¿Qué es la agenesia sacra?

La agenesis sacra es una condición rara y poco conocida que causa la deformidad de la columna vertebral. Esta condición ocurre en solo uno de cada 25,000 nacimientos vivos. Los investigadores creen que esta anormalidad ocurre en algún momento entre las semanas tres y siete del desarrollo fetal debido a un factor o un conjunto de factores que interrumpen la migración del mesodermo.

Aquellos que nacen con agenesia sacra pueden sufrir pequeñas lesiones en la columna inferior o efectos más graves, incluida la fusión de las extremidades inferiores. Aunque se desconoce por qué ocurre exactamente esto, se especula que la falta de ciertos nutrientes vitales durante el embarazo puede ser un factor. Por ejemplo, el ácido fólico tomado en cantidades suficientes puede ayudar a prevenir este y otros defectos espinales en los recién nacidos.

Los vínculos entre la agenesia sacra y la falta de nutrientes, junto con otros factores ambientales, son débiles en el mejor de los casos. Algunos indicadores apuntan a la diabetes materna como un posible factor de riesgo, pero no se ha vinculado ninguna causa ambiental específicaConclusivamente. La mayoría de los casos de agenesia sacra son causados ​​por factores hereditarios. Se cree que las causas hereditarias, también llamadas síndrome de Currarino, son causadas por la mutación de ciertos genes.

Hay cuatro tipos principales de agenesia sacra, algunos más severos que otros. El primero implica la formación parcial del sacro. Esto significa que se desarrolla parte de la espalda baja, pero faltan ciertos componentes. Otro tipo es la deformación del sacro, y los dos tipos adicionales implican la falla total de la formación de sacro.

Debido a que hay diversos grados de gravedad en la agenesia de sacro, el pronóstico es igualmente variado. Algunos niños pueden vivir vidas ordinarias con cirugía combinada con fisioterapia. Otros pueden tener piernas y caderas completamente malformadas, lo que hace imposible caminar o incluso a gatear. Es probable que estos niños se limiten a una silla de ruedas. A veces las extremidades inferiores aincluso eliminado.

En algunos casos muy severos, se inhiben la función de la vejiga y el intestino. Esto puede requerir el uso de colostomía permanente para prevenir la incontinencia intestinal, así como el cateterismo para el paso de orina. A pesar de estas limitaciones, el pronóstico está mejorando para estos pacientes a medida que se desarrollan cirugías y fisioterapias más eficientes; junto con sillas de ruedas y ayudas de movilidad más avanzadas tecnológicamente.

Para evitar que ocurra la agenesia sacra, se alienta a todas las mujeres en sus años de maternidad a tomar una multivitamina diaria que contiene ácido fólico. Mantener una dieta y un estilo de vida saludable también es beneficioso al prevenir el inicio de la diabetes tipo dos. La atención prenatal de calidad también es importante para que los proveedores de atención puedan detectar cualquier anormalidad, y las opciones de tratamiento pueden estar disponibles el momento del nacimiento.

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