Hvad er hypofysen dværg?
Personer med usædvanligt kort statur, der har en væksthormonmangel, der er resultatet af nedsat hypofysefunktion, diagnosticeres med hypofyse -dværg. Almindeligt omtalt blot som væksthormonmangel, har denne tilstand en god prognose med tidlig påvisning og hurtig behandling. De, der er diagnosticeret med denne form for dværgisme, gennemgår generelt behandling, der involverer den regelmæssige administration af hormonudskiftningsterapi.
Hypofysen betragtes generelt som et centralt knudepunkt for hormonproduktion, distribution og regulering. I nærvær af denne form for dværgisme er hypofysen's funktion betydeligt nedsat, hvilket producerer utilstrækkelig væksthormon. Forstyrrelsen præsenterer oftest som en medfødt tilstand, hvilket betyder, at den er til stede ved fødslen, og dens årsag er normalt idiopatisk, hvilket betyder, at der ikke er nogen synlig grund til præsentationen af tilstanden. Hvis hypofysen er såret, er en forstyrrelse i hormon PROduktion kan forekomme, hvilket fører til symptomdebut. I nogle tilfælde kan tilstedeværelsen af sygdom i ens udviklingsår, såsom visse kræftformer, også iværksætte hormonforstyrrelse, der fører til hypofyse dværg.
Tilstedeværelsen af hypofyse -dværgisme kan først manifestere sig under spædbarnet, når barnet ikke når de vigtige udviklingsmilepæle. Når lidelsen præsenterer senere i livet, gennemgår unge med tilstanden muligvis ikke puberteten, som deres jævnaldrende gør. Hvis tilstanden præsenterer andre kromosomalt mosaiske forhold, såsom Turner -syndrom, udvikler individet muligvis ikke seksuelt på grund af utilstrækkeligheden eller fraværet af yderligere nøglehormoner. I nogle tilfælde kan tilstedeværelsen af andre kromosomale mosaicismer inducere skjoldbruskkirtel og binyre dysfunktion, der også kan manifestere sig i nærvær af hypofysedysfunktion. Sjældent kan hypofysen dværgisme muligvis være i en grad i voksen alder, hvis indilidual har opretholdt en betydelig hovedskade eller udviklet hormonel forstyrrelse på grund af tilstedeværelsen af sygdomme, der har negativ indflydelse på eller stammer fra hypofysen.
En diagnose af hypofyse -dværgisme bekræftes generelt med en fysisk undersøgelse af individet. Hans eller hendes fysiske proportioner, inklusive statur og vægt, evalueres for passende som bestemt af hans eller hendes alder. De, der demonstrerer formindsket eller fraværende vækst, vil generelt registrere sig langt under det forventede gennemsnit for deres aldersgruppe. Bortset fra et meget ungt udseende viser individer, der er diagnosticeret med hypofyse -dværgisme, normalt ikke nogen udtalt fysiske egenskaber eller abnormiteter, bortset fra at være under gennemsnittet i højden. Ud over en fysisk undersøgelse kan et batteri af diagnostiske tests udføres for yderligere at understøtte en diagnose af hypofyse dværg.
billeddannelsestest, inklusive røntgenstråle og magnetisk resonansafbildning (MRI), kan udføres for at evaluere THan alder og tilstand af den enkeltes knogler og vurderer, om han eller hun demonstrerer normal, mønstret knogleudvikling. Omfattende test kan også udføres for at evaluere tilstanden og funktionaliteten af hans eller hendes hypothalamus og hypofyse. Derudover kan blodprøver administreres for at vurdere hormonniveauer og kontrollere for eventuelle mangler eller markører, der indikerer sygdomme.
En tidlig diagnose og administration af passende behandling er nøglen til en vellykket prognose i nærvær af hypofyse dværgisme. De, der reagerer positivt på administration af væksthormonbehandling i de tidlige stadier af deres udvikling, kan demonstrere en evne til at imødekomme etablerede udviklingsmilepæle med hensyn til højde og knoglemodning før hans eller hendes vækstplateauer. Komplikationer, der er forbundet med den regelmæssige administration af væksthormonGHT -problemer, der kræver brug af et vanddrivende middel til at lindre kronisk distention.