Wat is het Pallister-Killian-syndroom?
Pallister-Killiaans syndroom, ook wel PKS genoemd, is een zeldzame genetische aandoening die verschillende symptomen veroorzaakt, waaronder vertragingen in de ontwikkeling, abnormale huidpigmentatie en een verscheidenheid aan extra aangeboren afwijkingen. Een chromosomale afwijking is de directe oorzaak van het Pallister-Killian-syndroom, hoewel de reden voor deze afwijking niet wetenschappelijk wordt begrepen. De specifieke symptomen van deze aandoening variëren sterk en kunnen variëren van mild tot ernstig slopend. Er zijn geen standaard behandelmethoden beschikbaar om dit syndroom te behandelen en het management is gericht op geïndividualiseerde behandeling van specifieke symptomen. Vragen of opmerkingen over het Pallister-Killian-syndroom moeten worden besproken met een arts of andere medische professional.
Hoewel het Pallister-Killian-syndroom wordt beschouwd als een genetische chromosomale aandoening, is het geen erfelijke aandoening. In plaats daarvan lijkt dit syndroom willekeurig te verschijnen. Veel gevallen van PKS kunnen worden gedetecteerd door een prenatale test die bekend staat als vruchtwaterpunctie, hoewel de testprocedure niet altijd nauwkeurig is en sommige gevallen niet kunnen worden gediagnosticeerd vanwege een vals negatief resultaat.
Er zijn veel mogelijke symptomen geassocieerd met het Pallister-Killian-syndroom, hoewel een kind dat met deze aandoening wordt geboren, waarschijnlijk niet al deze symptomen zal ervaren. De meerderheid van baby's geboren met PKS heeft een zeer zwakke mate van spierspanning, een aandoening die bekend staat als hypotonie. Deze spierzwakte veroorzaakt vaak ontwikkelingsachterstanden die van invloed zijn op het vermogen van het kind om te leren zitten, kruipen of lopen. Minder dan de helft van de mensen die aan deze aandoening lijden, kan zonder hulp van volwassenen lopen.
Degenen die zijn geboren met het Pallister-Killian-syndroom hebben meestal zeer onderscheidende gelaatstrekken, inclusief ogen die verder uit elkaar staan dan normaal, een vergrote tong en een gespleten gehemelte. Intellectuele vertragingen komen ook vaak voor en een grote meerderheid van patiënten met deze aandoening kan nooit praten. Er is vaak heel weinig haar op de hoofden van mensen met PKS, hoewel de kale plekken bij sommige patiënten wel opvullen naarmate ze ouder worden.
De ernstigste gevallen van het Pallister-Killian-syndroom kunnen mogelijk fataal zijn en velen die met ernstige complicaties worden geboren, overleven de kindertijd niet. Hartafwijkingen en epileptische aandoeningen behoren tot deze potentieel levensbedreigende complicaties. Een aanzienlijk aantal baby's met PKS wordt geboren met een aandoening die bekend staat als congenitale diafragmatische hernia, een aandoening die ervoor zorgt dat een deel van de darmen door een gat in het middenrif uitsteken. Chirurgische ingreep kan worden gebruikt om sommige van deze symptomen te behandelen, afhankelijk van de algehele gezondheid van de patiënt.