Vad är Pallister-Killian syndrom?
Pallister-Killian-syndrom, även kallad PKS, är en sällsynt genetisk störning som orsakar olika symtom, inklusive utvecklingsförseningar, onormal hudpigmentering och en mängd ytterligare födelsedefekter. En kromosomavvikelse är den direkta orsaken till Pallister-Killian-syndrom, även om orsaken till denna avvikelse inte vetenskapligt förstås. De specifika symtomen som är förknippade med detta tillstånd varierar kraftigt och kan variera från milda till svårt försvagande. Det finns inga standardbehandlingsmetoder tillgängliga för att behandla detta syndrom, och hanteringen är inriktad på individualiserad behandling av specifika symtom. Eventuella frågor eller oro om Pallister-Killian syndrom bör diskuteras med en läkare eller annan medicinsk specialist.
Även om Pallister-Killian syndrom anses vara en genetisk kromosomal störning, är det inte ett ärftligt tillstånd. I stället verkar detta syndrom bara slumpmässigt visas. Många fall av PKS kan upptäckas genom ett prenatalt test som kallas amniocentes, även om testproceduren inte alltid är korrekt, och vissa fall kan vara odiagnostiserade på grund av ett falskt negativt resultat.
Det finns många möjliga symtom förknippade med Pallister-Killian-syndrom, även om ett barn som är födt med detta tillstånd troligen inte kommer att uppleva alla dessa symtom. Majoriteten av barn som är födda med PKS har en mycket svag grad av muskelton, ett tillstånd som kallas hypotoni. Denna muskelsvaghet orsakar ofta utvecklingsförseningar som påverkar barnets förmåga att lära sig att sitta, krypa eller gå. Mindre än hälften av de människor som drabbats av denna störning kan gå utan hjälp i vuxen ålder.
De som är födda med Pallister-Killian-syndrom har vanligtvis mycket distinkta ansiktsdrag, inklusive ögon som är placerade längre ifrån varandra än normalt, en förstorad tunga och en spaltgom. Intellektuella förseningar är också vanliga, och en stor majoritet av patienterna med detta tillstånd kan aldrig prata. Det finns ofta mycket lite hår på huvuden för dem med PKS, även om de kala fläckarna fyller på vissa patienter när de blir äldre.
De allvarligaste fallen av Pallister-Killian-syndrom kan vara potentiellt dödliga, och många som är födda med allvarliga komplikationer överlever inte spädbarnet. Hjärtfel och anfallssjukdomar är bland dessa potentiellt livshotande komplikationer. Ett betydande antal spädbarn med PKS föds med ett tillstånd som kallas medfödd membranbråck, en störning som får en del av tarmen att skjuta ut genom ett hål i membranet. Kirurgisk ingripande kan användas för att behandla några av dessa symtom, beroende på patientens allmänna hälsa.