Vad är hypofysdvärg?
Personer med ovanligt kort status som har en tillväxthormonbrist till följd av nedsatt hypofysfunktion diagnostiseras med hypofysdvärg. Vanligtvis kallat helt enkelt tillväxthormonbrist, har detta tillstånd en god prognos med tidig upptäckt och snabb behandling. De som diagnostiseras med denna form av dvärgism genomgår i allmänhet behandling som innebär regelbunden administrering av hormonersättningsterapi.
Hypofysen anses generellt vara ett centralt nav för hormonproduktion, distribution och reglering. I närvaro av denna form av dvärg, är hypofysens funktion avsevärt nedsatt, vilket ger otillräckligt tillväxthormon. Störningen uppträder oftast som ett medfødt tillstånd, vilket innebär att den är närvarande vid födseln, och dess orsak är vanligtvis idiopatisk, vilket innebär att det inte finns någon märkbar orsak till att sjukdomen presenteras. Om hypofysen skadas kan en störning i hormonproduktionen leda till symptomdebut. I vissa fall kan förekomsten av sjukdomar under utvecklingsåren, till exempel vissa cancerformer, också initiera hormonstörningar som leder till hypofysdvärg.
Förekomsten av hypofysdvärg kan först manifestera under spädbarnet när barnet inte når viktiga milstolpar i utvecklingen. När störningen uppträder senare i livet kanske ungdomar med tillståndet inte genomgår pubertet som deras kamrater gör. Om tillståndet uppvisar andra kromosomalt mosaiska tillstånd, till exempel Turners syndrom, kan individen kanske inte utvecklas sexuellt på grund av bristande eller frånvaro av ytterligare nyckelhormoner. I vissa fall kan närvaron av andra kromosomala mosaiker orsaka dysfunktion i sköldkörteln och binjurarna, som också kan uppvisa närvaron av hypofysdysfunktion. Sällan kan hypofysdvärg uppvisa i viss utsträckning under vuxen ålder om individen har drabbats av en betydande huvudskada eller utvecklat hormonstörning på grund av förekomsten av sjukdom som negativt påverkar eller har sitt ursprung i hypofysen.
En diagnos av hypofysdvärg bekräftas generellt med en fysisk undersökning av individen. Hans eller hennes fysiska proportioner, inklusive status och vikt, utvärderas med avseende på lämplighet enligt hans eller hennes ålder. De som visar minskad eller frånvarande tillväxt registrerar i allmänhet långt under det förväntade genomsnittet för deras åldersgrupp. Bortsett från ett mycket ungt utseende, visar personer som diagnostiseras med hypofysdvärg normalt inga uttalade fysiska egenskaper eller avvikelser annat än att vara under genomsnittet i höjd. Förutom en fysisk undersökning kan ett batteri av diagnostiska test utföras för att ytterligare stödja en diagnos av hypofysdvärg.
Avbildningstester, inklusive röntgen och magnetisk resonansavbildning (MRI), kan utföras för att utvärdera åldern och tillståndet för individens ben och bedöma om han eller hon visar normal, mönstrad benutveckling. Omfattande tester kan också utföras för att utvärdera tillståndet och funktionaliteten hos hans eller hennes hypothalamus och hypofysen. Dessutom kan blodprover administreras för att bedöma hormonnivåer och kontrollera om det finns brister eller markörer som indikerar sjukdom.
En tidig diagnos och administration av lämplig behandling är nyckeln till en framgångsrik prognos i närvaro av hypofysdvärg. De som svarar positivt på administration av tillväxthormonterapi under de tidiga stadierna av sin utveckling kan visa en förmåga att uppfylla etablerade milstolpar i utvecklingen med avseende på höjd och skelettmognad före hans eller hennes tillväxtplatåer. Komplikationer förknippade med regelbunden administrering av tillväxthormon kan inkludera utbredd ledvärk och en tendens att hålla kvar vatten och vätskor som kan leda till viktproblem som kräver användning av ett diuretikum för att lindra kronisk störning.