O que é agenesia sacral?

A agenesia sacral é uma condição rara e pouco conhecida que causa a deformidade da coluna vertebral. Essa condição ocorre em apenas um em cada 25.000 nascidos vivos. Os pesquisadores acreditam que essa anormalidade ocorre em algum momento entre as semanas três e sete do desenvolvimento fetal devido a um fator ou conjunto de fatores que interrompem a migração do mesoderma.

Aqueles que nascem com agenesia sacral podem sofrer de pequenas lesões na coluna inferior ou efeitos mais graves, incluindo a fusão dos membros inferiores. Embora não se saiba por que exatamente isso ocorre, especula -se que a falta de certos nutrientes vitais durante a gravidez possa ser um fator. Por exemplo, o ácido fólico tomado em quantidades suficientes pode ajudar a evitar esse e outros defeitos da coluna vertebral em recém -nascidos.

Os vínculos entre agenesia sacral e falta de nutrientes, juntamente com outros fatores ambientais, são fracos na melhor das hipóteses. Alguns indicadores apontam para o diabetes materno como um possível fator de risco, mas nenhuma causa ambiental específica foi vinculadaconclusivamente. A maioria dos casos de agenesia sacral é causada por fatores hereditários. Acredita -se que as causas herdadas, chamadas síndrome de currarino, sejam causadas pela mutação de certos genes.

Existem quatro tipos principais de agenesia sacral, alguns mais graves que outros. O primeiro envolve a formação parcial do sacro. Isso significa que algumas das costas lombares são desenvolvidas, mas estão faltando certos componentes. Outro tipo é a deformação do sacro, e os dois tipos adicionais envolvem a falha total da formação do sacro.

Como existem graus variados de gravidade na agenesia do sacro, o prognóstico é igualmente variado. Algumas crianças podem viver vidas comuns com cirurgia combinadas com fisioterapia. Outros podem ter pernas e quadris totalmente malformados, tornando impossível caminhar ou até rastejar. Essas crianças provavelmente ficarão confinadas a uma cadeira de rodas. Às vezes, os membros inferiores umaté removido.

Em alguns casos muito graves, a função da bexiga e intestinal é inibida. Isso pode exigir o uso de colostomia permanente para impedir a incontinência intestinal, bem como o cateterismo para a passagem da urina. Apesar dessas limitações, o prognóstico está melhorando para esses pacientes à medida que cirurgias mais eficientes e terapias físicas são desenvolvidas; Juntamente com cadeiras de rodas mais avançadas tecnologicamente avançadas e ajuda à mobilidade.

Para impedir que a agenesia sacral ocorra, todas as mulheres em seus anos de gravidez são incentivadas a tomar um multivitamínico diário que contém ácido fólico. Manter uma dieta e estilo de vida saudáveis ​​também é benéfico, impedindo o início do diabetes tipo dois. Os cuidados pré -natais de qualidade também são importantes para que os prestadores de cuidados possam identificar qualquer anormalidade, e as opções de tratamento podem ser disponibilizadas no momento do nascimento.

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