パリスター・キリアン症候群とは何ですか？

PKとも呼ばれるパリスターキリアン症候群は、発達遅延、異常な皮膚色素沈着、さまざまな追加の先天性欠損症など、さまざまな症状を引き起こすまれな遺伝障害です。この異常の理由は科学的には理解されていないが、染色体異常はパリスター・キリアン症候群の直接的な原因である。この状態に関連する特定の症状は大きく異なり、軽度から重度の衰弱までの範囲です。この症候群の治療に利用できる標準的な治療方法はありません。管理は、特定の症状の個別の治療に焦点を当てています。パリスター・キリアン症候群に関する質問や懸念は、医師または他の医療専門家と議論されるべきです。

パリスター・キリアン症候群は遺伝的染色体障害であると考えられていますが、それは遺伝的状態ではありません。代わりに、この症候群はランダムに現れるようです。 PKの多くの場合は、出生前のテストknによって検出できますテスト手順は必ずしも正確ではないが、誤ったネガティブな結果のために診断されない場合があるが、この状態で生まれた子供はこれらすべての症状を経験することはないが、誤ったネガティブな結果のために診断されない場合がある場合もあります。 PKで生まれた赤ちゃんの大部分は、筋肉の緊張の程度が非常に弱く、筋血症として知られています。この筋肉の脱力は、多くの場合、子供が座ったり、craいたり、歩くことを学ぶ能力に影響を与える発達の遅れを引き起こします。この障害の影響を受けた人々の半数未満は、成人期までに援助なしで歩くことができます。

パリスター・キリアン症候群で生まれた人は、通常、通常よりも遠く離れた舌、口蓋裂など、非常に独特の顔の特徴を持っています。知的遅延も一般的であり、大多数Fこの状態の患者は決して話すことができません。しばしば、PKの頭には毛がほとんどありませんが、aldげた斑点は年をとるにつれて一部の患者に満たされます。

パリスター・キリアン症候群の最も深刻な症例は潜在的に致命的である可能性があり、深刻な合併症で生まれた多くの症例は幼児期に生まれません。心臓の欠陥と発作障害は、これらの潜在的に生命を脅かす合併症の1つです。 PKのかなりの数の赤ちゃんは、先天性横隔膜ヘルニアとして知られる状態で生まれます。これは、腸の一部を横隔膜の穴から突き出させる障害です。外科的介入は、患者の全体的な健康状態に応じて、これらの症状のいくつかを治療するために使用される場合があります。