¿Qué es el síndrome de Pallister-Killian?
El síndrome de Pallister-Killian, también conocido como PKS, es un trastorno genético raro que causa una variedad de síntomas, que incluyen retrasos en el desarrollo, pigmentación anormal de la piel y una variedad de defectos de nacimiento adicionales. Una anormalidad cromosómica es la causa directa del síndrome de Pallister-Killian, aunque la razón de esta anormalidad no se entiende científicamente. Los síntomas específicos asociados con esta afección varían mucho y pueden variar de leve hasta severamente debilitante. No hay métodos de tratamiento estándar disponibles para tratar este síndrome, y el manejo se centra en el tratamiento individualizado de síntomas específicos. Cualquier pregunta o inquietud sobre el síndrome de Pallister-Killian debe discutirse con un médico u otro profesional médico.
Aunque el síndrome de Pallister-Killian se considera un trastorno cromosómico genético, no es una condición hereditaria. En cambio, este síndrome parece aparecer aleatoriamente. Muchos casos de PK pueden ser detectados mediante una prueba prenatal KNPosee como amniocentesis, aunque el procedimiento de prueba no siempre es preciso, y algunos casos pueden no diagnosticarse debido a un resultado falso negativo.
Hay muchos síntomas posibles asociados con el síndrome de Pallister-Killian, aunque un niño nacido con esta afección probablemente no experimentará todos estos síntomas. La mayoría de los bebés nacidos con PK tienen un grado muy débil de tono muscular, una condición conocida como hipotonía. Esta debilidad muscular a menudo causa retrasos en el desarrollo que afectan la capacidad del niño para aprender a sentarse, gatear o caminar. Menos de la mitad de las personas afectadas por este trastorno pueden caminar sin ayuda por la edad adulta.
Los nacidos con el síndrome de Pallister-Killian generalmente tienen rasgos faciales muy distintivos, incluidos los ojos que están separados más separados de lo normal, una lengua agrandada y un paladar hendido. Los retrasos intelectuales también son comunes y una gran mayoría oLos pacientes con esta afección nunca pueden hablar. A menudo hay muy poco cabello en las cabezas de aquellos con PKS, aunque las manchas calvas se completan en algunos pacientes a medida que envejecen.
Los casos más graves de síndrome de Pallister-Killian pueden ser potencialmente fatales, y muchos que nacen con complicaciones graves no sobreviven a la infancia. Los defectos cardíacos y los trastornos convulsivos se encuentran entre estas complicaciones potencialmente mortales. Un número significativo de bebés con PK nacen con una afección conocida como hernia diafragmática congénita, un trastorno que hace que una porción de los intestinos sobresalga a través de un agujero en el diafragma. La intervención quirúrgica puede usarse para tratar algunos de estos síntomas, dependiendo de la salud general del paciente.