Co to jest dysplazja szkieletowa?

Dysplazja szkieletowa to ogólny termin medyczny stosowany w przypadku karłowatości. Termin jest często używany przez lekarzy w odniesieniu do większej grupy objawów, o których uważa się, że są spowodowane zaburzeniami wzrostu. W rzeczywistości istnieje 380 różnych rodzajów chorób kości, które należą do kategorii dysplazji. W niektórych przypadkach pacjenci najpierw zauważają cechy fizyczne, a następnie zdiagnozowano u nich problem wzrostu.

Szacuje się, że jedno na 5000 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych rodzi się z jakąś formą zaburzenia wzrostu. Typowe diagnozy obejmują achondrogenezę, achondroplazję i osteogenezę niedoskonałości. Zespół Turnera i zespół Noona są również formami dysplazji szkieletowej. Około 40% dzieci urodzonych z dysplazją szkieletową umiera wkrótce po urodzeniu.

Charakterystyka dysplazji szkieletowej lub kostnej jest duża. Niektóre z najczęstszych objawów to krótkie ramiona, spuszczone nogi i głowa większa niż średnia. Krótkie ramiona można również sparować z nienormalnie małymi palcami, palcami stóp i tułowia. Zasadniczo pacjenci są diagnozowani w macicy podczas rutynowego badania ultrasonograficznego i są identyfikowani, ponieważ płód jest często mniejszy niż zdrowy płód w tym samym wieku. Jeśli USG nie zostanie wykonane, rodzice i lekarze mogą zauważyć, że dziecko z dysplazją jest niezwykle małe po urodzeniu.

Po rozpoznaniu fizycznych cech zaburzenia wzrostu lekarz może poprosić o jeden z trzech testów w celu ustalenia ciężkości stanu. Nieprawidłowy układ szkieletowy można przetestować za pomocą promieni rentgenowskich, rezonansu magnetycznego (MRI) lub topografii komputerowej (CT). Podczas gdy kości są często przedmiotem tych testów, serce i mózg również mogą być badane. W niektórych przypadkach serce i mózg mogą ulec deformacji, powodując większy potencjał problemów z sercem lub upośledzenia umysłowego.

Chociaż dysplazja szkieletowa jest chorobą genetyczną bez znanego lekarstwa, istnieją jednak metody leczenia tej choroby. W niektórych przypadkach pacjenci decydują się na wydłużenie kości nóg i ramion. Ten proces wydłużania może być bardzo bolesny i czasochłonny. Aby wydłużyć kość, kość często będzie chirurgicznie łamana i usztywniana, z przerwą między połamanymi kawałkami. Jeśli procedura zakończy się powodzeniem, nowa kość wyrasta w tej szczelinie, dzięki czemu kość jest dłuższa.

Przed laty pacjentowi, u którego zdiagnozowano karłowatość, często przepisywano hormony wzrostu w celu leczenia tej choroby. Leki te są nadal używane przez niektórych lekarzy. Wpływ hormonów wzrostu na dysplazję szkieletową może się różnić w zależności od konkretnej diagnozy pacjenta. Na przykład osoby z zespołem Turnera mogą reagować inaczej na leczenie hormonalne niż pacjenci z achondroplazją.