Qu'est-ce que le nanisme hypophysaire?
Le nanisme hypophysaire est diagnostiqué chez les individus de taille inhabituellement réduite qui présentent un déficit en hormone de croissance résultant d'une altération de la fonction de l'hypophyse. Communément appelée simplement déficit en hormone de croissance, cette maladie présente un bon pronostic, avec une détection précoce et un traitement rapide. Ceux chez qui on diagnostique cette forme de nanisme subissent généralement un traitement comportant l'administration régulière d'un traitement hormonal substitutif.
L’hypophyse est généralement considérée comme un pivot central pour la production, la distribution et la régulation des hormones. En présence de cette forme de nanisme, la fonction de l'hypophyse est considérablement altérée, produisant une hormone de croissance insuffisante. Le trouble se présente le plus souvent comme une affection congénitale, c'est-à-dire qu'il est présent à la naissance, et sa cause est généralement idiopathique, ce qui signifie qu'il n'y a aucune raison perceptible pour la présentation de l'affection. Si l'hypophyse est blessée, une perturbation de la production d'hormones peut survenir, entraînant l'apparition des symptômes. Dans certains cas, la présence de maladies au cours des années de développement, comme certains cancers, peut également déclencher une perturbation hormonale conduisant à un nanisme hypophysaire.
La présence de nanisme hypophysaire peut se manifester au cours de la petite enfance lorsque l’enfant n’atteint pas les étapes clés de son développement. Lorsque le trouble se manifeste plus tard dans la vie, il se peut que les adolescents atteints ne subissent pas la puberté comme leurs pairs. Si la maladie présente d'autres affections de la mosaïque chromosomique, telles que le syndrome de Turner, la personne peut ne pas se développer sexuellement en raison de l'insuffisance ou de l'absence d'hormones clés supplémentaires. Dans certains cas, la présence d'autres mosaïcismes chromosomiques peut induire un dysfonctionnement de la thyroïde et des surrénales qui peut également se manifester en présence d'un dysfonctionnement de l'hypophyse. Rarement, le nanisme hypophysaire peut se manifester à un certain degré à l'âge adulte si l'individu a subi un traumatisme crânien important ou a développé une perturbation hormonale en raison de la présence d'une maladie qui affecte négativement ou provient de la glande pituitaire.
Un diagnostic de nanisme hypophysaire est généralement confirmé par un examen physique de l'individu. Ses proportions physiques, y compris sa taille et son poids, sont évaluées pour déterminer si elles sont appropriées en fonction de son âge. Ceux qui présentent une croissance réduite ou absente s’enregistreront généralement bien en dessous de la moyenne attendue pour leur groupe d’âge. Mis à part une apparence très jeune, les individus chez qui on a diagnostiqué un nanisme hypophysaire ne présentent normalement aucune caractéristique physique ni anomalie prononcée autre que le fait d'être de taille inférieure à la moyenne. Outre un examen physique, une batterie de tests de diagnostic peut être réalisée pour étayer davantage le diagnostic de nanisme hypophysaire.
Des tests d'imagerie, y compris une imagerie par rayons X et par résonance magnétique (IRM), peuvent être effectués pour évaluer l'âge et l'état des os de l'individu et pour déterminer s'il démontre un développement osseux normal et structuré. Des tests approfondis peuvent également être effectués pour évaluer l’état et la fonctionnalité de son hypothalamus et de sa glande pituitaire. En outre, des tests sanguins peuvent être administrés pour évaluer les niveaux d'hormones et rechercher d'éventuelles carences ou marqueurs indicatifs de la maladie.
Un diagnostic précoce et l'administration d'un traitement approprié sont essentiels pour un pronostic réussi en présence de nanisme hypophysaire. Ceux qui répondent positivement à l'administration d'un traitement par l'hormone de croissance au cours des premiers stades de leur développement peuvent démontrer leur capacité à respecter les étapes de développement établies en ce qui concerne la hauteur et la maturation squelettique avant leurs plateaux de croissance. Les complications associées à l'administration régulière d'hormone de croissance peuvent inclure une gêne articulaire généralisée et une tendance à la rétention d'eau et de liquides, ce qui peut entraîner des problèmes de poids nécessitant l'utilisation d'un diurétique pour soulager la distension chronique.