Cos'è il nanismo ipofisario?
Gli individui di statura insolitamente corta che possiedono una carenza di ormoni della crescita derivante da una funzionalità di ghiandola pituitaria compromessa sono diagnosticati con nanismo ipofisario. Comunemente indicato semplicemente come deficit dell'ormone della crescita, questa condizione possiede una buona prognosi con una rilevazione precoce e un trattamento rapido. Coloro a cui viene diagnosticata questa forma di nanismo generalmente subiscono un trattamento che prevede la somministrazione regolare di terapia ormonale sostitutiva.
La ghiandola pituitaria è generalmente considerata un hub centrale per la produzione, la distribuzione e la regolamentazione ormonale. In presenza di questa forma di nanismo, la funzione della ghiandola pituitaria è significativamente compromessa, producendo un ormone di crescita insufficiente. Il disturbo più comunemente si presenta come una condizione congenita, il che significa che è presente alla nascita e la sua causa è generalmente idiopatica, il che significa che non vi è alcuna ragione percepibile per la presentazione della condizione. Se la ghiandola ipofisaria è ferita, un'interruzione in ormone PRL'odio può verificarsi che porta all'insorgenza dei sintomi. In alcuni casi la presenza di malattie durante i propri anni di sviluppo, come alcuni tumori, può anche iniziare l'interruzione ormonale che porta al nanismo ipofisario.
La presenza del nanismo ipofisario può prima manifestarsi durante l'infanzia quando il bambino non raggiunge le traguardi di sviluppo chiave. Quando il disturbo si presenta più avanti nella vita, gli adolescenti con la condizione potrebbero non subire pubertà come fanno i loro coetanei. Se la condizione si presenta con altre condizioni del mosaico cromosomicamente, come la sindrome di Turner, l'individuo potrebbe non svilupparsi sessualmente a causa dell'inadeguatezza o dell'assenza di ulteriori ormoni chiave. In alcuni casi, la presenza di altri mosaicismi cromosomici può indurre disfunzione tiroide e surrenale che può anche manifestarsi in presenza di disfunzione ipofisaria. Raramente, il nanismo ipofisario può presentarsi in una misura durante l'età adulta se l'Indivividuali ha subito una lesione alla testa significativa o ha sviluppato interruzioni ormonali a causa della presenza di malattia che colpisce o ha origine negativamente nella ghiandola ipofisaria.
Una diagnosi di nanismo ipofisario è generalmente confermata con un esame fisico dell'individuo. Le sue proporzioni fisiche, compresa la statura e il peso, sono valutate per l'adeguatezza determinate dalla sua età. Coloro che dimostrano una crescita ridotta o assente generalmente si registra molto al di sotto della media prevista per la loro fascia d'età. A parte un aspetto molto giovane, gli individui con diagnosi di nanismo ipofisario normalmente non dimostrano caratteristiche fisiche pronunciate o anomalie diverse dall'essere al di sotto della media in altezza. Oltre a un esame fisico, può essere eseguita una batteria di test diagnostici per supportare ulteriormente una diagnosi di nanismo ipofisario.
Test di imaging, inclusi i raggi X e la risonanza magnetica (MRI), possono essere eseguiti per valutare TL'età e le condizioni delle ossa dell'individuo e valutano se sta dimostrando uno sviluppo osseo normale e modellato. Estesi test possono anche essere eseguiti per valutare la condizione e la funzionalità del suo ipotalamo e della ghiandola pituitaria. Inoltre, gli esami del sangue possono essere somministrati per valutare i livelli ormonali e verificare eventuali carenze o marker indicativi di malattia.
Una diagnosi precoce e la somministrazione di un trattamento appropriato sono fondamentali per una prognosi di successo in presenza di nanismo ipofisario. Coloro che rispondono positivamente alla somministrazione della terapia ormonale della crescita durante le prime fasi del loro sviluppo possono dimostrare la capacità di soddisfare le pietre miliari dello sviluppo consolidate per quanto riguarda l'altezza e la maturazione scheletrica davanti ai suoi altipiani di crescita. Le complicanze associate alla somministrazione regolare dell'ormone della crescita possono includere disagio articolare diffuso e la tendenza a trattenere acqua e fluidi che possono portare a WEIProblemi GHT che richiedono l'uso di un diuretico per alleviare la distensione cronica.