Co je kosterní dysplazie?
Skeletální dysplazie je obecný lékařský termín používaný pro trpaslík. Termín je často používán lékaři k označení větší skupiny symptomů, o nichž se předpokládá, že je způsobena poruchami růstu. Ve skutečnosti existuje 380 různých typů kostních poruch, které spadají do kategorie dysplazie. V některých případech si pacienti nejprve všimnou fyzikálních charakteristik a později jsou diagnostikovány s problémem s růstem. Mezi běžné diagnózy patří achondrogeneze, achondroplasie a osteogeneze imperfecta. Turnerův syndrom a Noonan syndrom jsou také formy kosterní dysplazie. Přibližně 40% dětí narozených s kosterní dysplasií zemře brzy po narození.
Charakteristiky kosterní nebo kostní dysplazie jsou četné. Mezi nejčastější příznaky patří krátké paže, ukloněné nohy a větší než průměrná hlava. Krátké paže mohou být také spárovány s neobvykle malými prsty, prstya kufr těla. Obecně jsou pacienti diagnostikováni v děloze během rutinního ultrazvuku a jsou identifikováni, protože plod je často menší než zdravý plod stejného věku. Pokud není proveden ultrazvuk, mohou si rodiče a lékaři všimnout, že dítě s dysplazinou je při narození neobvykle malé.
Jakmile jsou rozpoznány fyzikální charakteristiky poruchy růstu, mohl lékař požádat jeden ze tří testů, aby určil závažnost stavu. Abnormální kosterní systém může být testován pomocí rentgenového paprsku, magnetické rezonance (MRI) nebo počítačové topografie (CT). Zatímco kosti jsou často zaměřením těchto testů, může být také studováno srdce a mozek. V některých případech lze srdce a mozek deformovat, což způsobuje větší potenciál pro srdeční problémy nebo mentální retardaci.
Ačkoli kosterní dysplazie je genetický stav bez známého léku, ale existují ošetřenípro podmínku. V některých případech se pacienti rozhodnou prodloužit kosti v nohou a pažích. Tento proces prodloužení může být velmi bolestivý a časově náročný. Aby bylo možné prodloužit kosti, bude kost často chirurgicky rozbitá a vyztužena, s mezerou mezi rozbitými kousky. Pokud je postup úspěšný, v této mezeře roste nová kost, což prodlouží kost.
Před lety byl pacientům diagnostikovaný trpaslík často předepsán růstové hormony k léčbě stavu. Tyto léky stále používají někteří lékaři. Účinky růstových hormonů na kosterní dysplazii se mohou lišit v závislosti na specifické diagnóze pacienta. Například lidé s Turnerovým syndromem mohou reagovat na hormonální léčbu odlišně než pacienti s achondroplasií.