O que é agenesia sacral?
A agenesia sacral é uma condição rara e pouco conhecida que causa deformidade da coluna vertebral. Essa condição ocorre em apenas um em cada 25.000 nascidos vivos. Os pesquisadores acreditam que essa anormalidade ocorre em algum momento entre as semanas três e sete do desenvolvimento fetal devido a um fator ou conjunto de fatores que interrompe a migração do mesoderma.
Aqueles que nascem com agenesia sacral podem sofrer pequenas lesões na coluna inferior ou efeitos mais graves, incluindo a fusão dos membros inferiores. Embora não se saiba por que exatamente isso ocorre, especula-se que a falta de certos nutrientes vitais durante a gravidez possa ser um fator. Por exemplo, o ácido fólico tomado em quantidades suficientes pode ajudar a prevenir esse e outros defeitos da coluna vertebral em recém-nascidos.
Os vínculos entre a agenesia sacral e a falta de nutrientes, juntamente com outros fatores ambientais, são fracos na melhor das hipóteses. Alguns indicadores apontam o diabetes materno como um possível fator de risco, mas nenhuma causa ambiental específica foi vinculada conclusivamente. A maioria dos casos de agenesia sacral é causada por fatores hereditários. Acredita-se que causas hereditárias, também chamadas síndrome de Currarino, sejam causadas pela mutação de certos genes.
Existem quatro tipos principais de agenesia sacral, alguns mais graves que outros. O primeiro envolve a formação parcial do sacro. Isso significa que parte da parte inferior das costas é desenvolvida, mas alguns componentes estão ausentes. Outro tipo é a deformação do sacro, e os dois tipos adicionais envolvem a falha total da formação do sacro.
Como há graus variados de gravidade na agenesia do sacro, o prognóstico é igualmente variado. Algumas crianças podem viver uma vida comum com cirurgia combinada com fisioterapia. Outros podem ter pernas e quadris totalmente malformados, tornando impossível caminhar ou rastejar. Essas crianças provavelmente estarão confinadas a uma cadeira de rodas. Às vezes, os membros inferiores são removidos.
Em alguns casos muito graves, a função da bexiga e do intestino é inibida. Isso pode exigir o uso de colostomia permanente para prevenir a incontinência intestinal, bem como o cateterismo para a passagem da urina. Apesar dessas limitações, o prognóstico está melhorando para esses pacientes, à medida que cirurgias e fisioterapias mais eficientes são desenvolvidas; juntamente com cadeiras de rodas tecnologicamente avançadas e auxiliares de mobilidade.
Para evitar a agenesia sacral, todas as mulheres em idade fértil são incentivadas a tomar um multivitamínico diário que contenha ácido fólico. Manter uma dieta e estilo de vida saudáveis também é benéfico, impedindo o aparecimento do diabetes tipo dois. A assistência pré-natal de qualidade também é importante para que os prestadores de cuidados possam detectar quaisquer anormalidades e as opções de tratamento possam ser disponibilizadas no momento do nascimento.