¿Qué es el síndrome de Osler Weber Rendu?
El síndrome de Osler Weber Rendu es un trastorno genético caracterizado por formaciones irregulares de vasos sanguíneos en todo el cuerpo. La afección provoca lesiones cutáneas y hemorragias internas o externas graves. El síndrome de Osler Weber Rendu requiere un tratamiento de por vida.
La afección, también conocida como telangiectasia hemorrágica hereditaria, ocurre cuando los capilares no se desarrollan normalmente. Como resultado, las venas y arterias se conectan directamente en ciertas áreas del cuerpo. Las venas y las arterias tienen diferentes niveles de presión, por lo que las rupturas tienden a ocurrir en los lugares donde se encuentran los dos sistemas.
Las personas que tienen esta afección a menudo tienen grupos de vasos sanguíneos de color rojo violáceo llamados tenangiectasias en la cara, labios, lengua y dedos, así como otras áreas del cuerpo. Estos racimos se rompen y sangran fácilmente. Algunos pacientes también sufren hemorragias nasales frecuentes y abundantes.
Muchos de estos pacientes experimentan sangrado dentro y fuera del cuerpo. Pueden tener heces negras o alquitranadas, lo que indica sangrado en el tracto gastrointestinal, o pueden toser sangre. Algunas personas experimentan complicaciones graves, como presión arterial alta, accidente cerebrovascular o insuficiencia cardíaca por sangrado dentro del cerebro o el cuerpo.
El síndrome de Osler Weber Rendu se observa con mayor frecuencia en personas de ascendencia caucásica, pero también puede afectar a personas de ascendencia asiática, africana y árabe. El trastorno afecta a hombres y mujeres por igual. Suele aparecer a la edad de 30 años.
Un médico que sospeche el síndrome de Osler Weber Rendu realizará un examen físico completo. Él o ella observará la cara y el cuerpo en busca de telangiectasias y realizará análisis de sangre para detectar anemia. La capacidad de la sangre para coagularse normalmente también se medirá.
El médico también puede realizar radiografías de tórax para detectar malformaciones arteriovenosas (MAV) en los pulmones u ordenar imágenes de resonancia magnética (IRM) para detectar hemorragias en el cerebro. Si se produce sangrado en el tracto gastrointestinal, el médico puede realizar una endoscopia. En esta prueba, un tubo largo y flexible equipado con una pequeña cámara toma imágenes del interior del cuerpo.
Los médicos tratan el síndrome de Osler Weber Rendu según las necesidades del paciente. Algunas personas que sufren hemorragias nasales frecuentes se benefician de la terapia con estrógenos. Otros pueden requerir cauterización quirúrgica para tratar áreas que sangran con frecuencia. Algunos pacientes requieren transfusiones de sangre de vez en cuando, dependiendo de la gravedad de la afección.
El síndrome de Osler Weber Rendu no afecta las capacidades mentales o cognitivas del paciente y, por lo general, no disminuye la vida útil del paciente. Los padres pueden transmitir el trastorno a sus hijos. Un asesor genético puede aconsejar a un posible padre con antecedentes de la enfermedad en su familia.