Hvad er hypofyse-dværgisme?
Personer med usædvanligt kort statur, der har en væksthormonmangel som følge af nedsat hypofysefunktion, diagnosticeres med hypofyse-dværg. Almindeligvis omtalt simpelthen som væksthormonmangel, har denne tilstand en god prognose med tidlig påvisning og hurtig behandling. De, der er diagnosticeret med denne form for dværgisme, gennemgår generelt behandling, der involverer regelmæssig administration af hormonerstatningsterapi.
Hypofysen betragtes generelt som et centralt knudepunkt for hormonproduktion, distribution og regulering. I nærvær af denne form for dværg, er hypofysens funktion markant nedsat, hvilket producerer utilstrækkeligt væksthormon. Forstyrrelsen er oftest præsenteret som en medfødt tilstand, hvilket betyder, at den er til stede ved fødslen, og dens årsag er normalt idiopatisk, hvilket betyder, at der ikke er nogen synlig grund til præsentationen af tilstanden. Hvis hypofysen er skadet, kan der forekomme en forstyrrelse i hormonproduktionen, der fører til symptomdebut. I nogle tilfælde kan tilstedeværelsen af sygdom i ens udviklingsår, såsom visse kræftformer, også indlede hormonforstyrrelser, der fører til hypofyse-dværg.
Tilstedeværelsen af hypofyse-dværgisme kan først manifestere sig i spædbarnet, når barnet ikke når vigtige milepæle i udviklingen. Når forstyrrelsen optræder senere i livet, kan unge med denne tilstand muligvis ikke gennemgå puberteten, som deres kolleger gør. Hvis tilstanden viser sig med andre kromosomalt mosaiske tilstande, såsom Turner-syndrom, kan personen muligvis ikke udvikle sig seksuelt på grund af utilstrækkelighed eller fravær af yderligere nøglehormoner. I nogle tilfælde kan tilstedeværelsen af andre kromosomale mosaikkerheder fremkalde dysfunktion i skjoldbruskkirtlen og binyrerne, som også kan manifestere sig i nærvær af hypofysedysfunktion. I sjældne tilfælde kan hypofysen dværgisme være til stede i en grad i voksen alder, hvis individet har påført en betydelig hovedskade eller udviklet hormonforstyrrelse på grund af tilstedeværelsen af sygdom, der påvirker eller har oprindelse i hypofysen.
En diagnose af hypofyse-dværgbekræftelse bekræftes generelt med en fysisk undersøgelse af individet. Hans eller hendes fysiske proportioner, inklusive statur og vægt, vurderes for passende, bestemt af hans eller hendes alder. De, der demonstrerer formindsket eller fraværende vækst, vil normalt registrere langt under det forventede gennemsnit for deres aldersgruppe. Bortset fra et meget ungt udseende, viser personer, der er diagnosticeret med hypofyse-dværg, normalt ingen udpegede fysiske egenskaber eller andre abnormiteter end at være under gennemsnittet i højden. Ud over en fysisk undersøgelse kan et batteri af diagnostiske test udføres for yderligere at understøtte en diagnose af hypofyse-dværg.
Imaging tests, herunder røntgen og magnetisk resonans imaging (MRI), kan udføres for at evaluere alderen og tilstanden på den enkeltes knogler og vurdere, om han eller hun demonstrerer normal, mønstret knogleudvikling. Omfattende test kan også udføres for at evaluere tilstanden og funktionaliteten af hans eller hendes hypothalamus og hypofyse. Derudover kan blodprøver administreres for at vurdere hormonniveauer og kontrollere for eventuelle mangler eller markører, der tyder på sygdom.
En tidlig diagnose og administration af passende behandling er nøglen til en vellykket prognose i nærvær af hypofyse-dværg. De, der reagerer positivt på administrationen af væksthormonbehandling i de tidlige stadier af deres udvikling, kan demonstrere en evne til at opfylde etablerede udviklingsmilepæle med hensyn til højde og skeletmodning før hans eller hendes vækstplateauer. Komplikationer forbundet med den regelmæssige indgivelse af væksthormon kan omfatte udbredt fælles ubehag og en tendens til at tilbageholde vand og væsker, hvilket kan føre til vægtproblemer, der kræver brug af et diuretikum til at lindre kronisk distention.