¿Qué es el síndrome de Pallister-Killian?
El síndrome de Pallister-Killian, también conocido como PKS, es un trastorno genético raro que causa una variedad de síntomas, que incluyen retrasos en el desarrollo, pigmentación anormal de la piel y una variedad de defectos de nacimiento adicionales. Una anomalía cromosómica es la causa directa del síndrome de Pallister-Killian, aunque la razón de esta anormalidad no se entiende científicamente. Los síntomas específicos asociados con esta afección varían mucho y pueden variar de leves a severamente debilitantes. No hay métodos de tratamiento estándar disponibles para tratar este síndrome, y el tratamiento se centra en el tratamiento individualizado de síntomas específicos. Cualquier pregunta o inquietud sobre el síndrome de Pallister-Killian debe discutirse con un médico u otro profesional médico.
Aunque el síndrome de Pallister-Killian se considera un trastorno cromosómico genético, no es una afección hereditaria. En cambio, este síndrome parece aparecer al azar. Muchos casos de PKS pueden detectarse mediante una prueba prenatal conocida como amniocentesis, aunque el procedimiento de prueba no siempre es exacto, y algunos casos pueden no diagnosticarse debido a un resultado falso negativo.
Hay muchos síntomas posibles asociados con el síndrome de Pallister-Killian, aunque es probable que un niño nacido con esta afección no experimente todos estos síntomas. La mayoría de los bebés que nacen con PKS tienen un grado muy débil de tono muscular, una condición conocida como hipotonía. Esta debilidad muscular a menudo causa retrasos en el desarrollo que afectan la capacidad del niño de aprender a sentarse, gatear o caminar. Menos de la mitad de las personas afectadas por este trastorno pueden caminar sin ayuda en la edad adulta.
Las personas que nacen con el síndrome de Pallister-Killian generalmente tienen características faciales muy distintivas, que incluyen ojos que están más separados de lo normal, una lengua agrandada y un paladar hendido. Los retrasos intelectuales también son comunes, y la gran mayoría de los pacientes con esta afección nunca pueden hablar. A menudo hay muy poco pelo en la cabeza de las personas con PKS, aunque las manchas calvas se rellenan en algunos pacientes a medida que envejecen.
Los casos más graves del síndrome de Pallister-Killian pueden ser potencialmente fatales, y muchos de los que nacen con complicaciones graves no sobreviven a la infancia. Los defectos cardíacos y los trastornos convulsivos se encuentran entre estas complicaciones potencialmente mortales. Un número significativo de bebés con PKS nacen con una afección conocida como hernia diafragmática congénita, un trastorno que hace que una parte de los intestinos sobresalga a través de un agujero en el diafragma. La intervención quirúrgica se puede usar para tratar algunos de estos síntomas, dependiendo de la salud general del paciente.