O que é a síndrome de Pallister-Killian?
A síndrome
Pallister-Killian, também conhecida como PKS, é um distúrbio genético raro que causa uma variedade de sintomas, incluindo atrasos no desenvolvimento, pigmentação anormal da pele e uma variedade de defeitos congênitos adicionais. Uma anormalidade cromossômica é a causa direta da síndrome de Pallister-Killian, embora a razão dessa anormalidade não seja cientificamente entendida. Os sintomas específicos associados a essa condição variam muito e podem variar de leve a severamente debilitante. Não há métodos de tratamento padrão disponíveis para tratar essa síndrome, e o gerenciamento está focado no tratamento individualizado de sintomas específicos. Quaisquer perguntas ou preocupações sobre a síndrome de Pallister-Killian devem ser discutidas com um médico ou outro profissional médico.
Embora a síndrome de Pallister-Killian seja considerada um distúrbio cromossômico genético, não é uma condição herdada. Em vez disso, essa síndrome parece aparecer aleatoriamente. Muitos casos de PKs podem ser detectados por um teste pré -natal KNpossui como amniocentese, embora o procedimento de teste nem sempre seja preciso, e alguns casos podem não ser diagnosticados devido a um resultado falso negativo. A maioria dos bebês nascidos com PKs tem um grau muito fraco de tônus muscular, uma condição conhecida como hipotonia. Essa fraqueza muscular geralmente causa atrasos no desenvolvimento que afetam a capacidade da criança de aprender a sentar, rastejar ou andar. Menos da metade das pessoas afetadas por esse distúrbio são capazes de andar sem assistência até a idade adulta.
Aqueles nascidos com síndrome de Pallister-Killian geralmente têm características faciais muito distintas, incluindo olhos que são espaçados mais distantes do que o normal, uma língua aumentada e uma fenda palatina. Atrasos intelectuais também são comuns e uma grande maioria of pacientes com essa condição nunca são capazes de falar. Muitas vezes, há muito pouco cabelo na cabeça daqueles com PKs, embora os pontos carecas preencham alguns pacientes à medida que envelhecem.
Os casos mais graves de síndrome de Pallister-Killian podem ser potencialmente fatais, e muitos nascidos com complicações graves não sobrevivem à infância. Defeitos cardíacos e distúrbios de crises estão entre essas complicações potencialmente com risco de vida. Um número significativo de bebês com PKs nascem com uma condição conhecida como hérnia diafragmática congênita, um distúrbio que faz com que uma porção do intestino se projete através de um orifício no diafragma. A intervenção cirúrgica pode ser usada para tratar alguns desses sintomas, dependendo da saúde geral do paciente.