Wat is sacrale agenese?
Sacrale agenese is een zeldzame en weinig bekende aandoening die vervorming van de wervelkolom veroorzaakt. Deze aandoening komt voor bij slechts ongeveer één op elke 25.000 levendgeborenen. Onderzoekers geloven dat deze afwijking op een bepaald moment tussen week drie en zeven van de foetale ontwikkeling optreedt als gevolg van een factor of een reeks factoren die de mesodermmigratie onderbreken.
Degenen die worden geboren met sacrale agenese kunnen last hebben van kleine laesies op de onderste wervelkolom of meer ernstige effecten, waaronder fusie van de onderste ledematen. Hoewel het onbekend is waarom dit precies gebeurt, wordt gespeculeerd dat een gebrek aan bepaalde vitale voedingsstoffen tijdens de zwangerschap een factor kan zijn. Foliumzuur dat in voldoende hoeveelheden wordt ingenomen, kan bijvoorbeeld deze en andere spinale defecten bij pasgeborenen helpen voorkomen.
Het verband tussen sacrale agenese en gebrek aan voedingsstoffen, samen met andere omgevingsfactoren, is op zijn best zwak. Sommige indicatoren wijzen op diabetes bij de moeder als een mogelijke risicofactor, maar er is geen eenduidige specifieke oorzaak voor het milieu vastgesteld. De meeste gevallen van sacrale agenese worden veroorzaakt door erfelijke factoren. Overerfde oorzaken, ook wel het Currarino-syndroom genoemd, worden verondersteld te worden veroorzaakt door de mutatie van bepaalde genen.
Er zijn vier hoofdtypen van sacrale agenese, sommige ernstiger dan andere. De eerste betreft de gedeeltelijke vorming van het heiligbeen. Dit betekent dat een deel van de onderrug is ontwikkeld, maar dat bepaalde componenten ontbreken. Een ander type is de vervorming van het heiligbeen, en de twee extra soorten omvatten het totale falen van sacrumvorming.
Omdat de ernst van de sacrum-agenese varieert, is de prognose even gevarieerd. Sommige kinderen kunnen een gewoon leven leiden met een operatie in combinatie met fysiotherapie. Anderen kunnen volledig misvormde benen en heupen hebben, waardoor lopen of zelfs kruipen onmogelijk is. Deze kinderen zullen waarschijnlijk worden beperkt tot een rolstoel. Soms worden de onderste ledematen zelfs verwijderd.
In sommige zeer ernstige gevallen worden de blaas- en darmfunctie geremd. Dit kan het gebruik van permanente colostomie noodzakelijk maken om darmincontinentie te voorkomen, evenals katheterisatie voor urineweg. Ondanks deze beperkingen verbetert de prognose voor deze patiënten naarmate efficiëntere operaties en fysieke therapieën worden ontwikkeld; samen met meer technologisch geavanceerde rolstoelen en mobiliteitshulpmiddelen.
Om te voorkomen dat sacrale agenese optreedt, worden alle vrouwen in hun vruchtbare leeftijd aangemoedigd om dagelijks een multivitamine te nemen die foliumzuur bevat. Het handhaven van een gezond voedingspatroon en levensstijl is ook gunstig door het voorkomen van diabetes type twee te voorkomen. Goede prenatale zorg is ook belangrijk, zodat zorgverleners afwijkingen kunnen ontdekken en behandelingsopties beschikbaar kunnen worden gesteld op het moment van geboorte.