O que é nanismo hipofisário?
Indivíduos de baixa estatura invulgarmente portadores de deficiência de hormônio do crescimento resultante da função hipofisária da glândula pituitária são diagnosticados com nanismo hipofisário. Comumente referida como deficiência de hormônio do crescimento, essa condição possui um bom prognóstico com detecção precoce e tratamento imediato. Aqueles que são diagnosticados com essa forma de nanismo geralmente passam por um tratamento que envolve a administração regular de terapia de reposição hormonal.
A hipófise é geralmente considerada um centro central para produção, distribuição e regulação de hormônios. Na presença dessa forma de nanismo, a função da hipófise é significativamente prejudicada, produzindo hormônio de crescimento insuficiente. O distúrbio geralmente se apresenta como uma condição congênita, o que significa que está presente no nascimento e sua causa é geralmente idiopática, o que significa que não há razão discernível para a apresentação da doença. Se a hipófise estiver lesionada, pode ocorrer uma interrupção na produção hormonal, levando ao aparecimento dos sintomas. Em alguns casos, a presença de doença durante os anos de desenvolvimento, como certos tipos de câncer, também pode iniciar a interrupção hormonal, levando ao nanismo hipofisário.
A presença de nanismo hipofisário pode se manifestar primeiro durante a infância, quando a criança não atinge os principais marcos do desenvolvimento. Quando o distúrbio se apresenta mais tarde na vida, os adolescentes com essa condição podem não sofrer puberdade como seus colegas. Se a condição se apresentar com outras condições cromossômicas do mosaico, como a síndrome de Turner, o indivíduo pode não se desenvolver sexualmente devido à inadequação ou ausência de hormônios-chave adicionais. Em alguns casos, a presença de outros mosaicismos cromossômicos pode induzir disfunção tireoidiana e adrenal que também pode se manifestar na presença de disfunção hipofisária. Raramente, o nanismo hipofisário pode apresentar um grau durante a idade adulta se o indivíduo sofreu um traumatismo craniano significativo ou desenvolveu uma interrupção hormonal devido à presença de uma doença que afeta ou se origina adversamente na glândula pituitária.
Um diagnóstico de nanismo hipofisário é geralmente confirmado com um exame físico do indivíduo. Suas proporções físicas, incluindo estatura e peso, são avaliadas quanto à adequação, conforme determinado por sua idade. Aqueles que demonstram crescimento diminuído ou ausente geralmente se registram bem abaixo da média esperada para a faixa etária. Além de uma aparência muito jovem, os indivíduos diagnosticados com nanismo hipofisário normalmente não demonstram características físicas ou anormalidades pronunciadas além de estar abaixo da média em altura. Além de um exame físico, uma bateria de testes de diagnóstico pode ser realizada para apoiar ainda mais o diagnóstico de nanismo hipofisário.
Testes de imagem, incluindo raio-x e ressonância magnética (RM), podem ser realizados para avaliar a idade e o estado dos ossos do indivíduo e para avaliar se ele está demonstrando desenvolvimento ósseo normal e padronizado. Também podem ser realizados testes extensivos para avaliar a condição e a funcionalidade do hipotálamo e da hipófise. Além disso, exames de sangue podem ser administrados para avaliar os níveis hormonais e verificar se há deficiências ou marcadores indicativos de doença.
Um diagnóstico precoce e a administração de tratamento adequado são essenciais para um prognóstico bem-sucedido na presença de nanismo hipofisário. Aqueles que respondem positivamente à administração da terapia com hormônio do crescimento durante os estágios iniciais de seu desenvolvimento podem demonstrar uma capacidade de atingir marcos de desenvolvimento estabelecidos em relação à altura e maturação esquelética antes de seus platôs de crescimento. As complicações associadas à administração regular do hormônio do crescimento podem incluir desconforto generalizado nas articulações e tendência a reter água e fluidos, o que pode levar a problemas de peso que requerem o uso de um diurético para aliviar a distensão crônica.