Wat is Osler Weber Rendu-syndroom?

Osler Weber Rendu-syndroom is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door onregelmatige bloedvatformaties door het hele lichaam. De aandoening resulteert in huidletsels en ernstige interne of externe bloedingen. Osler Weber Rendu-syndroom vereist levenslang beheer.

De aandoening, ook bekend als erfelijke hemorragische telangiectasie, treedt op wanneer capillairen zich niet normaal ontwikkelen. Als gevolg hiervan maken de aderen en slagaders direct verbinding in bepaalde delen van het lichaam. De aderen en slagaders hebben verschillende drukniveaus, dus scheuren treden meestal op op de plaatsen waar de twee systemen elkaar ontmoeten.

Mensen met deze aandoening hebben vaak paarsrode clusters van bloedvaten genaamd tenangiectases op het gezicht, lippen, tong en vingers, evenals andere delen van het lichaam. Deze clusters breken en bloeden gemakkelijk. Sommige patiënten hebben ook last van frequente en zware neusbloedingen.

Veel van deze patiënten ervaren bloedingen zowel in het lichaam als buiten. Ze kunnen zwarte of teerachtige ontlasting hebben, wat duidt op bloedingen in het maagdarmkanaal, of kunnen bloed ophoesten. Sommige mensen ervaren ernstige complicaties zoals hoge bloeddruk, beroerte of hartfalen door bloedingen in de hersenen of het lichaam.

Osler Weber Rendu-syndroom wordt het meest gezien bij mensen van blanke afkomst, maar het kan ook mensen van Aziatische, Afrikaanse en Arabische afkomst beïnvloeden. De aandoening treft mannen en vrouwen in gelijke mate. Het verschijnt meestal tegen de leeftijd van 30.

Een arts die het Osler Weber Rendu-syndroom vermoedt, zal een volledig lichamelijk onderzoek uitvoeren. Hij of zij zal naar het gezicht en lichaam kijken voor de aanwezigheid van telangiectasen en zal bloedtesten uitvoeren om op bloedarmoede te controleren. Het vermogen van het bloed om normaal te stollen wordt ook gemeten.

De arts kan ook röntgenfoto's van de borst uitvoeren om te zoeken naar arterio-veneuze misvormingen (AVM's) op de longen of om magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) te bestellen om te zoeken naar bloedingen in de hersenen. Als er bloedingen optreden in het maagdarmkanaal, kan de arts een endoscopie uitvoeren. In deze test maakt een lange flexibele buis uitgerust met een kleine camera foto's van de binnenkant van het lichaam.

Artsen behandelen het Osler Weber Rendu-syndroom op basis van de behoeften van de patiënt. Sommige mensen die last hebben van frequente neusbloedingen profiteren van oestrogeentherapie. Anderen kunnen chirurgische cauterisatie nodig hebben om gebieden te behandelen die vaak bloeden. Sommige patiënten hebben van tijd tot tijd bloedtransfusies nodig, afhankelijk van de ernst van de aandoening.

Osler Weber Rendu-syndroom heeft geen invloed op de mentale of cognitieve vaardigheden van de patiënt en verkort meestal de levensduur van de patiënt niet. Ouders kunnen de aandoening doorgeven aan hun kinderen. Een genetische counsellor kan potentiële ouders adviseren die een geschiedenis van de ziekte in zijn of haar familie hebben.