Was ist das Osler Weber Rendu-Syndrom?
Das Osler-Weber-Rendu-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch unregelmäßige Blutgefäßbildungen im gesamten Körper gekennzeichnet ist. Der Zustand führt zu Hautläsionen und starken inneren oder äußeren Blutungen. Das Osler-Weber-Rendu-Syndrom erfordert ein lebenslanges Management.
Der Zustand, der auch als hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie bezeichnet wird, tritt auf, wenn sich die Kapillaren nicht normal entwickeln. Infolgedessen verbinden sich die Venen und Arterien direkt in bestimmten Bereichen des Körpers. Die Venen und Arterien weisen unterschiedliche Druckniveaus auf, sodass Risse an den Stellen auftreten, an denen sich die beiden Systeme treffen.
Menschen mit dieser Erkrankung haben häufig purpurrote Blutgefäßcluster, sogenannte Tenangiektasen, im Gesicht, auf den Lippen, auf der Zunge und an den Fingern sowie in anderen Bereichen des Körpers. Diese Cluster brechen und bluten leicht. Einige Patienten leiden auch unter häufigen und schweren Nasenbluten.
Bei vielen dieser Patienten treten Blutungen sowohl im Körper als auch außerhalb des Körpers auf. Sie können schwarzen oder teerigen Stuhl haben, was auf eine Blutung im Magen-Darm-Trakt hindeutet, oder sie können Blut abhusten. Einige Menschen leiden unter schwerwiegenden Komplikationen wie Bluthochdruck, Schlaganfall oder Herzinsuffizienz durch Blutungen im Gehirn oder Körper.
Das Osler-Weber-Rendu-Syndrom tritt am häufigsten bei Menschen mit kaukasischer Abstammung auf, kann aber auch Menschen asiatischer, afrikanischer und arabischer Abstammung betreffen. Die Störung betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Es erscheint in der Regel im Alter von 30 Jahren.
Ein Arzt, der das Osler-Weber-Rendu-Syndrom vermutet, führt eine vollständige körperliche Untersuchung durch. Er oder sie untersucht Gesicht und Körper auf das Vorhandensein von Teleangiektasen und führt Blutuntersuchungen durch, um festzustellen, ob eine Anämie vorliegt. Die Fähigkeit des Blutes, normal zu gerinnen, wird ebenfalls gemessen.
Der Arzt kann auch Röntgenaufnahmen der Brust durchführen, um nach arterio-venösen Fehlbildungen (AVMs) in der Lunge zu suchen, oder die Magnetresonanztomographie (MRT) anweisen, nach Blutungen im Gehirn zu suchen. Wenn im Magen-Darm-Trakt Blutungen auftreten, kann der Arzt eine Endoskopie durchführen. Bei diesem Test macht ein langer flexibler Schlauch, der mit einer winzigen Kamera ausgestattet ist, Aufnahmen vom Inneren des Körpers.
Ärzte behandeln das Osler-Weber-Rendu-Syndrom nach den Bedürfnissen des Patienten. Einige Menschen, die an häufigem Nasenbluten leiden, profitieren von einer Östrogentherapie. Andere erfordern möglicherweise eine chirurgische Kauterisierung, um Bereiche zu behandeln, die häufig bluten. Einige Patienten benötigen von Zeit zu Zeit Bluttransfusionen, abhängig vom Schweregrad der Erkrankung.
Das Osler-Weber-Rendu-Syndrom beeinträchtigt weder die geistigen noch die kognitiven Fähigkeiten des Patienten und verkürzt in der Regel auch nicht die Lebensdauer des Patienten. Eltern können die Störung an ihre Kinder weitergeben. Ein genetischer Berater kann einen potenziellen Elternteil beraten, der in seiner Familie eine Vorgeschichte der Krankheit hat.