Vad är Sacral Agenesis?

Sakral agenes är ett sällsynt och lite känt tillstånd som orsakar deformitet i ryggraden. Detta tillstånd förekommer i endast cirka en av var 25 000 levande födslar. Forskare tror att denna abnormitet inträffar vid någon tidpunkt mellan tre och sju veckor i fostrets utveckling på grund av en faktor eller uppsättning faktorer som avbryter migrationen av mesoderm.

De som är födda med sakral agenes kan drabbas av små skador på nedre ryggraden eller mer allvarliga effekter, inklusive fusion av nedre extremiteterna. Även om det är okänt varför exakt detta inträffar, spekuleras det i att en brist på vissa viktiga näringsämnen under graviditeten kan vara en faktor. Till exempel kan folsyra som tas i tillräckliga mängder hjälpa till att förhindra detta och andra ryggmärgsdefekter hos nyfödda.

Kopplingen mellan sakral agenes och brist på näringsämnen, tillsammans med andra miljöfaktorer, är i bästa fall svaga. Vissa indikatorer pekar på sockersjuka som en möjlig riskfaktor, men ingen specifik miljöorsak har slutgiltigt kopplats. De flesta fall av sakral agenes orsakas av ärftliga faktorer. Ärvda orsaker, även kallad Currarino-syndrom, tros orsakas av mutationen av vissa gener.

Det finns fyra huvudtyper av sakral agenes, en del allvarligare än andra. Den första innebär partiell bildning av korsbenet. Detta innebär att en del av korsryggen är utvecklad, men vissa komponenter saknas. En annan typ är deformationen av korsbenet, och de två ytterligare typerna involverar totala misslyckanden i bildningen av sakrum.

Eftersom det finns olika grader av svårighetsgrad i sakrumgenesen är prognosen lika varierad. Vissa barn kan leva vanliga liv med operationer i kombination med fysioterapi. Andra kan ha helt missbildade ben och höfter, vilket gör att gå eller till och med krypa är omöjligt. Dessa barn kommer troligen att vara begränsade till rullstol. Ibland avlägsnas till och med de nedre extremiteterna.

I vissa mycket allvarliga fall hämmas blåsan och tarmen. Detta kan kräva användning av permanent kolostomi för att förhindra tarminkontinens såväl som kateterisering för urinpassage. Trots dessa begränsningar förbättras prognosen för dessa patienter när effektivare operationer och fysioterapier utvecklas; tillsammans med mer tekniskt avancerade rullstolar och mobilitetshjälpmedel.

För att förhindra att sakral agenes uppstår uppmuntras alla kvinnor i deras fertil ålder att ta en daglig multivitamin som innehåller folsyra. Att upprätthålla en hälsosam kost och livsstil är också fördelaktigt genom att förhindra uppkomsten av typ två-diabetes. Prenatal vård av hög kvalitet är också viktigt så att vårdgivare kan upptäcka eventuella avvikelser och behandlingsalternativ kan göras tillgängliga vid födelsetidpunkten.