下垂体小人症とは？

下垂体機能障害に起因する成長ホルモン欠乏症を持つ異常に低い身長の個人は、下垂体性小人症と診断されます。 一般に単に成長ホルモン欠乏症と呼ばれるこの状態は、早期発見と迅速な治療により予後が良好です。 この形態の小人症と診断された人は、通常、ホルモン補充療法の定期的な投与を伴う治療を受けます。

下垂体は一般に、ホルモンの産生、分布、および調節の中心的なハブと考えられています。 この形態の小人症の存在下では、下垂体の機能が著しく損なわれ、不十分な成長ホルモンが産生されます。 この障害は最も一般的には先天性の状態として現れます。つまり、出生時に存在し、その原因は通常特発性であり、その状態を示す明確な理由がないことを意味します。 下垂体が損傷している場合、ホルモン産生の混乱が起こり、症状の発症につながる可能性があります。 場合によっては、特定の癌などの発達期の疾患の存在も、下垂体性小人症につながるホルモン破壊を開始する場合があります。

下垂体性小人症の存在は、幼児が重要な発達のマイルストーンに到達しない幼児期に最初に現れる場合があります。 障害が人生の後半に現れるとき、その状態の青年は、彼らの仲間がするように思春期を迎えないかもしれません。 ターナー症候群など、他の染色体モザイク状態を示す状態の場合、追加の重要なホルモンが不十分または存在しないため、個人が性的に発達しない場合があります。 場合によっては、他の染色体モザイク現象の存在は、下垂体機能不全の存在でも現れる可能性のある甲状腺および副腎の機能不全を誘発する可能性があります。 まれに、下垂体に悪影響を及ぼしたり、下垂体に起因する疾患が存在するために、個人が重大な頭部外傷を負ったり、ホルモンの混乱を起こした場合、下垂体性小人症がある程度現れることがあります。

下垂体性小人症の診断は一般に、個人の身体検査で確認されます。 身長と体重を含む彼または彼女の身体的割合は、彼または彼女の年齢によって決定される適切性について評価されます。 成長の減少または欠如を示す人は、通常、年齢層の予想平均をはるかに下回って登録します。 非常に若い外見とは別に、下垂体性小人症と診断された人は通常、身長が平均以下であること以外の顕著な身体的特徴や異常を示しません。 身体検査に加えて、下垂体性小人症の診断をさらにサポートするために一連の診断テストが実行される場合があります。

X線および磁気共鳴画像法（MRI）を含む画像検査を実施して、個人の骨の年齢と状態を評価し、正常なパターン化された骨の発達を示しているかどうかを評価できます。 視床下部と下垂体の状態と機能を評価するために、広範なテストを実施することもできます。 さらに、血液検査を実施して、ホルモンレベルを評価し、疾患を示す欠陥またはマーカーをチェックします。

早期診断と適切な治療の実施は、下垂体性小人症の存在下での成功した予後の鍵です。 開発の初期段階で成長ホルモン療法の投与に積極的に反応する人は、成長プラトーの前に身長と骨格の成熟に関して確立された発達のマイルストーンを満たす能力を実証するかもしれません。 成長ホルモンの定期的な投与に伴う合併症には、広範囲にわたる関節の不快感、および慢性膨張を軽減するために利尿薬の使用を必要とする体重の問題につながる可能性がある水および体液を保持する傾向が含まれる場合があります。