Wat is skeletdysplasie?
Skeletale dysplasie is een algemene medische term die wordt gebruikt voor dwerggroei. De term wordt vaak door artsen gebruikt om te verwijzen naar een grotere groep symptomen waarvan wordt gedacht dat ze worden veroorzaakt door groeistoornissen. Er zijn eigenlijk 380 verschillende soorten botaandoeningen die onder de categorie dysplasie vallen. In sommige gevallen merken patiënten eerst de fysieke kenmerken op en worden later de diagnose gesteld van een groeiprobleem.
Naar schatting wordt één op de 5.000 in de Verenigde Staten geboren baby's geboren met een vorm van groeistoornis. Veel voorkomende diagnoses zijn achondrogenese, achondroplasie en osteogenesis imperfecta. Turner-syndroom en Noonan-syndroom zijn ook vormen van skeletdysplasie. Ongeveer 40% van de kinderen geboren met skeletdysplasie sterft kort na de geboorte.
De kenmerken van skelet- of botdysplasie zijn talrijk. Enkele van de meest voorkomende symptomen zijn korte armen, gebogen benen en een groter dan gemiddeld hoofd. De korte armen kunnen ook gepaard gaan met abnormaal kleine vingers, tenen en romp van het lichaam. Over het algemeen worden patiënten in de baarmoeder gediagnosticeerd tijdens een routinematige echografie en worden ze geïdentificeerd omdat de foetus vaak kleiner is dan een gezonde foetus van dezelfde leeftijd. Als er geen echografie wordt uitgevoerd, kunnen ouders en artsen opmerken dat een baby met dysplasie ongewoon klein is bij de geboorte.
Zodra de fysieke kenmerken van de groeistoornis zijn herkend, kan de arts een van de drie tests aanvragen om de ernst van de aandoening te bepalen. Het abnormale skelet kan worden getest met behulp van röntgenstralen, magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) of computertopografie (CT). Hoewel de botten vaak de focus van deze tests zijn, kunnen het hart en de hersenen ook worden bestudeerd. In sommige gevallen kunnen het hart en de hersenen worden vervormd, waardoor een groter potentieel voor hartproblemen of mentale retardatie ontstaat.
Hoewel skeletdysplasie een genetische aandoening is zonder bekende remedie, maar er zijn behandelingen voor de aandoening. In sommige gevallen kiezen patiënten ervoor om de botten in hun benen en armen te verlengen. Dit verlengingsproces kan erg pijnlijk en tijdrovend zijn. Om een bot te verlengen, zal het bot vaak chirurgisch worden gebroken en verstevigd, met een opening tussen de gebroken stukken. Als de procedure succesvol is, groeit nieuw bot in deze opening, waardoor het bot langer wordt.
Jaren geleden kreeg een patiënt met de diagnose dwerggroei vaak voorgeschreven groeihormonen om de aandoening te behandelen. Deze medicijnen worden nog steeds door sommige artsen gebruikt. De effecten van groeihormonen op skeletdysplasie kunnen variëren op basis van de specifieke diagnose van de patiënt. Mensen met het syndroom van Turner kunnen bijvoorbeeld anders reageren op hormoonbehandelingen dan patiënten met achondroplasie.