Pallister-killian 증후군이란 무엇입니까?

PKS라고도하는

Pallister-killian 증후군은 발달 지연, 비정상적인 피부 색소 침착 및 다양한 추가 선천성 결함을 포함한 다양한 증상을 유발하는 드문 유전 적 장애입니다. 염색체 이상은 Pallister-killian 증후군의 직접적인 원인이지만, 이러한 이상의 이유는 과학적으로 이해되지는 않습니다. 이 상태와 관련된 특정 증상은 크게 다르며 경증에서 심하게 쇠약해질 수 있습니다. 이 증후군을 치료할 수있는 표준 치료 방법은 없으며 관리는 특정 증상의 개별 치료에 중점을 둡니다. Pallister-killian 증후군에 대한 질문이나 우려 사항은 의사 나 다른 의료 전문가와 논의해야합니다.

Pallister-killian 증후군은 유전 적 염색체 장애로 간주되지만 상속 된 상태는 아닙니다. 대신,이 증후군은 무작위로 나타나는 것 같습니다. PK의 많은 사례비록 시험 절차가 항상 정확하지는 않지만, 악의적 인 부정적인 결과로 인해 시험 절차가 항상 정확하지는 않지만, 어떤 경우는 진단되지 않을 수 있습니다.

이 상태로 태어난 어린이가 이러한 모든 증상을 경험할 수는 없지만 Pallister-killian 증후군과 관련된 많은 증상이 있습니다. PK로 태어난 대부분의 아기는 매우 약한 근육 톤을 가지고 있으며, 이는 저 형성으로 알려진 상태입니다. 이 근육 약화는 종종 자녀가 앉거나 기어 오르거나 걷는 법을 배우는 능력에 영향을 미치는 발달 지연을 유발합니다. 이 장애의 영향을받는 사람들의 절반 미만은 성인의 도움없이 걸을 수 있습니다.

Pallister-killian 증후군으로 태어난 사람들은 일반적으로 평소보다 더 멀리 떨어진 눈, 확대 된 혀 및 구개 구개를 포함하여 매우 독특한 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 지적 지연도 일반적이며 대다수는 of이 상태를 가진 환자는 결코 말할 수 없습니다. PKS를 가진 사람들의 머리에는 머리카락이 거의 없지만, 대머리 반점은 나이가 들어감에 따라 일부 환자에게 채워집니다.

Pallister-killian 증후군의 가장 심각한 경우는 잠재적으로 치명적일 수 있으며 심각한 합병증으로 태어난 많은 사람들은 유아기에서 살아남지 못합니다. 심장 결함과 발작 장애는 잠재적으로 생명을 위협하는 합병증 중 하나입니다. PKS를 가진 상당수의 아기는 선천성 횡격막 탈장으로 알려진 상태로 태어납니다. 장애는 장의 일부가 다이어프램의 구멍을 통해 돌출되도록합니다. 외과 적 개입은 환자의 전반적인 건강에 따라 이러한 증상 중 일부를 치료하는 데 사용될 수 있습니다.