Qu'est-ce que le syndrome de Pallister-Killian?
Le syndrome de Pallister-Killian, également appelé PKS, est un trouble génétique rare qui provoque une variété de symptômes, notamment des retards de développement, une pigmentation cutanée anormale et une variété de malformations congénitales supplémentaires. Une anomalie chromosomique est la cause directe du syndrome de Pallister-Killian, bien que la raison de cette anomalie ne soit pas scientifiquement comprise. Les symptômes spécifiques associés à cette condition varient considérablement et peuvent aller de légers à gravement débilitants. Il n'y a pas de méthodes de traitement standard disponibles pour traiter ce syndrome et la gestion est axée sur le traitement individualisé de symptômes spécifiques. Toutes les questions ou préoccupations concernant le syndrome de Pallister-Killian doivent être discutées avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.
Bien que le syndrome de Pallister-Killian soit considéré comme un trouble chromosomique génétique, ce n'est pas une condition héritée. Au lieu de cela, ce syndrome semble apparaître au hasard. De nombreux cas de PKS peuvent être détectés par un test prénatal KNPosséder en tant qu'amniocentèse, bien que la procédure de test ne soit pas toujours exacte, et certains cas peuvent être non diagnostiqués en raison d'un résultat faux négatif.
Il existe de nombreux symptômes possibles associés au syndrome de Pallister-Killian, bien qu'un enfant né avec cette condition ne ressentira probablement pas tous ces symptômes. La majorité des bébés nés avec du PKS ont un degré très faible de tonus musculaire, une condition connue sous le nom d'hypotonie. Cette faiblesse musculaire provoque souvent des retards de développement qui affectent la capacité de l'enfant à apprendre à s'asseoir, à ramper ou à marcher. Moins de la moitié des personnes touchées par ce trouble peuvent marcher sans assistance à l'âge adulte.
Ceux qui sont nés avec le syndrome de Pallister-Killian ont généralement des traits faciaux très distinctifs, y compris des yeux espacés plus loin que la normale, une langue agrandie et une fente palatine. Les retards intellectuels sont également courants et une grande majorité oF Les patients atteints de cette condition ne peuvent jamais parler. Il y a souvent très peu de cheveux sur les têtes des personnes atteintes de PKS, bien que les taches chauves se remplissent sur certains patients en vieillissant.
Les cas les plus graves de syndrome de Pallister-Killian peuvent être potentiellement mortels, et beaucoup de ceux qui sont nés avec de graves complications ne survivent pas à la petite enfance. Les malformations cardiaques et les troubles de saisie sont parmi ces complications potentiellement mortelles. Un nombre important de bébés atteints de PKS sont nés avec une condition connue sous le nom de hernie diaphragmatique congénitale, un trouble qui fait dépasser une partie des intestins à travers un trou dans le diaphragme. Une intervention chirurgicale peut être utilisée pour traiter certains de ces symptômes, en fonction de la santé globale du patient.