Wat is hypofyse dwerggroei?
Personen met een ongewoon korte gestalte die een groeihormoondeficiëntie hebben als gevolg van een verminderde hypofysefunctie, worden gediagnosticeerd met hypofyse dwerggroei. Gewoonlijk eenvoudigweg aangeduid als groeihormoondeficiëntie, bezit deze aandoening een goede prognose met vroege detectie en snelle behandeling. Degenen bij wie deze vorm van dwerggroei wordt gediagnosticeerd, ondergaan over het algemeen een behandeling waarbij regelmatig hormonale substitutietherapie wordt toegediend.
De hypofyse wordt over het algemeen beschouwd als een centrale hub voor hormoonproductie, distributie en regulatie. In aanwezigheid van deze vorm van dwerggroei, is de functie van de hypofyse aanzienlijk aangetast, waardoor onvoldoende groeihormoon wordt geproduceerd. De aandoening presenteert meestal als een aangeboren aandoening, wat betekent dat het aanwezig is bij de geboorte, en de oorzaak is meestal idiopathisch, wat betekent dat er geen waarneembare reden is voor de presentatie van de aandoening. Als de hypofyse is gewond, kan een verstoring van de hormoonproductie optreden, wat leidt tot het optreden van symptomen. In sommige gevallen kan de aanwezigheid van ziekte tijdens iemands ontwikkelingsjaren, zoals bepaalde vormen van kanker, ook hormoonverstoring veroorzaken die tot hypofyse-dwerggroei leidt.
De aanwezigheid van hypofyse dwerggroei kan zich voor het eerst manifesteren tijdens de kindertijd wanneer het kind geen belangrijke ontwikkelingsmijlpalen bereikt. Wanneer de stoornis zich later in het leven voordoet, ondergaan adolescenten met de aandoening mogelijk geen puberteit zoals hun leeftijdsgenoten. Als de aandoening zich voordoet bij andere chromosomaal mozaïekaandoeningen, zoals het syndroom van Turner, kan het individu zich niet seksueel ontwikkelen vanwege de ontoereikendheid of afwezigheid van extra belangrijke hormonen. In sommige gevallen kan de aanwezigheid van andere chromosomale mozaïeken schildklier- en bijnierstoornissen veroorzaken die zich ook kunnen manifesteren in de aanwezigheid van hypofyse-disfunctie. In zeldzame gevallen kan hypofyse dwerggroei tot op zekere hoogte optreden tijdens de volwassenheid als het individu een aanzienlijk hoofdletsel heeft opgelopen of hormonale verstoring heeft ontwikkeld als gevolg van de aanwezigheid van een ziekte die de hypofyse nadelig beïnvloedt of veroorzaakt.
Een diagnose van hypofyse dwerggroei wordt meestal bevestigd met een lichamelijk onderzoek van het individu. Zijn of haar fysieke verhoudingen, inclusief gestalte en gewicht, worden geëvalueerd op geschiktheid zoals bepaald door zijn of haar leeftijd. Degenen die een verminderde of afwezige groei vertonen, zullen zich doorgaans ver onder het verwachte gemiddelde voor hun leeftijdsgroep registreren. Afgezien van een zeer jonge verschijning, vertonen individuen met de diagnose hypofyse dwerggroei normaal gesproken geen uitgesproken fysieke kenmerken of afwijkingen anders dan een ondergemiddelde lengte. Naast een lichamelijk onderzoek kan een reeks diagnostische tests worden uitgevoerd om een diagnose van hypofyse dwerggroei verder te ondersteunen.
Beeldvormingstests, inclusief röntgen- en magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), kunnen worden uitgevoerd om de leeftijd en conditie van de botten van het individu te evalueren en te beoordelen of hij of zij een normale, patroonontwikkelde botontwikkeling vertoont. Uitgebreide tests kunnen ook worden uitgevoerd om de conditie en functionaliteit van zijn of haar hypothalamus en hypofyse te evalueren. Bovendien kunnen bloedonderzoeken worden uitgevoerd om de hormoonspiegels te beoordelen en te controleren op eventuele tekortkomingen of markers die op ziekte duiden.
Een vroege diagnose en de toediening van de juiste behandeling zijn de sleutel tot een succesvolle prognose in aanwezigheid van hypofyse dwerggroei. Degenen die positief reageren op de toediening van groeihormoontherapie tijdens de vroege stadia van hun ontwikkeling, kunnen aantonen dat ze in staat zijn om gevestigde ontwikkelingsmijlpalen te bereiken met betrekking tot lengte en skeletrijping vóór zijn of haar groeiplateaus. Complicaties die verband houden met de regelmatige toediening van groeihormoon kunnen wijdverbreide gewrichtsongemakken zijn en de neiging om water en vloeistoffen vast te houden, wat kan leiden tot gewichtsproblemen die het gebruik van een diureticum noodzakelijk maken om chronische uitzetting te verlichten.