Hva er hypofysen dvergisme?
Personer med uvanlig kort status som har en veksthormonmangel som følge av nedsatt hypofysefunksjon, får diagnosen hypofysen dverg. Vanligvis referert til ganske enkelt som veksthormonmangel, har denne tilstanden en god prognose med tidlig oppdagelse og rask behandling. De som får diagnosen denne formen for dvergdannelse gjennomgår vanligvis behandling som innebærer regelmessig administrering av hormonerstatningsterapi.
Hypofysen anses generelt som et sentralt knutepunkt for hormonproduksjon, distribusjon og regulering. I nærvær av denne formen for dverg, er hypofysens funksjon betydelig redusert, noe som gir utilstrekkelig veksthormon. Forstyrrelsen presenteres ofte som en medfødt tilstand, noe som betyr at den er til stede ved fødselen, og dens årsak er vanligvis idiopatisk, noe som betyr at det ikke er noen tydelig grunn til presentasjonen av tilstanden. Hvis hypofysen er skadet, kan en forstyrrelse i hormonproduksjonen føre til symptomdebut. I noen tilfeller kan tilstedeværelsen av sykdom i ens utviklingsår, for eksempel visse kreftformer, også starte hormonforstyrrelse som fører til hypofyse-dverg.
Tilstedeværelsen av hypofysen dverg kan først manifestere seg i spedbarnet når barnet ikke når viktige milepæler i utviklingen. Når lidelsen opptrer senere i livet, er det ikke sikkert at ungdommer med tilstanden gjennomgår pubertet slik som jevnaldrende gjør. Hvis tilstanden gir andre kromosomalt mosaikkforhold, for eksempel Turner syndrom, kan det hende at personen ikke utvikler seg seksuelt på grunn av utilstrekkelighet eller fravær av ytterligere nøkkelhormoner. I noen tilfeller kan tilstedeværelsen av andre kromosomale mosaikker inducere skjoldbruskkjertel- og binyredysfunksjon som også kan manifestere seg i nærvær av hypofysedysfunksjon. En sjelden gang kan hypofysen dverg være tilstede i voksen alder hvis personen har fått en betydelig hodeskade eller utviklet hormonell forstyrrelse på grunn av tilstedeværelsen av sykdom som påvirker eller har utspring i hypofysen.
En diagnose av hypofysen dvergisme bekreftes generelt med en fysisk undersøkelse av individet. Hans eller hennes fysiske proporsjoner, inkludert kroppsholdning og vekt, vurderes for hensiktsmessighet som bestemt av hans eller hennes alder. De som demonstrerer redusert eller fraværende vekst vil generelt registrere seg langt under forventet gjennomsnitt for deres aldersgruppe. Bortsett fra et veldig ungt utseende, viser personer som er diagnostisert med hypofysen dverg normalt ingen uttalte fysiske egenskaper eller unormalt enn de er under gjennomsnittet i høyden. I tillegg til en fysisk undersøkelse, kan det utføres et batteri av diagnostiske tester for ytterligere å støtte en diagnose av hypofysen dverg.
Imaging tester, inkludert røntgen og magnetisk resonans imaging (MRI), kan utføres for å evaluere alder og tilstand på individets bein og vurdere om han eller hun viser normal, mønstret benutvikling. Omfattende tester kan også utføres for å evaluere tilstanden og funksjonaliteten til hans eller hennes hypothalamus og hypofysen. I tillegg kan blodprøver administreres for å vurdere hormonnivåer og sjekke for mangler eller markører som indikerer sykdom.
En tidlig diagnose og administrering av passende behandling er nøkkelen til en vellykket prognose i nærvær av hypofysen dverg. De som reagerer positivt på administrering av veksthormonbehandling i de tidlige stadiene av deres utvikling, kan vise en evne til å møte etablerte milepæler i utviklingen med hensyn til høyde og skjelettmodning før hans eller hennes vekstplatåer. Komplikasjoner assosiert med regelmessig administrering av veksthormon kan omfatte utbredt leddsukomfort og en tendens til å holde på vann og væsker som kan føre til vektproblemer som krever bruk av et vanndrivende middel for å lindre kronisk forstyrrelse.