Co je to hypofýza?
U jedinců s neobvykle krátkou postavou, kteří trpí nedostatkem růstového hormonu v důsledku zhoršené funkce hypofýzy, se diagnostikuje trpasličí trpaslík. Tento stav se obvykle označuje jako nedostatek růstového hormonu a má dobrou prognózu s včasnou detekcí a rychlou léčbou. Ti, kterým je diagnostikována tato forma trpaslíka, se obvykle podrobují léčbě, která zahrnuje pravidelné podávání hormonální substituční terapie.
Hypofýza je obecně považována za centrální centrum pro produkci, distribuci a regulaci hormonů. V přítomnosti této formy trpaslíka je funkce hypofýzy významně narušena a produkuje nedostatečný růstový hormon. Porucha se nejčastěji vyskytuje jako vrozená podmínka, což znamená, že je přítomna při narození, a její příčina je obvykle idiopatická, což znamená, že neexistuje žádný rozpoznatelný důvod pro její prezentaci. Pokud je hypofýza poškozena, může dojít k narušení produkce hormonů, což vede k nástupu příznaků. V některých případech může přítomnost nemoci během vývojových let, jako jsou některé druhy rakoviny, také iniciovat narušení hormonů, které vede k hypofýze.
Přítomnost trpasličího trpaslíka se může nejprve projevit v kojeneckém věku, když dítě nedosáhne klíčových vývojových milníků. Když se porucha projeví později v životě, adolescenti se stavem nemusí podstoupit pubertu, jak to činí jejich vrstevníci. Pokud se stav vyskytuje s jinými chromozomálně mozaikovými stavy, jako je Turnerův syndrom, nemusí se jedinec sexuálně rozvinout kvůli nedostatečnosti nebo nepřítomnosti dalších klíčových hormonů. V některých případech může přítomnost jiných chromozomálních mozaicismů vyvolat dysfunkci štítné žlázy a nadledvinek, která se může projevit také v přítomnosti dysfunkce hypofýzy. Zřídka se hypofýzní trpaslík může projevit do určité míry během dospělosti, pokud jedinec utrpěl významné poranění hlavy nebo se vyvinulo hormonální narušení v důsledku přítomnosti nemoci, která nepříznivě ovlivňuje nebo má původ v hypofýze.
Diagnóza hypofýzy trpaslíka je obecně potvrzena fyzickým vyšetřením jednotlivce. Jeho tělesné proporce, včetně postavy a hmotnosti, se hodnotí z hlediska přiměřenosti podle věku. Ti, kteří projeví snížený nebo chybějící růst, se obecně zaregistrují daleko pod očekávaným průměrem pro svou věkovou skupinu. Kromě velmi mladého vzhledu jedinci s diagnózou hypofýzy trpaslíka obvykle nevykazují žádné výrazné fyzikální vlastnosti nebo abnormality, než jsou podprůměrně vysoké. Kromě fyzického vyšetření může být provedena řada diagnostických testů pro další podporu diagnózy trpasličího trpaslíka.
Zobrazovací testy, včetně rentgenového a magnetického rezonance (MRI), mohou být provedeny za účelem vyhodnocení věku a stavu kostí jednotlivce a posouzení toho, zda prokazuje normální, vzorovaný vývoj kostí. Mohou být také provedeny rozsáhlé testy k posouzení stavu a funkčnosti jeho hypotalamu a hypofýzy. Kromě toho mohou být prováděny krevní testy za účelem stanovení hladin hormonů a kontroly případných nedostatků nebo markerů svědčících o nemoci.
Včasná diagnóza a podávání vhodné léčby jsou klíčem k úspěšné prognóze v přítomnosti hypofýzy. Ti, kteří kladně reagují na podávání terapie růstovým hormonem v raných stádiích jejich vývoje, mohou prokázat schopnost splnit stanovené vývojové milníky, pokud jde o výšku a kostní zrání před jeho růstovými plošinami. Komplikace spojené s pravidelným podáváním růstového hormonu mohou zahrnovat rozšířené nepohodlí kloubů a tendenci zadržovat vodu a tekutiny, což může vést k problémům s hmotností, které vyžadují použití diuretika ke zmírnění chronického distenze.