O que é displasia esquelética?
A displasia esquelética é um termo médico geral usado para o nanismo. O termo é frequentemente usado pelos médicos para se referir a um grupo maior de sintomas considerados causados por distúrbios de crescimento. Na verdade, existem 380 tipos diferentes de distúrbios ósseos que se enquadram na categoria de displasia. Em alguns casos, os pacientes notam as características físicas primeiro e são diagnosticadas posteriormente com um problema de crescimento. Os diagnósticos comuns incluem achondrogênese, achondroplasia e osteogênese imperfeita. A síndrome de Turner e a síndrome de Noonan também são formas de displasia esquelética. Aproximadamente 40% das crianças nascidas com displasia esquelética morrem logo após o nascimento.
As características da displasia esquelética ou óssea são numerosas. Alguns dos sintomas mais comuns incluem braços curtos, pernas curvas e uma cabeça maior que a média. Os braços curtos também podem ser combinados com dedos anormalmente pequenos, dedos dos pése tronco corporal. Geralmente, os pacientes são diagnosticados no útero, durante um ultrassom de rotina, e são identificados porque o feto é geralmente menor que um feto saudável da mesma idade. Se um ultrassom não for realizado, pais e médicos podem notar que um bebê com displasia é incomumente pequeno ao nascer.
Depois que as características físicas do distúrbio do crescimento são reconhecidas, o médico poderá solicitar um dos três testes para determinar a gravidade da condição. O sistema esquelético anormal pode ser testado usando raios-X, ressonância magnética (ressonância magnética) ou topografia calculada (TC). Embora os ossos sejam frequentemente o foco desses testes, o coração e o cérebro também podem ser estudados. Em alguns casos, o coração e o cérebro podem ser deformados, causando um maior potencial para problemas cardíacos ou retardo mental.
Embora a displasia esquelética seja uma condição genética sem cura conhecida, mas existem tratamentospara a condição. Em alguns casos, os pacientes optam por ter os ossos nas pernas e braços alongados. Esse processo de alongamento pode ser muito doloroso e demorado. Para prolongar um osso, o osso geralmente será quebrado cirurgicamente e apoiado, com um espaço deixado entre os pedaços quebrados. Se o procedimento for bem -sucedido, o novo osso crescerá nessa lacuna, tornando o osso por mais tempo.
Anos atrás, um paciente diagnosticado com nanismo foi frequentemente prescrito hormônios de crescimento para tratar a condição. Esses medicamentos ainda são usados hoje por alguns médicos. Os efeitos dos hormônios do crescimento na displasia esquelética podem variar com base no diagnóstico específico do paciente. Por exemplo, pessoas com síndrome de Turner podem reagir de maneira diferente aos tratamentos hormonais do que pacientes com achroplasia.