O que é a síndrome de Osler Weber Rendu?

Osler Weber Rendu Síndrome é um distúrbio genético caracterizado por formações irregulares dos vasos sanguíneos em todo o corpo. A condição resulta em lesões da pele e sangramento interno ou externo grave. A síndrome de Osler Weber Rendu requer gerenciamento ao longo da vida.

A condição, também conhecida como tenngiectasia hemorrágica hereditária, ocorre quando os capilares não se desenvolvem normalmente. Como resultado, as veias e artérias se conectam diretamente em certas áreas do corpo. As veias e artérias têm níveis de pressão diferentes, portanto, as rupturas tendem a ocorrer nos pontos onde os dois sistemas se encontram.

Pessoas que têm essa condição geralmente têm aglomerados vermelhos arroxeados de vasos sanguíneos chamados tenangiectases no rosto, lábios, língua e dedos, bem como outras áreas do corpo. Esses aglomerados quebram e sangram facilmente. Alguns pacientes também sofrem de sanção nasal frequentes e pesadas.

Muitos desses pacientes experimentam sangramento dentro do corpo e por fora. Eles podem ter fezes pretas ou alcatinhas, indicando sangramento no trato gastrointestinal ou pode tossir sangue. Algumas pessoas experimentam complicações graves, como pressão alta, derrame ou insuficiência cardíaca por sangramento dentro do cérebro ou corpo.

Osler Weber Rendu Síndrome é mais comumente vista em pessoas de ascendência caucasiana, mas também pode afetar pessoas de ascendência asiática, africana e árabe. O distúrbio afeta machos e fêmeas igualmente. Geralmente aparece aos 30 anos.

Um médico que suspeita que Osler Weber Rendu síndrome realizará um exame físico completo. Ele ou ela olhará para o rosto e o corpo para a presença de telengiectases e realizará exames de sangue para verificar a anemia. A capacidade do sangue de coagular normalmente também será medida.

O médico também pode realizar raios-X de tórax para procurar malformações arterionas (AVMs) nos pulmões ou ordenar ressonância magnética (ressonância magnética) para lOok por sangramento no cérebro. Se o sangramento estiver ocorrendo no trato gastrointestinal, o médico poderá realizar uma endoscopia. Neste teste, um tubo longo flexível equipado com uma câmera minúscula tira fotos do interior do corpo.

Os médicos tratam Osler Weber Rendu com base nas necessidades do paciente. Algumas pessoas que sofrem de sanção nasal frequentes se beneficiam da terapia com estrogênio. Outros podem exigir cauterização cirúrgica para tratar áreas que sangram com frequência. Alguns pacientes requerem transfusões de sangue de tempos em tempos, dependendo da gravidade da condição.

A síndrome do Rendu

Osler Weber não afeta as habilidades mentais ou cognitivas do paciente e geralmente não diminui a vida útil do paciente. Os pais podem passar pelo distúrbio para seus filhos. Um conselheiro genético pode aconselhar o potencial um pai que tenha uma história da doença em sua família.