パリスター・キリアン症候群とは？

PKSとも呼ばれるパリスターキリアン症候群は、発達遅延、異常な皮膚色素沈着、さまざまな追加の先天異常など、さまざまな症状を引き起こすまれな遺伝性疾患です。 染色体異常はパリスター・キリアン症候群の直接の原因ですが、この異常の理由は科学的に理解されていません。 この状態に関連する特定の症状は大きく異なり、軽度から重度の衰弱までさまざまです。 この症候群の治療に利用できる標準的な治療法はなく、管理は特定の症状の個別治療に焦点を合わせています。 パリスター・キリアン症候群に関する質問や懸念は、医師または他の医療専門家と話し合う必要があります。

パリスター・キリアン症候群は遺伝性染色体障害であると考えられていますが、遺伝性疾患ではありません。 代わりに、この症候群はランダムに現れるようです。 PKSの多くの症例は、羊水穿刺として知られる出生前検査で検出できますが、検査手順は必ずしも正確ではなく、偽陰性の結果により診断されない場合もあります。

パリスター・キリアン症候群に関連する可能性のある多くの症状がありますが、この状態で生まれた子供はこれらの症状のすべてを経験する可能性は低いでしょう。 PKSで生まれた赤ちゃんの大部分は、筋緊張度が非常に弱く、筋緊張低下症として知られる状態です。 この筋肉の衰弱は、発達の遅れを引き起こし、子供が座ること、learnうこと、または歩くことを学ぶ能力に影響を及ぼすことがよくあります。 この障害の影響を受ける人の半数未満は、成人期までに補助なしで歩くことができます。

パリスター・キリアン症候群で生まれた人は通常、通常よりも間隔が開いている目、拡大した舌、口蓋裂など、非常に特徴的な顔の特徴を持っています。 知的遅延も一般的であり、この状態の患者の大多数は話すことができません。 多くの場合、PKSの患者の頭には非常に小さな毛がありますが、一部の患者は年をとるにつれてハゲの斑点が埋められます。

パリスター・キリアン症候群の最も重篤な症例は潜在的に致命的である可能性があり、深刻な合併症で生まれた多くの人は乳児期を生き残れません。 これらの生命を脅かす可能性のある合併症には、心臓の欠陥や発作障害があります。 PKSのかなりの数の赤ちゃんは、先天性横隔膜ヘルニアとして知られる状態で生まれます。先天性横隔膜ヘルニアは、腸の一部が横隔膜の穴から突出する障害です。 患者の全体的な健康状態に応じて、これらの症状の一部を治療するために外科的介入が使用される場合があります。