Qu'est-ce que le syndrome de Pallister-Killian?
Le syndrome de Pallister-Killian, également appelé PKS, est une maladie génétique rare qui provoque divers symptômes, notamment des retards de développement, une pigmentation anormale de la peau et diverses autres anomalies congénitales. Une anomalie chromosomique est la cause directe du syndrome de Pallister-Killian, bien que la raison de cette anomalie ne soit pas scientifiquement comprise. Les symptômes spécifiques associés à cette maladie varient considérablement et peuvent aller de légers à sévères. Il n'existe pas de méthode de traitement standard disponible pour traiter ce syndrome et la gestion est axée sur un traitement individualisé de symptômes spécifiques. Toute question ou préoccupation concernant le syndrome de Pallister-Killian doit être discutée avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.
Bien que le syndrome de Pallister-Killian soit considéré comme un trouble chromosomique génétique, il ne s'agit pas d'une maladie héréditaire. Au lieu de cela, ce syndrome semble simplement apparaître de manière aléatoire. De nombreux cas de SPP peuvent être détectés par un test prénatal appelé amniocentèse, bien que la procédure de test ne soit pas toujours précise et que certains cas puissent ne pas être diagnostiqués en raison d'un résultat faussement négatif.
Il existe de nombreux symptômes possibles associés au syndrome de Pallister-Killian, bien qu'un enfant né avec cette maladie ne connaisse probablement pas tous ces symptômes. La majorité des bébés nés avec la SPP ont un tonus musculaire très faible, une affection appelée hypotonie. Cette faiblesse musculaire provoque souvent des retards de développement qui affectent la capacité de l'enfant à apprendre à s'asseoir, à ramper ou à marcher. Moins de la moitié des personnes touchées par ce trouble sont capables de marcher sans assistance à l'âge adulte.
Les personnes nées atteintes du syndrome de Pallister-Killian ont généralement des traits faciaux très distinctifs, notamment des yeux plus éloignés les uns des autres que la normale, une langue élargie et une fente palatine. Les retards intellectuels sont également fréquents et une grande majorité des patients atteints de cette maladie ne peuvent jamais parler. Il y a souvent très peu de cheveux sur la tête des personnes atteintes de PKS, bien que les points chauves remplissent certains patients à mesure qu'ils vieillissent.
Les cas les plus graves de syndrome de Pallister-Killian peuvent être potentiellement mortels et beaucoup de personnes nées avec des complications graves ne survivent pas à la petite enfance. Les malformations cardiaques et les convulsions font partie de ces complications potentiellement mortelles. Un nombre important de bébés atteints de SPP naissent avec une maladie appelée hernie diaphragmatique congénitale, une maladie qui fait saillir une partie de l'intestin à travers un trou dans le diaphragme. Une intervention chirurgicale peut être utilisée pour traiter certains de ces symptômes, en fonction de l'état de santé général du patient.