Hva er Sacral Agenesis?

Sakral agenese er en sjelden og lite kjent tilstand som forårsaker deformitet i ryggraden. Denne tilstanden forekommer hos bare en av hver 25.000 levende fødsler. Forskere mener at denne abnormiteten forekommer på et tidspunkt mellom uke tre og syv av fosterutviklingen på grunn av en faktor eller et sett med faktorer som avbryter mesoderm migrasjonen.

De som er født med sakral agenese, kan lide av små lesjoner i nedre ryggraden eller mer alvorlige effekter, inkludert fusjon av underekstremitetene. Selv om det er ukjent hvorfor akkurat dette skjer, spekuleres det i at mangel på visse viktige næringsstoffer under graviditet kan være en faktor. For eksempel kan folsyre tatt i tilstrekkelige mengder bidra til å forhindre denne og andre ryggmargsdefekter hos nyfødte.

Koblingene mellom sakral agenese og mangel på næringsstoffer, sammen med andre miljøfaktorer, er i beste fall svake. Noen indikatorer peker på mors diabetes som en mulig risikofaktor, men ingen spesifikk miljømessig årsak er blitt koblet endelig. De fleste tilfeller av sakral agenese er forårsaket av arvelige faktorer. Arvede årsaker, også kalt Currarino syndrom, antas å være forårsaket av mutasjonen av visse gener.

Det er fire hovedtyper av sakral agenese, noen mer alvorlige enn andre. Den første involverer delvis dannelse av korsbenet. Dette betyr at noe av korsryggen er utviklet, men visse komponenter mangler. En annen type er deformasjonen av sacrum, og de to ekstra typene involverer total svikt i dannelse av sacrum.

Fordi det er varierende alvorlighetsgrad ved sakrumagenese, er prognosen like variert. Noen barn kan leve vanlige liv med kirurgi kombinert med fysioterapi. Andre kan ha fullstendig misdannede ben og hofter, noe som gjør det mulig å gå eller til og med krype umulig. Disse barna vil sannsynligvis være bundet til rullestol. Noen ganger blir underekstremiteter til og med fjernet.

I noen svært alvorlige tilfeller blir blære- og tarmfunksjonen hemmet. Dette kan nødvendiggjøre bruk av permanent kolostomi for å forhindre tarminkontinens samt kateterisering for uringang. Til tross for disse begrensningene, forbedres prognosen for disse pasientene når det utvikles mer effektive operasjoner og fysioterapier; sammen med mer teknologisk avanserte rullestoler og mobilitetshjelpemidler.

For å forhindre at sakral agenese oppstår, oppfordres alle kvinner i fertil alder til å ta en daglig multivitamin som inneholder folsyre. Å opprettholde et sunt kosthold og livsstil er også fordelaktig ved å forhindre utbruddet av diabetes type 2. Prenatal omsorg er også viktig, slik at omsorgsleverandører kan oppdage eventuelle avvik, og behandlingsalternativer kan gjøres tilgjengelige i fødselsøyeblikket.