Pallister-Killian 증후군이란 무엇입니까?

PKS라고도하는 Pallister-Killian 증후군은 발달 지연, 비정상적인 피부 색소 침착 및 다양한 추가 선천적 결함을 포함하여 다양한 증상을 유발하는 드문 유전자 질환입니다. 염색체 이상은 Pallister-Killian 증후군의 직접적인 원인이지만,이 이상에 대한 이유는 과학적으로 이해되지는 않습니다. 이 상태와 관련된 특정 증상은 매우 다양하며 경증에서 중증에 이르기까지 다양합니다. 이 증후군을 치료할 수있는 표준 치료 방법이 없으며 관리는 특정 증상의 개별 치료에 중점을 둡니다. Pallister-Killian 증후군에 대한 질문이나 우려 사항은 의사 나 다른 의료 전문가와상의해야합니다.

Pallister-Killian 증후군은 유전 염색체 질환으로 간주되지만 유전 적 조건은 아닙니다. 대신이 증후군은 무작위로 나타납니다. 검사 절차가 항상 정확하지는 않지만 PKS의 많은 사례는 양수 천자라고하는 태아 검사에 의해 감지 될 수 있으며, 일부 경우에는 잘못된 음성 결과로 진단되지 않을 수 있습니다.

Pallister-Killian 증후군과 관련하여 가능한 많은 증상이 있지만,이 상태로 태어난 어린이는 이러한 증상을 모두 경험하지는 않습니다. PKS로 태어난 아기의 대부분은 근력 저하로 알려진 근력 정도가 매우 약합니다. 이 근육 약화는 종종 발달 지연을 일으켜 어린이가 앉거나 기어 다니거나 걷는 법을 배우는 능력에 영향을 미칩니다. 이 장애의 영향을받는 사람들의 절반 미만이 성인의 도움없이 걸을 수 있습니다.

Pallister-Killian 증후군으로 태어난 사람들은 일반적으로 눈보다 더 멀리 떨어져있는 눈, 혀가 넓어지고 구개열 등 매우 독특한 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 지적 지체도 흔하며,이 상태의 환자 대다수는 절대 대화 할 수 없습니다. 대머리 반점은 나이가 들어감에 따라 일부 환자를 채우지 만 PKS를 가진 사람의 머리에는 종종 머리카락이 거의 없습니다.

Pallister-Killian 증후군의 가장 심각한 경우는 치명적일 수 있으며 심각한 합병증으로 태어난 많은 사람들은 유아기에서 살아남지 못합니다. 심장 결함과 발작 장애는 생명을 위협하는 이러한 합병증 중 하나입니다. PKS를 가진 상당수의 아기가 선천성 횡격막 탈장으로 알려진 상태로 태어 났으며, 장의 일부가 횡경막의 구멍을 통해 돌출되는 장애입니다. 환자의 전반적인 건강 상태에 따라 이러한 증상 중 일부를 치료하기 위해 외과 개입이 사용될 수 있습니다.