Co to jest dysplazja szkieletowa?
Dysplazja szkieletowa jest ogólnym terminem medycznym stosowanym do karłowości. Termin ten jest często używany przez lekarzy w odniesieniu do większej grupy objawów, które są spowodowane zaburzeniami wzrostu. W rzeczywistości istnieje 380 różnych rodzajów zaburzeń kości, które należą do kategorii dysplazji. W niektórych przypadkach pacjenci najpierw zauważają cechy fizyczne, a później zdiagnozowano ich problem wzrostu.
Szacuje się, że jedno na 5000 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych rodzi się z pewną postacią zaburzenia wzrostu. Wspólne diagnozy obejmują achondrogenezę, achondroplazję i niedoskonałość osteogenezy. Zespół Turnera i zespół Noonana są również formami dysplazji szkieletowej. Około 40% dzieci urodzonych z dysplazją szkieletową umiera wkrótce po urodzeniu.
Charakterystyka dysplazji szkieletu lub kości jest liczna. Niektóre z najczęstszych objawów obejmują krótkie ramiona, pochylone nogi i większą niż przeciętną głowę. Krótkie ramiona mogą być również sparowane z nienormalnie małymi palcami, palcamii pnia ciała. Zasadniczo pacjenci są diagnozowani w macicy, podczas rutynowego ultradźwięków i są identyfikowani, ponieważ płód jest często mniejszy niż zdrowy płód w tym samym wieku. Jeśli ultradźwięki nie jest wykonywane, rodzice i lekarze mogą zauważyć, że dziecko z dysplazją jest niezwykle małe od urodzenia.
Po rozpoznaniu fizycznych cech zaburzenia wzrostu lekarz może poprosić o jeden z trzech testów w celu ustalenia nasilenia stanu. Nieprawidłowy układ szkieletowy można przetestować za pomocą promieni rentgenowskich, obrazowania rezonansu magnetycznego (MRI) lub topografii komputerowej (CT). Podczas gdy kości często skupiają się na tych testach, serce i mózg można również zbadać. W niektórych przypadkach serce i mózg można zdeformować, powodując większy potencjał problemów z sercem lub upośledzeniem umysłowym.
Chociaż dysplazja szkieletowa jest stanem genetycznym bez znanego lekarstwa, ale istnieją leczeniedla stanu. W niektórych przypadkach pacjenci decydują się na przedłużanie kości w nogach i ramionach. Ten proces wydłużania może być bardzo bolesny i czasochłonny. Aby wydłużyć kość, kość często będzie chirurgicznie złamana i przygotowana, z odstępem między połamanymi kawałkami. Jeśli procedura się powiodła, nowa kość rośnie w tej szczelinie, co sprawia, że kość dłużej.
Wiele lat temu pacjent zdiagnozowano karłowatę często przepisywane hormony wzrostu w celu leczenia tego stanu. Te leki są nadal używane przez niektórych lekarzy. Wpływ hormonów wzrostu na dysplazję szkieletową może się różnić w zależności od specyficznej diagnozy pacjenta. Na przykład osoby z zespołem Turnera mogą inaczej reagować na leczenie hormonalne niż pacjenci z achondroplazją.