オスラーウェーバーレンドゥ症候群とは

オスラーウェーバーレンドゥ症候群は、全身の不規則な血管形成を特徴とする遺伝性疾患です。 この状態は、皮膚病変および重度の内出血または外出血をもたらします。 オスラーウェーバーレンドゥ症候群には生涯にわたる管理が必要です。

遺伝性出血性毛細血管拡張症としても知られるこの状態は、毛細血管が正常に発達しないときに起こります。 その結果、静脈と動脈は体の特定の領域で直接つながっています。 静脈と動脈の圧力レベルは異なるため、2つのシステムが交わるスポットで破裂する傾向があります。

この状態の人は、顔、唇、舌、指、および体の他の領域にテナンギエクターゼと呼ばれる赤紫色の血管の塊をしばしば持っています。 これらのクラスターは簡単に壊れて出血します。 一部の患者は、頻繁で重い鼻血にも苦しんでいます。

これらの患者の多くは、体内だけでなく外でも出血を経験します。 胃腸管で出血していることを示す黒い便やタール便がある場合や、血を吐く場合があります。 一部の人々は、高血圧、脳卒中、または脳や体内の出血による心不全などの深刻な合併症を経験します。

オスラーウェーバーレンドゥ症候群は、白人の祖先の人々に最も一般的に見られますが、アジア、アフリカ、アラビア系の人々にも影響を及ぼします。 この障害は男性と女性に等しく影響します。 通常、30歳までに現れます。

オスラーウェーバーレンドゥ症候群を疑う医師は、完全な身体検査を行います。 彼または彼女は、毛細血管拡張症の存在について顔と体を調べ、貧血をチェックするために血液検査を行います。 血液の通常の凝固能力も測定されます。

医師は、胸部X線を行って肺の動静脈奇形（AVM）を探すか、磁気共鳴画像法（MRI）を注文して脳の出血を調べることもあります。 消化管で出血が発生している場合、医師は内視鏡検査を行うことがあります。 このテストでは、小さなカメラを備えた長い柔軟なチューブが体内の写真を撮ります。

医師は、患者のニーズに基づいてオスラーウェーバーレンドゥ症候群を治療します。 頻繁な鼻血に苦しむ人の中には、エストロゲン療法の恩恵を受ける人もいます。 他の人は、頻繁に出血する領域を治療するために外科的焼requireを必要とするかもしれません。 一部の患者は、状態の重症度に応じて、時々輸血を必要とします。

オスラーウェーバーレンドゥ症候群は、患者の精神的能力や認知能力に影響を与えず、通常は患者の寿命を縮めません。 親は子供に障害を伝えることができます。 遺伝カウンセラーは、自分の家族に病気の既往がある親に将来のアドバイスをすることができます。