¿Qué es el enanismo hipofisario?
Las personas de estatura inusualmente baja que poseen una deficiencia de la hormona del crecimiento como resultado de la función alterada de la glándula pituitaria son diagnosticadas con enanismo hipofisario. Comúnmente conocida como deficiencia de la hormona del crecimiento, esta condición posee un buen pronóstico con detección temprana y tratamiento rápido. Quienes son diagnosticados con esta forma de enanismo generalmente se someten a un tratamiento que implica la administración regular de terapia de reemplazo hormonal.
La glándula pituitaria generalmente se considera un centro central para la producción, distribución y regulación de hormonas. En presencia de esta forma de enanismo, la función de la glándula pituitaria se ve significativamente afectada, produciendo una hormona de crecimiento insuficiente. El trastorno se presenta más comúnmente como una afección congénita, lo que significa que está presente al nacer, y su causa suele ser idiopática, lo que significa que no hay una razón discernible para la presentación de la afección. Si la glándula pituitaria está lesionada, puede ocurrir una interrupción en la producción de hormonas que conduce a la aparición de síntomas. En algunos casos, la presencia de una enfermedad durante los años de desarrollo, como ciertos tipos de cáncer, también puede iniciar una alteración hormonal que conduce al enanismo hipofisario.
La presencia de enanismo pituitario puede manifestarse por primera vez durante la infancia cuando el niño no alcanza los hitos clave del desarrollo. Cuando el trastorno se presenta más adelante en la vida, los adolescentes con la afección pueden no experimentar la pubertad como lo hacen sus compañeros. Si la condición se presenta con otras condiciones de mosaico cromosómico, como el síndrome de Turner, el individuo puede no desarrollarse sexualmente debido a la insuficiencia o ausencia de hormonas clave adicionales. En algunos casos, la presencia de otros mosaicismos cromosómicos puede inducir disfunción tiroidea y suprarrenal que también puede manifestarse en presencia de disfunción pituitaria. En raras ocasiones, el enanismo hipofisario puede presentarse en cierta medida durante la edad adulta si el individuo ha sufrido una lesión importante en la cabeza o ha desarrollado una alteración hormonal debido a la presencia de una enfermedad que afecta u origina negativamente en la glándula pituitaria.
El diagnóstico de enanismo hipofisario generalmente se confirma con un examen físico del individuo. Sus proporciones físicas, incluida la estatura y el peso, se evalúan para determinar su idoneidad según lo determine su edad. Aquellos que demuestran un crecimiento disminuido o ausente generalmente se registrarán muy por debajo del promedio esperado para su grupo de edad. Además de una apariencia muy joven, las personas diagnosticadas con enanismo hipofisario normalmente no muestran características físicas o anormalidades pronunciadas, aparte de estar por debajo de la altura promedio. Además de un examen físico, se pueden realizar una batería de pruebas de diagnóstico para respaldar aún más el diagnóstico de enanismo hipofisario.
Se pueden realizar pruebas de imagen, incluidas las radiografías y la resonancia magnética (MRI), para evaluar la edad y el estado de los huesos del individuo y evaluar si está demostrando un desarrollo óseo normal y con patrones. También se pueden realizar pruebas exhaustivas para evaluar el estado y la funcionalidad de su hipotálamo y la glándula pituitaria. Además, se pueden administrar análisis de sangre para evaluar los niveles hormonales y verificar si hay deficiencias o marcadores indicativos de enfermedad.
Un diagnóstico precoz y la administración de un tratamiento adecuado son clave para un pronóstico exitoso en presencia de enanismo hipofisario. Aquellos que responden positivamente a la administración de la terapia de hormona de crecimiento durante las primeras etapas de su desarrollo pueden demostrar la capacidad de cumplir con los hitos de desarrollo establecidos con respecto a la altura y la maduración esquelética antes de su meseta de crecimiento. Las complicaciones asociadas con la administración regular de la hormona del crecimiento pueden incluir malestar generalizado en las articulaciones y una tendencia a retener agua y líquidos, lo que puede provocar problemas de peso que requieren el uso de un diurético para aliviar la distensión crónica.