Che cos'è la displasia scheletrica?
La displasia scheletrica è un termine medico generale usato per nanismo. Il termine viene spesso utilizzato dai medici per indicare un gruppo più ampio di sintomi che si ritiene siano causati da disturbi della crescita. Esistono in realtà 380 diversi tipi di disturbi ossei che rientrano nella categoria della displasia. In alcuni casi, i pazienti notano prima le caratteristiche fisiche e in seguito viene diagnosticato un problema di crescita.
Si stima che uno su 5.000 bambini nati negli Stati Uniti sia nato con una qualche forma di disturbo della crescita. Le diagnosi comuni includono acondrogenesi, acondroplasia e osteogenesi imperfetta. La sindrome di Turner e la sindrome di Noonan sono anche forme di displasia scheletrica. Circa il 40% dei bambini nati con displasia scheletrica muore subito dopo la nascita.
Le caratteristiche della displasia scheletrica o ossea sono numerose. Alcuni dei sintomi più comuni includono braccia corte, gambe arcuate e una testa più grande della media. Le braccia corte possono anche essere accoppiate con dita, dita dei piedi e tronco del corpo anormalmente piccoli. Generalmente, i pazienti vengono diagnosticati in utero, durante un'ecografia di routine, e vengono identificati perché il feto è spesso più piccolo di un feto sano della stessa età. Se non viene eseguita un'ecografia, genitori e medici possono notare che un bambino con displasia è insolitamente piccolo alla nascita.
Una volta riconosciute le caratteristiche fisiche del disturbo della crescita, il medico potrebbe richiedere uno dei tre test per determinare la gravità della condizione. Il sistema scheletrico anormale può essere testato usando i raggi X, la risonanza magnetica (MRI) o la topografia computerizzata (CT). Mentre le ossa sono spesso al centro di questi test, è possibile studiare anche il cuore e il cervello. In alcuni casi, il cuore e il cervello possono essere deformati, causando un maggiore potenziale di problemi cardiaci o ritardo mentale.
Sebbene la displasia scheletrica sia una condizione genetica senza cura conosciuta, ma ci sono trattamenti per la condizione. In alcuni casi, i pazienti scelgono di allungare le ossa nelle gambe e nelle braccia. Questo processo di allungamento può essere molto doloroso e richiedere molto tempo. Al fine di allungare un osso, l'osso sarà spesso rotto chirurgicamente e rinforzato, con uno spazio lasciato tra i pezzi rotti. Se la procedura ha esito positivo, il nuovo osso cresce in questo spazio, allungando l'osso.
Anni fa, a un paziente con diagnosi di nanismo venivano spesso prescritti ormoni della crescita per curare la condizione. Questi farmaci sono ancora usati oggi da alcuni medici. Gli effetti degli ormoni della crescita sulla displasia scheletrica possono variare in base alla diagnosi specifica del paziente. Ad esempio, le persone con Sindrome di Turner possono reagire in modo diverso ai trattamenti ormonali rispetto ai pazienti con acondroplasia.