Co je Pallister-Killianův syndrom?

Pallister-Killianův syndrom, také označovaný jako PKS, je vzácná genetická porucha, která způsobuje řadu příznaků, včetně vývojových zpoždění, abnormální pigmentace kůže a řady dalších vrozených vad. Chromozomální abnormalita je přímá příčina syndromu Pallister-Killian, ačkoli důvod této abnormality není vědecky pochopen. Specifické příznaky spojené s tímto stavem se značně liší a mohou se pohybovat od mírných po vážně vysilující. K léčbě tohoto syndromu nejsou k dispozici žádné standardní léčebné metody a léčba je zaměřena na individualizované léčby specifických příznaků. Jakékoli otázky nebo obavy o Pallister-Killianův syndrom by měly být diskutovány s lékařem nebo jiným lékařem.

Ačkoli Pallister-Killianův syndrom je považován za genetickou chromozomální poruchu, není to zděděný stav. Místo toho se zdá, že se tento syndrom zdá být náhodně. Mnoho případů PK může být detekováno prenatálním testem KNVlastní jako amniocentéza, ačkoli testovací postup není vždy přesný a některé případy mohou být nediagnostikovány kvůli falešnému negativnímu výsledku.

Existuje mnoho možných příznaků spojených s Pallister-Killian Syndrome, i když dítě narozené s touto podmínkou pravděpodobně nezažije všechny tyto příznaky. Většina dětí narozených s PKS má velmi slabý stupeň svalového tonu, což je stav známý jako hypotonie. Tato svalová slabost často způsobuje vývojové zpoždění, která ovlivňují schopnost dítěte naučit se sedět, plazit se nebo chodit. Méně než polovina lidí postižených touto poruchou je schopna chodit bez pomoci dospělosti.

Ti, kteří se narodili s Pallister-Killianským syndromem, mají obvykle velmi výrazné rysy obličeje, včetně očí, které jsou rozmístěny dále od sebe, než je obvyklé, zvětšený jazyk a rozštěp patra. Intelektuální zpoždění jsou také běžná a velká většina oPacienti s tímto stavem nikdy nejsou schopni mluvit. Na hlavách těch s PKS je často velmi málo vlasů, i když plešaté skvrny se u některých pacientů vyplňují, jak stárnou.

Nejzávažnější případy syndromu Pallister-Killian mohou být potenciálně fatální a mnozí, kteří se narodili s vážnými komplikacemi, nepřežijí dětství. Mezi tyto potenciálně život ohrožující komplikace patří srdeční vady a poruchy záchvatů. Značný počet dětí s PKS se rodí se stavem známým jako vrozená membránová kýla, což je porucha, která způsobuje, že část střev vyčnívá skrz díru v bránici. Chirurgický zásah může být použit k léčbě některých z těchto příznaků v závislosti na celkovém zdraví pacienta.