Co je to Sakrální Agenesis?

Sakrální ageneze je vzácný a málo známý stav, který způsobuje deformitu páteře. Tento stav se vyskytuje pouze u jednoho z každých 25 000 živě narozených. Vědci se domnívají, že k této abnormalitě dochází v určitém okamžiku mezi 3. a 7. týdnem vývoje plodu v důsledku faktoru nebo souboru faktorů, které přerušují mezodermální migraci.

Ti, kteří se narodí se sakrální agenezí, mohou trpět malými lézememi na dolní části páteře nebo vážnějšími účinky, včetně fúze dolních končetin. Ačkoli není známo, proč přesně k tomu dochází, předpokládá se, že faktorem může být nedostatek určitých životně důležitých živin během těhotenství. Například kyselina listová v dostatečném množství může pomoci zabránit tomuto a dalším poruchám páteře u novorozenců.

Spojení mezi sakrální agenezí a nedostatkem živin, spolu s dalšími faktory prostředí, je v nejlepším případě slabé. Některé ukazatele ukazují na mateřský diabetes jako možný rizikový faktor, ale žádná konkrétní environmentální příčina nebyla přesvědčivě spojena. Většina případů sakrální ageneze je způsobena dědičnými faktory. Věří se, že zděděné příčiny, také nazývané syndrom Currarino, jsou způsobeny mutací určitých genů.

Existují čtyři hlavní typy sakrální ageneze, některé závažnější než jiné. První zahrnuje částečné utváření křížové kosti. To znamená, že jsou vyvinuty některé dolní části zad, ale některé komponenty chybí. Jiným typem je deformace křížové kosti a dva další typy zahrnují úplné selhání tvorby křížové kosti.

Protože v agendě křížové kosti existují různé stupně závažnosti, prognóza se stejně liší. Některé děti mohou pokračovat v běžném životě s chirurgickým zákrokem kombinovaným s fyzikální terapií. Jiní mohou mít plně deformované nohy a boky, což znemožňuje chůzi nebo dokonce plazit se. Tyto děti budou pravděpodobně omezeny na invalidní vozík. Někdy jsou dolní končetiny dokonce odstraněny.

V některých velmi závažných případech je funkce močového měchýře a střeva inhibována. To může vyžadovat použití permanentní kolostomie k prevenci střevní inkontinence a katetrizaci pro průchod moči. Přes tato omezení se prognóza u těchto pacientů zlepšuje, protože se vyvíjejí účinnější chirurgie a fyzikální terapie; spolu s technologicky vyspělejšími invalidními vozíky a mobilními pomůckami.

Aby se zabránilo vzniku sakrální ageneze, doporučuje se, aby všechny ženy v plodném věku užívaly denně multivitamin, který obsahuje kyselinu listovou. Udržování zdravé výživy a životního stylu je také prospěšné tím, že zabraňuje vzniku diabetu 2. typu. Důležitá je také kvalitní prenatální péče, aby poskytovatelé péče mohli zjistit jakékoli abnormality a možnosti léčby mohou být zpřístupněny v okamžiku narození.