Co to jest karłowatak przysadki?

Osoby o niezwykle krótkim stopniu, które mają niedobór hormonu wzrostu wynikającego z upośledzonej funkcji przysadki mózgowej, diagnozuje się karłowatość przysadki. Powszechnie określany jako niedobór hormonu wzrostu, stan ten ma dobre rokowanie z wczesnym wykrywaniem i szybkim leczeniem. Osoby, które zdiagnozowano tę formę karłowości, ogólnie poddają się leczeniu, które obejmuje regularne podawanie hormonalnej terapii zastępczej.

Płęczoły przysadki jest ogólnie uważane za centralne centrum produkcji, dystrybucji i regulacji hormonalnej. W obecności tej formy karłowości funkcja przysadki mózgowej jest znacznie upośledzona, wytwarzając niewystarczający hormon wzrostu. Zaburzenie najczęściej przedstawia się jako stan wrodzony, co oznacza, że ​​występuje przy urodzeniu, a jego przyczyna jest zwykle idiopatyczna, co oznacza, że ​​nie ma zauważalnego powodu przedstawienia tego stanu. Jeśli przysadka jest ranna, zakłócenie hormonMoże wystąpić odkształcenie, co prowadzi do wystąpienia objawów. W niektórych przypadkach obecność choroby w latach rozwojowych, takich jak niektóre nowotwory, może również zainicjować zakłócenie hormonów prowadzące do krasnoludów przysadki.

Obecność krasnoludów przysadki może najpierw objawiać się w okresie niemowlęcym, gdy dziecko nie osiągnie kluczowych kamieni milowych. Kiedy zaburzenie pojawia się w późniejszym okresie życia, nastolatkowie o stanie mogą nie ulegać dojrzewania, tak jak robią to ich rówieśnicy. Jeżeli warunek pojawia się w innych warunkach mozaiki chromosomalnie, takich jak zespół Turnera, jednostka może nie rozwijać się seksualnie z powodu nieodpowiednich lub braku dodatkowych kluczowych hormonów. W niektórych przypadkach obecność innych mozaizmów chromosomalnych może wywoływać dysfunkcję tarczycy i nadnerczy, które mogą również objawiać się w obecności dysfunkcji przysadki. Rzadko krasnoludek przysadki może występować w pewnym stopniu w wieku dorosłymIIDIDUAL doznał znacznego uszkodzenia głowy lub rozwinięte zakłócenia hormonalne z powodu obecności choroby, która negatywnie wpływa lub pochodzi z przysadki mózgowej.

Zdiagnozowanie krasnoluzmu przysadki jest ogólnie potwierdzone przez badanie fizykalne jednostki. Jego fizyczne proporcje, w tym wzrost i waga, są oceniane pod kątem stosowności, zgodnie z jego wiekiem. Ci, którzy wykazują zmniejszony lub nieobecny wzrost, na ogół zarejestrują się znacznie poniżej oczekiwanej średniej dla ich grupy wiekowej. Oprócz bardzo młodego wyglądu osoby zdiagnozowane krasnoludem przysadki zwykle nie wykazują żadnych wyraźnych cech fizycznych lub nieprawidłowości inne niż posiadanie poniżej średniej. Oprócz badania fizykalnego można wykonać baterię testów diagnostycznych w celu dalszego wsparcia diagnozy krasnoludu przysadki.

Testy obrazowania, w tym rentgen i rezonans magnetyczny (MRI), można przeprowadzić w celu oceny tWiek i stan kości jednostki i ocenia, czy on lub ona wykazuje normalny, wzorzyste rozwój kości. Można również przeprowadzić obszerne testy w celu oceny stanu i funkcjonalności jego podwzgórza i gruczołu przysadki. Dodatkowo można przeprowadzić badania krwi w celu oceny poziomów hormonów i sprawdzenia wszelkich braków lub markerów wskazujących na chorobę.

Wczesna diagnoza i podawanie odpowiedniego leczenia są kluczem do udanego rokowania w obecności karłowości przysadki. Ci, którzy pozytywnie reagują na podawanie terapii hormonu wzrostu na wczesnych etapach ich rozwoju, mogą wykazać zdolność do spełnienia ustalonych kamieni milowych rozwoju w odniesieniu do wysokości i dojrzewania szkieletowego przed jego płaskami wzrostu. Powikłania związane z regularnym podawaniem hormonu wzrostu mogą obejmować powszechny dyskomfort stawowy i tendencję do zatrzymywania wody i płynów, które mogą prowadzić do WeiProblemy GHT wymagające użycia leku moczopędnego w celu złagodzenia przewlekłego rozszerzenia.