas de ascendencia caucásica, pero también puede afectar a las personas de ascendencia asiática, africana y árabe. El trastorno afecta a hombres y mujeres por igual. Por lo general, aparece a la edad de 30 años.

Un médico que sospecha que el síndrome de Osler Weber Rendu realizará un examen físico completo. Él o ella mirará la cara y el cuerpo la presencia de telangiectasas y realizará análisis de sangre para verificar si hay anemia. La capacidad de la sangre para coagular normalmente también se medirá.

El médico también puede realizar radiografías en el tórax para buscar malformaciones arteriovenosas (AVM) en los pulmones u ordenar imágenes de resonancia magnética (MRI) a Look para sangrar en el cerebro. Si se produce sangrado en el tracto gastrointestinal, el médico podría realizar una endoscopia. En esta prueba, un tubo largo y flexible equipado con una pequeña cámara toma fotos del interior del cuerpo.

Los médicos tratan el síndrome de Osler Weber Rendu basado en las necesidades del paciente. Algunas personas que sufren hemorragias nasales frecuentes se benefician de la terapia con estrógenos. Otros pueden requerir cauterización quirúrgica para tratar áreas que sangran con frecuencia. Algunos pacientes requieren transfusiones de sangre de vez en cuando, dependiendo de la gravedad de la afección.

El síndrome de

Osler Weber Rendu no afecta las habilidades mentales o cognitivas del paciente, y generalmente no disminuye la vida útil del paciente. Los padres pueden transmitir el desorden a sus hijos. Un consejero genético puede aconsejar a un posible padre que tiene antecedentes de la enfermedad en su familia.