O que é a síndrome de Pallister-Killian?

A síndrome de Pallister-Killian, também conhecida como PKS, é um distúrbio genético raro que causa uma variedade de sintomas, incluindo atrasos no desenvolvimento, pigmentação anormal da pele e uma variedade de defeitos congênitos adicionais. Uma anormalidade cromossômica é a causa direta da síndrome de Pallister-Killian, embora o motivo dessa anormalidade não seja cientificamente entendido. Os sintomas específicos associados a essa condição variam muito e podem variar de leve a severamente debilitante. Não existem métodos de tratamento padrão disponíveis para tratar essa síndrome, e o gerenciamento está focado no tratamento individualizado de sintomas específicos. Quaisquer perguntas ou preocupações sobre a síndrome de Pallister-Killian devem ser discutidas com um médico ou outro profissional médico.

Embora a síndrome de Pallister-Killian seja considerada uma desordem cromossômica genética, ela não é uma condição herdada. Em vez disso, essa síndrome parece aparecer aleatoriamente. Muitos casos de PKS podem ser detectados por um teste pré-natal conhecido como amniocentese, embora o procedimento de teste nem sempre seja preciso, e alguns casos podem não ser diagnosticados devido a um resultado falso negativo.

Existem muitos sintomas possíveis associados à síndrome de Pallister-Killian, embora uma criança nascida com essa condição provavelmente não tenha todos esses sintomas. A maioria dos bebês nascidos com PKS tem um grau muito fraco de tônus ​​muscular, uma condição conhecida como hipotonia. Essa fraqueza muscular geralmente causa atrasos no desenvolvimento que afetam a capacidade da criança aprender a sentar, engatinhar ou andar. Menos da metade das pessoas afetadas por esse distúrbio é capaz de andar sem assistência na idade adulta.

Os nascidos com síndrome de Pallister-Killian geralmente apresentam características faciais muito distintas, incluindo olhos afastados um do outro, uma língua aumentada e uma fenda palatina. Atrasos intelectuais também são comuns e a grande maioria dos pacientes com essa condição nunca consegue falar. Muitas vezes, há muito pouco cabelo na cabeça das pessoas com PKS, embora as manchas carecas preencham alguns pacientes à medida que envelhecem.

Os casos mais graves da síndrome de Pallister-Killian podem ser potencialmente fatais, e muitos que nascem com complicações graves não sobrevivem à infância. Defeitos cardíacos e distúrbios convulsivos estão entre essas complicações potencialmente fatais. Um número significativo de bebês com SPC nasce com uma condição conhecida como hérnia diafragmática congênita, um distúrbio que faz com que uma porção do intestino se projete através de um orifício no diafragma. A intervenção cirúrgica pode ser usada para tratar alguns desses sintomas, dependendo da saúde geral do paciente.