Che cos'è la sindrome di Pallister-Killian?

La sindrome di Pallister-Killian, nota anche come PKS, è una rara malattia genetica che causa una varietà di sintomi, tra cui ritardi nello sviluppo, pigmentazione della pelle anormale e una varietà di difetti alla nascita aggiuntivi. Un'anomalia cromosomica è la causa diretta della sindrome di Pallister-Killian, anche se la ragione di questa anomalia non è scientificamente compresa. I sintomi specifici associati a questa condizione variano notevolmente e possono variare da lievi a gravemente debilitanti. Non ci sono metodi di trattamento standard disponibili per trattare questa sindrome e la gestione è focalizzata sul trattamento individualizzato di sintomi specifici. Eventuali domande o dubbi sulla sindrome di Pallister-Killian devono essere discussi con un medico o altri professionisti medici.

Sebbene la sindrome di Pallister-Killian sia considerata una malattia genetica cromosomica, non è una condizione ereditaria. Invece, questa sindrome sembra apparire in modo casuale. Molti casi di PKS possono essere rilevati da un test prenatale noto come amniocentesi, sebbene la procedura del test non sia sempre accurata e alcuni casi potrebbero non essere diagnosticati a causa di un risultato falso negativo.

Ci sono molti possibili sintomi associati alla sindrome di Pallister-Killian, anche se un bambino nato con questa condizione probabilmente non presenterà tutti questi sintomi. La maggior parte dei bambini nati con PKS ha un grado molto debole di tono muscolare, una condizione nota come ipotonia. Questa debolezza muscolare spesso causa ritardi nello sviluppo che influiscono sulla capacità del bambino di imparare a sedersi, gattonare o camminare. Meno della metà delle persone colpite da questo disturbo è in grado di camminare senza assistenza nell'età adulta.

I nati con la sindrome di Pallister-Killian di solito hanno caratteristiche facciali molto distintive, tra cui gli occhi che sono distanziati più del normale, una lingua allargata e un palatoschisi. Anche i ritardi intellettuali sono comuni e la grande maggioranza dei pazienti con questa condizione non è mai in grado di parlare. Spesso ci sono pochissimi peli sulla testa di quelli con PKS, anche se i punti calvi si riempiono di alcuni pazienti quando invecchiano.

I casi più gravi di sindrome di Pallister-Killian possono essere potenzialmente fatali e molti nati con gravi complicazioni non sopravvivono all'infanzia. Difetti cardiaci e disturbi convulsivi sono tra queste complicanze potenzialmente letali. Un numero significativo di bambini con PKS è nato con una condizione nota come ernia diaframmatica congenita, un disturbo che fa sporgere una parte dell'intestino attraverso un buco nel diaframma. L'intervento chirurgico può essere utilizzato per trattare alcuni di questi sintomi, a seconda della salute generale del paziente.