Che cos'è il nanismo ipofisario?
Agli individui di bassa statura insolita che presentano un deficit dell'ormone della crescita derivante da una compromissione della funzionalità della ghiandola pituitaria viene diagnosticato un nanismo ipofisario. Comunemente definita semplicemente come deficit dell'ormone della crescita, questa condizione possiede una buona prognosi con diagnosi precoce e trattamento tempestivo. Coloro a cui viene diagnosticata questa forma di nanismo generalmente subiscono un trattamento che prevede la regolare somministrazione della terapia ormonale sostitutiva.
La ghiandola pituitaria è generalmente considerata un hub centrale per la produzione, la distribuzione e la regolazione dell'ormone. In presenza di questa forma di nanismo, la funzione della ghiandola pituitaria è significativamente compromessa, producendo un ormone della crescita insufficiente. Il disturbo si presenta più comunemente come una condizione congenita, nel senso che è presente alla nascita e la sua causa è generalmente idiopatica, il che significa che non vi è alcuna ragione riconoscibile per la presentazione della condizione. Se la ghiandola pituitaria è ferita, può verificarsi un'interruzione della produzione di ormoni che porta all'insorgenza dei sintomi. In alcuni casi la presenza di una malattia durante i propri anni di sviluppo, come alcuni tipi di cancro, può anche provocare una interruzione dell'ormone che porta al nanismo ipofisario.
La presenza di nanismo ipofisario può manifestarsi per la prima volta durante l'infanzia quando il bambino non raggiunge traguardi chiave dello sviluppo. Quando il disturbo si presenta più tardi nella vita, gli adolescenti con questa condizione potrebbero non subire la pubertà come fanno i loro coetanei. Se la condizione si presenta con altre condizioni cromosomiche del mosaico, come la sindrome di Turner, l'individuo potrebbe non svilupparsi sessualmente a causa dell'inadeguatezza o dell'assenza di ormoni chiave aggiuntivi. In alcuni casi, la presenza di altri mosaicismi cromosomici può indurre disfunzione tiroidea e surrenalica che può manifestarsi anche in presenza di disfunzione ipofisaria. Raramente, il nanismo ipofisario può presentarsi in una certa misura durante l'età adulta se l'individuo ha subito una grave lesione alla testa o ha sviluppato un'interruzione ormonale a causa della presenza di una malattia che colpisce o origina nella ghiandola pituitaria.
Una diagnosi di nanismo ipofisario è generalmente confermata con un esame fisico dell'individuo. Le sue proporzioni fisiche, compresa la statura e il peso, sono valutate per l'adeguatezza determinata dalla sua età. Coloro che dimostrano una crescita ridotta o assente si registreranno generalmente molto al di sotto della media prevista per la loro fascia di età. A parte un aspetto molto giovane, gli individui con diagnosi di nanismo ipofisario di solito non dimostrano caratteristiche fisiche o anomalie pronunciate diverse dall'essere al di sotto della media in altezza. Oltre a un esame fisico, una serie di test diagnostici può essere eseguita per supportare ulteriormente una diagnosi di nanismo ipofisario.
I test di imaging, inclusi i raggi X e la risonanza magnetica (MRI), possono essere eseguiti per valutare l'età e le condizioni delle ossa dell'individuo e valutare se sta dimostrando un normale sviluppo osseo modellato. Test approfonditi possono anche essere eseguiti per valutare le condizioni e la funzionalità del suo ipotalamo e della ghiandola pituitaria. Inoltre, possono essere somministrati esami del sangue per valutare i livelli ormonali e verificare eventuali carenze o marker indicativi di malattia.
Una diagnosi precoce e la somministrazione di un trattamento adeguato sono la chiave per una prognosi di successo in presenza di nanismo ipofisario. Coloro che rispondono positivamente alla somministrazione della terapia con ormone della crescita durante le prime fasi del loro sviluppo possono dimostrare la capacità di raggiungere traguardi di sviluppo stabiliti per quanto riguarda l'altezza e la maturazione scheletrica prima dei suoi altipiani di crescita. Le complicanze associate alla somministrazione regolare dell'ormone della crescita possono includere un disagio articolare diffuso e una tendenza a trattenere acqua e liquidi che possono portare a problemi di peso che richiedono l'uso di un diuretico per alleviare la distensione cronica.