Wat is hypofyse dwergdarfisme?
Personen met een ongewoon korte gestalte die een groeihormoontekort hebben als gevolg van een verminderde hypofyse -klierfunctie, worden gediagnosticeerd met hypofyse dwergachtig. Gewoonlijk aangeduid als simpelweggroeihormoontekort, heeft deze aandoening een goede prognose met vroege detectie en snelle behandeling. Degenen bij wie deze vorm van dwerggram wordt vastgesteld, worden over het algemeen een behandeling ondergaan waarbij de reguliere toediening van hormoonvervangingstherapie betrokken is.
De hypofyse wordt over het algemeen beschouwd als een centrale hub voor hormoonproductie, distributie en regulering. In de aanwezigheid van deze vorm van dwergachtige, is de functie van de hypofyse aanzienlijk aangetast, waardoor onvoldoende groeihormoon wordt geproduceerd. De aandoening presenteert zich meestal als een aangeboren aandoening, wat betekent dat het aanwezig is bij de geboorte, en de oorzaak ervan is meestal idiopathisch, wat betekent dat er geen waarneembare reden is voor de presentatie van de aandoening. Als de hypofyse gewond raakt, is een verstoring in hormoon PRBevordering kan optreden tot het begin van de symptomen. In sommige gevallen kan de aanwezigheid van ziekten tijdens de ontwikkelingsjaren, zoals bepaalde vormen van kanker, ook hormoonverstoring initiëren, wat leidt tot hypofyse dwerg.
De aanwezigheid van hypofyse dwergdarfisme kan zich voor het eerst manifesteren tijdens de kinderschoenen wanneer het kind geen belangrijke ontwikkelingsmijlpalen bereikt. Wanneer de aandoening later in het leven presenteert, kunnen adolescenten met de aandoening geen puberteit ondergaan zoals hun leeftijdsgenoten. Als de aandoening vertoont met andere chromosomaal mozaïekomstandigheden, zoals het Turner -syndroom, ontwikkelt het individu zich mogelijk niet seksueel vanwege de ontoereikendheid of afwezigheid van extra belangrijke hormonen. In sommige gevallen kan de aanwezigheid van andere chromosomale mozaïekenschildklier- en bijnierdisfunctie veroorzaken die zich ook kunnen manifesteren in aanwezigheid van hypofyse disfunctie. Zelden kan hypofyse dwergdarfisme tot op zekere hoogte presenteren tijdens de volwassenheid als de IndIVIDUAL heeft een significant hoofdletsel opgelopen of hormonale verstoring ontwikkeld vanwege de aanwezigheid van ziekten die een nadelige invloed heeft op of afkomstig is van de hypofyse.
Een diagnose van hypofyse dwergachtige wordt in het algemeen bevestigd met een lichamelijk onderzoek van het individu. Zijn of haar fysieke verhoudingen, inclusief gestalte en gewicht, worden geëvalueerd op geschiktheid zoals bepaald door zijn of haar leeftijd. Degenen die een verminderde of afwezige groei aantonen, zullen zich over het algemeen ver onder het verwachte gemiddelde voor hun leeftijdsgroep registreren. Afgezien van een zeer jong uiterlijk, demonstreren personen met de diagnose hypofyse dwergdarfisme normaal gesproken geen uitgesproken fysieke kenmerken of andere afwijkingen dan onder het gemiddelde in hoogte zijn. Naast een lichamelijk onderzoek kan een batterij van diagnostische tests worden uitgevoerd om een diagnose van hypofyse dwergachtig te ondersteunen.
beeldvormingstests, waaronder röntgenfoto's en magnetische resonantie-beeldvorming (MRI), kunnen worden uitgevoerd om t te evaluerenHij veroudert en staat de staat van de botten van het individu en beoordeelt of hij of zij een normale, patroonbotontwikkeling demonstreert. Uitgebreide tests kunnen ook worden uitgevoerd om de toestand en functionaliteit van zijn of haar hypothalamus en hypofyse te evalueren. Bovendien kunnen bloedtests worden toegediend om hormoonspiegels te beoordelen en te controleren op eventuele tekortkomingen of markers die wijzen op de ziekte.
Een vroege diagnose en de toediening van de juiste behandeling zijn de sleutel tot een succesvolle prognose in aanwezigheid van hypofyse dwergdarfisme. Degenen die positief reageren op de toediening van groeihormoontherapie tijdens de vroege stadia van hun ontwikkeling, kunnen een vermogen aantonen om gevestigde ontwikkelingsmijlpalen te voldoen met betrekking tot lengte en skeletrijping voor zijn of haar groeipatrius. Complicaties geassocieerd met de reguliere toediening van groeihormoon kunnen wijdverbreid gezamenlijk ongemak omvatten en de neiging om water en vloeistoffen te behouden die kunnen leiden tot WeiGHT -problemen die het gebruik van een diureticum nodig hebben om chronische uitzetting te verlichten.