Qu'est-ce que le syndrome d'Osler Weber Rendu?
Le syndrome d'Osler Weber Rendu est une maladie génétique caractérisée par des formations irrégulières de vaisseaux sanguins dans tout le corps. La maladie entraîne des lésions cutanées et des saignements internes ou externes graves. Le syndrome d'Osler Weber Rendu nécessite une gestion à vie.
Cet état, également appelé télangiectasie hémorragique héréditaire, survient lorsque les capillaires ne se développent pas normalement. En conséquence, les veines et les artères se connectent directement dans certaines zones du corps. Les veines et les artères ont des niveaux de pression différents, de sorte que les ruptures ont tendance à se produire aux endroits où les deux systèmes se rencontrent.
Les personnes atteintes de cette maladie présentent souvent des grappes de vaisseaux sanguins rouge violacé appelées ténangiectases sur le visage, les lèvres, la langue et les doigts, ainsi que sur d'autres parties du corps. Ces grappes se cassent et saignent facilement. Certains patients souffrent également de saignements de nez fréquents et abondants.
Un grand nombre de ces patients ont des saignements à l'intérieur et à l'extérieur du corps. Ils peuvent avoir des selles noires ou poisseuses, indiquant un saignement dans le tractus gastro-intestinal, ou peuvent tousser du sang. Certaines personnes souffrent de complications graves telles que l'hypertension artérielle, les accidents vasculaires cérébraux ou l'insuffisance cardiaque résultant d'un saignement dans le cerveau ou le corps.
Le syndrome d'Osler Weber Rendu est le plus souvent observé chez les personnes d'ascendance caucasienne, mais il peut également toucher les personnes d'ascendance asiatique, africaine et arabe. Le trouble affecte autant les hommes que les femmes. Il apparaît généralement à 30 ans.
Un médecin qui suspecte le syndrome d'Osler Weber Rendu effectuera un examen physique complet. Il ou elle examinera le visage et le corps pour détecter la présence de télangiectasies et effectuera des tests sanguins pour détecter une anémie. La capacité du sang à se coaguler normalement sera également mesurée.
Le médecin peut également procéder à des radiographies thoraciques pour rechercher des malformations artério-veineuses (MAV) sur les poumons ou demander à une imagerie par résonance magnétique (IRM) de rechercher un saignement dans le cerveau. En cas de saignement dans le tractus gastro-intestinal, le médecin peut effectuer une endoscopie. Dans ce test, un long tube flexible équipé d'une minuscule caméra prend des photos de l'intérieur du corps.
Les médecins traitent le syndrome d'Osler Weber Rendu en fonction des besoins du patient. Certaines personnes souffrant de saignements de nez fréquents bénéficient d'un traitement à base d'oestrogènes. D'autres peuvent nécessiter une cautérisation chirurgicale pour traiter les zones qui saignent fréquemment. Certains patients nécessitent des transfusions sanguines de temps en temps, en fonction de la gravité de la maladie.
Le syndrome d'Osler Weber Rendu n'affecte pas les capacités mentales ou cognitives du patient et ne diminue généralement pas la durée de vie du patient. Les parents peuvent transmettre le désordre à leurs enfants. Un conseiller en génétique peut conseiller un futur parent ayant des antécédents de la maladie dans sa famille.