Co je to Pallisterův-Killianův syndrom?

Pallisterův-Killianův syndrom, také označovaný jako PKS, je vzácná genetická porucha, která způsobuje řadu příznaků, včetně vývojových zpoždění, abnormální pigmentace kůže a řadu dalších vrozených vad. Chromozomální abnormalita je přímou příčinou Pallisterova-Killianova syndromu, ačkoli důvod této abnormality není vědecky pochopen. Specifické příznaky spojené s tímto stavem se velmi liší a mohou se pohybovat od mírných až po těžce oslabující. K léčbě tohoto syndromu nejsou k dispozici žádné standardní léčebné metody a management je zaměřen na individualizovanou léčbu specifických symptomů. Jakékoli dotazy nebo obavy týkající se Pallister-Killianova syndromu by měly být prodiskutovány s lékařem nebo jiným zdravotnickým pracovníkem.

Přestože je Pallisterův-Killianův syndrom považován za genetickou chromozomální poruchu, nejedná se o dědičný stav. Místo toho se zdá, že se tento syndrom náhodně objeví. Mnoho případů PKS lze detekovat prenatálním testem známým jako amniocentéza, ačkoli postup testování není vždy přesný a některé případy mohou být diagnostikovány z důvodu falešně negativního výsledku.

S Pallisterovým-Killianovým syndromem je spojeno mnoho možných příznaků, ačkoli dítě narozené s tímto stavem pravděpodobně nebude mít všechny tyto příznaky. Většina dětí narozených s PKS má velmi slabý svalový tonus, stav známý jako hypotonie. Tato svalová slabost často způsobuje vývojové zpoždění, které ovlivňuje schopnost dítěte učit se sedět, plazit se nebo chodit. Méně než polovina lidí postižených touto poruchou je schopna chodit bez pomoci do dospělosti.

Ti, kteří se narodili s Pallister-Killianovým syndromem, mají obvykle velmi výrazné rysy obličeje, včetně očí, které jsou od sebe vzdáleny více, než je obvyklé, zvětšený jazyk a rozštěp patra. Intelektuální zpoždění jsou také běžná a velká většina pacientů s tímto stavem není nikdy schopna mluvit. Na hlavách pacientů s PKS je často velmi málo vlasů, i když plešatá místa u některých pacientů vyplňují, jak stárnou.

Nejzávažnější případy Pallisterova-Killianova syndromu mohou být potenciálně fatální a mnoho dětí, které se narodí se závažnými komplikacemi, nepřežije dětství. Srdeční vady a záchvaty patří mezi tyto potenciálně život ohrožující komplikace. Značný počet dětí s PKS se rodí se stavem známým jako vrozená brániční kýla, což je porucha, která způsobuje, že část střev vyčnívá skrz otvor v bránici. K léčbě některých z těchto příznaků lze použít chirurgický zákrok v závislosti na celkovém zdravotním stavu pacienta.