Co to jest karłowatość przysadki?
Osoby o wyjątkowo niskim wzroście, które mają niedobór hormonu wzrostu wynikający z upośledzenia funkcji przysadki mózgowej, są diagnozowane jako karłowatość przysadki. Powszechnie określany jako niedobór hormonu wzrostu, stan ten ma dobre rokowanie z wczesnym wykryciem i szybkim leczeniem. Ci, u których zdiagnozowano tę formę karłowatości, zwykle poddawani są leczeniu polegającemu na regularnym stosowaniu hormonalnej terapii zastępczej.
Przysadka mózgowa jest ogólnie uważana za centralne centrum produkcji, dystrybucji i regulacji hormonów. W obecności tej formy karłowatości funkcja przysadki jest znacznie zaburzona, wytwarzając niewystarczający hormon wzrostu. Zaburzenie najczęściej przedstawia się jako stan wrodzony, co oznacza, że występuje przy urodzeniu, a jego przyczyna jest zwykle idiopatyczna, co oznacza, że nie ma dostrzegalnego powodu do prezentacji stanu. Jeśli doszło do uszkodzenia przysadki mózgowej, może dojść do zakłócenia produkcji hormonów prowadzącego do wystąpienia objawów. W niektórych przypadkach obecność choroby w ciągu lat rozwojowych, takich jak niektóre nowotwory, może również powodować zaburzenia hormonalne prowadzące do karłowatości przysadki.
Obecność karłowatości przysadkowej może najpierw objawiać się w okresie niemowlęcym, gdy dziecko nie osiąga kluczowych etapów rozwojowych. Kiedy zaburzenie pojawia się w późniejszym okresie życia, nastolatki z tym schorzeniem mogą nie przejść okresu dojrzewania, tak jak ich rówieśnicy. Jeśli stan ten występuje w przypadku innych stanów mozaikowych chromosomowych, takich jak zespół Turnera, jednostka może nie rozwinąć się seksualnie z powodu niewystarczalności lub braku dodatkowych kluczowych hormonów. W niektórych przypadkach obecność innych mozaik chromosomalnych może wywoływać zaburzenia czynności tarczycy i nadnerczy, które mogą również objawiać się w przypadku zaburzeń czynności przysadki mózgowej. Rzadko karłowatość przysadki może występować do pewnego stopnia w wieku dorosłym, jeśli osobnik doznał znacznego urazu głowy lub rozwinął zaburzenia hormonalne z powodu obecności choroby, która niekorzystnie wpływa na przysadkę mózgową.
Rozpoznanie karłowatości przysadki jest ogólnie potwierdzane przez badanie fizykalne danej osoby. Jego proporcje fizyczne, w tym wzrost i waga, są oceniane pod kątem stosowności, określonej przez jego wiek. Osoby wykazujące obniżony lub nieobecny wzrost zazwyczaj rejestrują się znacznie poniżej oczekiwanej średniej dla swojej grupy wiekowej. Poza bardzo młodym wyglądem osoby, u których zdiagnozowano karłowatość przysadki, zwykle nie wykazują żadnych wyraźnych cech fizycznych ani nieprawidłowości innych niż średnia wysokość. Oprócz badania fizykalnego można wykonać szereg testów diagnostycznych w celu dalszego wsparcia diagnozy karłowatości przysadki.
Testy obrazowe, w tym obrazowanie rentgenowskie i rezonans magnetyczny (MRI), mogą być wykonywane w celu oceny wieku i stanu kości osobnika oraz oceny, czy wykazuje on prawidłowy, wzorzysty rozwój kości. Można również przeprowadzić szeroko zakrojone testy w celu oceny stanu i czynności jego podwzgórza i przysadki mózgowej. Dodatkowo można wykonać badania krwi w celu oceny poziomów hormonów i sprawdzenia wszelkich niedoborów lub markerów wskazujących na chorobę.
Wczesna diagnoza i zastosowanie odpowiedniego leczenia są kluczem do pomyślnego rokowania w przypadku karłowatości przysadki. Ci, którzy pozytywnie reagują na podawanie terapii hormonem wzrostu na wczesnych etapach ich rozwoju, mogą wykazać zdolność do spełnienia ustalonych kamieni milowych rozwoju w odniesieniu do wzrostu i dojrzewania szkieletu przed jego płaskowyżami wzrostu. Powikłania związane z regularnym podawaniem hormonu wzrostu mogą obejmować powszechny dyskomfort w stawach oraz tendencję do zatrzymywania wody i płynów, co może prowadzić do problemów z wagą, wymagających stosowania leku moczopędnego w celu złagodzenia przewlekłego wzdęcia.