Qu'est-ce que l'agénésie sacrale?
L'agénésie sacrale est une affection rare et mal connue qui provoque une déformation de la colonne vertébrale. Cette condition ne survient que dans environ une naissance sur 25 000. Les chercheurs pensent que cette anomalie se produit entre la troisième et la septième semaine du développement du fœtus en raison d'un facteur ou d'un ensemble de facteurs qui interrompent la migration du mésoderme.
Ceux qui sont nés avec une agénésie sacrée peuvent souffrir de petites lésions au niveau de la colonne vertébrale inférieure ou d’effets plus graves, notamment de la fusion des membres inférieurs. Bien que l'on ne sache pas exactement pourquoi cela se produit, on pense qu'un manque de certains nutriments essentiels pendant la grossesse pourrait être un facteur. Par exemple, une prise d'acide folique en quantité suffisante peut aider à prévenir ceci ainsi que d'autres défauts de la colonne vertébrale chez le nouveau-né.
Les liens entre l'agénésie sacrée et le manque de nutriments, ainsi que d'autres facteurs environnementaux, sont au mieux faibles. Certains indicateurs indiquent que le diabète maternel est un facteur de risque possible, mais aucune cause environnementale spécifique n’a été mise en évidence de manière concluante. La plupart des cas d'agénésie sacrale sont causés par des facteurs héréditaires. Des causes héréditaires, également appelées syndrome de Currarino, seraient causées par la mutation de certains gènes.
Il existe quatre principaux types d'agénésie sacrale, certains plus graves que d'autres. La première implique la formation partielle du sacrum. Cela signifie qu'une partie du bas du dos est développée, mais que certains composants manquent. Un autre type est la déformation du sacrum et les deux types supplémentaires impliquent l'échec total de la formation du sacrum.
Comme il existe divers degrés de gravité dans l'agénésie du sacrum, le pronostic varie également. Certains enfants peuvent continuer à vivre une vie ordinaire grâce à une chirurgie associée à une thérapie physique. D'autres peuvent avoir des jambes et des hanches complètement mal formées, rendant la marche ou même ramper impossible. Ces enfants seront probablement confinés à un fauteuil roulant. Parfois, les membres inférieurs sont même enlevés.
Dans certains cas très graves, la fonction vésicale et intestinale est inhibée. Cela peut nécessiter l’utilisation d’une colostomie permanente pour prévenir l’incontinence intestinale ainsi que d’un cathétérisme pour le passage de l’urine. Malgré ces limitations, le pronostic s’améliore pour ces patients à mesure que des interventions chirurgicales et des thérapies physiques plus efficaces sont mises au point; ainsi que des fauteuils roulants et des aides à la mobilité plus sophistiqués.
Pour prévenir l’agénésie sacrée, toutes les femmes en âge de procréer sont encouragées à prendre quotidiennement une multivitamine contenant de l’acide folique. Le maintien d'un régime alimentaire sain et d'un mode de vie sain est également bénéfique en prévenant l'apparition du diabète de type 2. Des soins prénatals de qualité sont également importants pour que les prestataires de soins puissent détecter toute anomalie et que des options de traitement soient disponibles dès le moment de la naissance.