Wat is skeletdysplasie?

Skeletale dysplasie is een algemene medische term die wordt gebruikt voor dwergachtige. De term wordt vaak gebruikt door artsen om te verwijzen naar een grotere groep symptomen waarvan wordt aangenomen dat ze worden veroorzaakt door groeisal. Er zijn eigenlijk 380 verschillende soorten botaandoeningen die onder de categorie dysplasie vallen. In sommige gevallen merken patiënten eerst de fysieke kenmerken op en worden later gediagnosticeerd met een groeiprobleem.

Er wordt geschat dat één op de 5.000 baby's die in de Verenigde Staten zijn geboren, is geboren met een vorm van groeigegelijk. Gemeenschappelijke diagnoses omvatten achondrogenese, achondroplasie en osteogenese imperfecta. Turner -syndroom en het Noonan -syndroom zijn ook vormen van skeletdysplasie. Ongeveer 40% van de kinderen geboren met skeletdysplasie sterven kort na de geboorte.

De kenmerken van skelet- of botdysplasie zijn talrijk. Enkele van de meest voorkomende symptomen zijn korte armen, gebogen benen en een groter dan gemiddelde hoofd. De korte armen kunnen ook worden gecombineerd met abnormaal kleine vingers, tenenen body stunk. Over het algemeen worden patiënten gediagnosticeerd in utero, tijdens een routine -echografie, en worden ze geïdentificeerd omdat de foetus vaak kleiner is dan een gezonde foetus van dezelfde leeftijd. Als een echografie niet wordt uitgevoerd, kunnen ouders en artsen merken dat een baby met dysplasie bij de geboorte ongewoon klein is.

Zodra de fysieke kenmerken van de groeistoornis zijn herkend, zou de arts een van de drie tests kunnen vragen om de ernst van de aandoening te bepalen. Het abnormale skeletsysteem kan worden getest met behulp van röntgenfoto's, magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) of computertopografie (CT). Hoewel de botten vaak de focus van deze tests staan, kunnen het hart en de hersenen ook worden bestudeerd. In sommige gevallen kunnen het hart en de hersenen worden vervormd, wat een groter potentieel voor hartproblemen of mentale retardatie veroorzaakt.

Hoewel skeletdysplasie een genetische aandoening is zonder bekende remedie, maar er zijn behandelingenvoor de toestand. In sommige gevallen kiezen patiënten ervoor om de botten in hun benen en armen te laten verlengen. Dit verlengingsproces kan zeer pijnlijk en tijdrovend zijn. Om een ​​bot te verlengen, zal het bot vaak chirurgisch worden gebroken en schrap, met een opening achtergelaten tussen de gebroken stukken. Als de procedure succesvol is, groeit nieuw bot in deze kloof, waardoor het bot langer wordt.

Jaren geleden kreeg een patiënt met de diagnose dwerggroei vaak groeihormonen voorgeschreven om de aandoening te behandelen. Deze medicijnen worden vandaag nog steeds door sommige artsen gebruikt. De effecten van groeihormonen op skeletdysplasie kunnen variëren op basis van de specifieke diagnose van de patiënt. Mensen met het Turner -syndroom kunnen bijvoorbeeld anders reageren op hormoonbehandelingen dan patiënten met achondroplasie.