O que é a síndrome de Osler Weber Rendu?
A síndrome de Osler Weber Rendu é um distúrbio genético caracterizado por formações irregulares de vasos sanguíneos em todo o corpo. A condição resulta em lesões de pele e sangramento interno ou externo grave. A síndrome de Osler Weber Rendu requer gerenciamento ao longo da vida.
A condição, também conhecida como telangiectasia hemorrágica hereditária, ocorre quando os capilares não se desenvolvem normalmente. Como resultado, as veias e artérias se conectam diretamente em certas áreas do corpo. As veias e artérias têm níveis de pressão diferentes, portanto, as rupturas tendem a ocorrer nos pontos onde os dois sistemas se encontram.
As pessoas que têm essa condição geralmente têm grupos vermelho-arroxeados de vasos sanguíneos chamados tenangiectasias no rosto, lábios, língua e dedos, além de outras áreas do corpo. Esses aglomerados quebram e sangram com facilidade. Alguns pacientes também sofrem de sangramentos nasais frequentes e pesados.
Muitos desses pacientes experimentam sangramento dentro e fora do corpo. Eles podem ter fezes escuras ou pretas, indicando sangramento no trato gastrointestinal, ou podem tossir sangue. Algumas pessoas experimentam complicações graves, como pressão alta, derrame ou insuficiência cardíaca, por sangramento no interior do cérebro ou do corpo.
A síndrome de Osler Weber Rendu é mais comum em pessoas de ascendência caucasiana, mas também pode afetar pessoas de ascendência asiática, africana e árabe. O distúrbio afeta homens e mulheres igualmente. Geralmente aparece aos 30 anos.
Um médico que suspeite da síndrome de Osler Weber Rendu fará um exame físico completo. Ele ou ela examinará o rosto e o corpo quanto à presença de telangiectasias e fará exames de sangue para verificar se há anemia. A capacidade do sangue de coagular normalmente também será medida.
O médico também pode realizar radiografias de tórax para procurar malformações arteriovenosas (MAVs) nos pulmões ou solicitar ressonância magnética (MRI) para procurar sangramento no cérebro. Se houver sangramento no trato gastrointestinal, o médico poderá realizar uma endoscopia. Neste teste, um tubo longo e flexível, equipado com uma pequena câmera, tira fotos do interior do corpo.
Os médicos tratam a síndrome de Osler Weber Rendu com base nas necessidades do paciente. Algumas pessoas que sofrem de sangramentos nasais freqüentes se beneficiam da terapia com estrogênio. Outros podem exigir cauterização cirúrgica para tratar áreas que sangram com frequência. Alguns pacientes necessitam de transfusões de sangue de tempos em tempos, dependendo da gravidade da doença.
A síndrome de Osler Weber Rendu não afeta as habilidades mentais ou cognitivas do paciente e geralmente não diminui a vida útil do paciente. Os pais podem transmitir o distúrbio aos filhos. Um conselheiro genético pode aconselhar um progenitor que tenha um histórico da doença em sua família.