O que é Displasia Esquelética?

Displasia esquelética é um termo médico geral usado para nanismo. O termo é frequentemente usado pelos médicos para se referir a um grupo maior de sintomas que se acredita serem causados ​​por distúrbios do crescimento. Na verdade, existem 380 tipos diferentes de doenças ósseas que se enquadram na categoria de displasia. Em alguns casos, os pacientes percebem as características físicas primeiro e depois são diagnosticados com um problema de crescimento.

Estima-se que um em cada 5.000 bebês nascidos nos Estados Unidos nasça com algum tipo de distúrbio do crescimento. Os diagnósticos comuns incluem acondrogênese, acondroplasia e osteogênese imperfeita. A síndrome de Turner e a síndrome de Noonan também são formas de displasia esquelética. Aproximadamente 40% das crianças nascidas com displasia esquelética morrem logo após o nascimento.

As características da displasia óssea ou esquelética são numerosas. Alguns dos sintomas mais comuns incluem braços curtos, pernas arqueadas e uma cabeça maior que a média. Os braços curtos também podem ser combinados com dedos, dedos dos pés e tronco do corpo anormalmente pequenos. Geralmente, os pacientes são diagnosticados no útero, durante uma ultrassonografia de rotina, e são identificados porque o feto geralmente é menor que um feto saudável da mesma idade. Se um ultra-som não for realizado, pais e médicos podem notar que um bebê com displasia é incomumente pequeno ao nascer.

Uma vez reconhecidas as características físicas do distúrbio do crescimento, o médico poderá solicitar um dos três testes para determinar a gravidade da condição. O sistema esquelético anormal pode ser testado usando raios-X, ressonância magnética (RM) ou topografia computadorizada (TC). Embora os ossos sejam frequentemente o foco desses testes, o coração e o cérebro também podem ser estudados. Em alguns casos, o coração e o cérebro podem se deformar, causando um maior potencial de problemas cardíacos ou retardo mental.

Embora a displasia esquelética seja uma condição genética sem cura conhecida, existem tratamentos para a doença. Em alguns casos, os pacientes optam por alongar os ossos das pernas e braços. Esse processo de alongamento pode ser muito doloroso e demorado. A fim de alongar um osso, ele é frequentemente quebrado e apoiado cirurgicamente, deixando um espaço entre as peças quebradas. Se o procedimento for bem-sucedido, um novo osso cresce nessa lacuna, tornando o osso mais longo.

Anos atrás, um paciente diagnosticado com nanismo muitas vezes recebia hormônios de crescimento para tratar a doença. Esses medicamentos ainda são usados ​​hoje por alguns médicos. Os efeitos dos hormônios do crescimento na displasia esquelética podem variar com base no diagnóstico específico do paciente. Por exemplo, pessoas com Síndrome de Turner podem reagir de maneira diferente aos tratamentos hormonais em comparação com pacientes com acondroplasia.