Co je to skeletální dysplazie?

Skeletální dysplazie je obecný lékařský termín používaný pro dwarfismus. Termín je často používán lékaři se odkazovat na větší skupinu symptomů myšlenka být způsoben poruchami růstu. Ve skutečnosti existuje 380 různých typů poruch kostí, které spadají do kategorie dysplazie. V některých případech si pacienti nejprve všimnou fyzických charakteristik a později jim bude diagnostikován růstový problém.

Odhaduje se, že jedno z každých 5 000 dětí narozených ve Spojených státech se narodí s nějakou formou poruchy růstu. Mezi běžné diagnózy patří achondrogeneze, achondroplasie a osteogenesis imperfecta. Turnerův syndrom a Noonanův syndrom jsou také formy skeletální dysplazie. Přibližně 40% dětí narozených se skeletální dysplázií umírá brzy po narození.

Charakteristiky skeletální nebo kostní dysplazie jsou četné. Mezi nejčastější příznaky patří krátké paže, ukloněné nohy a větší než průměrná hlava. Krátké paže mohou být také spárovány s neobvykle malými prsty, prsty a trupem těla. Obecně jsou pacienti diagnostikováni in utero během rutinního ultrazvuku a jsou identifikováni, protože plod je často menší než zdravý plod stejného věku. Pokud není ultrazvuk proveden, rodiče a lékaři si mohou všimnout, že dítě s dysplázií je při narození neobvykle malé.

Jakmile jsou fyzické vlastnosti poruchy růstu rozpoznány, může lékař požádat o jeden ze tří testů, aby určil závažnost stavu. Abnormální kosterní systém lze testovat pomocí rentgenového záření, zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) nebo výpočetní topografie (CT). I když jsou kosti často předmětem těchto testů, srdce a mozek lze také studovat. V některých případech může být srdce a mozek zdeformováno, což způsobuje větší potenciál pro srdeční problémy nebo mentální retardaci.

Ačkoli skeletální dysplazie je genetický stav bez známého léčení, existuje však léčba tohoto stavu. V některých případech si pacienti zvolí prodloužení kostí v nohou a pažích. Tento proces prodlužování může být velmi bolestivý a časově náročný. Aby se prodloužila kost, bude kost často chirurgicky zlomena a vyztužena, přičemž mezi zlomenými kousky zůstane mezera. Pokud je postup úspěšný, v této mezeře roste nová kost, což ji prodlužuje.

Před lety byl pacientovi s diagnózou trpaslíka často předepsán růstový hormon k léčbě tohoto stavu. Někteří lékaři tyto léky stále používají. Účinky růstových hormonů na skeletální dysplázii se mohou lišit v závislosti na specifické diagnóze pacienta. Například lidé s Turnerovým syndromem mohou na hormonální léčbu reagovat odlišně než pacienti s achondroplasií.