¿Qué es la displasia esquelética?
La displasia esquelética es un término médico general utilizado para el enanismo. Los médicos a menudo usan el término para referirse a un grupo más grande de síntomas que se cree que es causado por trastornos de crecimiento. En realidad, hay 380 tipos diferentes de trastornos óseos que entran en la categoría de displasia. En algunos casos, los pacientes notan primero las características físicas, y luego se diagnostica con un problema de crecimiento.
Se estima que uno de cada 5,000 bebés nacidos en los Estados Unidos nace con algún tipo de trastorno de crecimiento. Los diagnósticos comunes incluyen acondrogénesis, acondroplasia y osteogénesis imperfecta. El síndrome de Turner y el síndrome de Noonan también son formas de displasia esquelética. Aproximadamente el 40% de los niños nacidos con displasia esquelética mueren poco después del nacimiento.
Las características de la displasia esquelética o ósea son numerosas. Algunos de los síntomas más comunes incluyen brazos cortos, piernas arqueadas y una cabeza más grande que el promedio. Los brazos cortos también se pueden emparejarse con dedos anormalmente pequeños.y tronco del cuerpo. En general, los pacientes son diagnosticados en el útero, durante un ultrasonido de rutina, y se identifican porque el feto a menudo es más pequeño que un feto sano de la misma edad. Si no se realiza un ultrasonido, los padres y los médicos pueden notar que un bebé con displasia es inusualmente pequeño al nacer.
Una vez que se reconocen las características físicas del trastorno del crecimiento, el médico podría solicitar una de las tres pruebas para determinar la gravedad de la afección. El sistema esquelético anormal se puede probar utilizando rayos X, resonancia magnética (MRI) o topografía calculada (CT). Si bien los huesos son a menudo el foco de estas pruebas, el corazón y el cerebro también pueden estudiarse. En algunos casos, el corazón y el cerebro pueden deformarse, causando un mayor potencial de problemas cardíacos o retraso mental.
Aunque la displasia esquelética es una condición genética sin cura conocida, pero hay tratamientospara la condición. En algunos casos, los pacientes eligen que se alarguen los huesos en las piernas y los brazos. Este proceso de alargamiento puede ser muy doloroso y lento. Para alargar un hueso, el hueso a menudo se romperá quirúrgicamente y se preparará, con un espacio entre las piezas rotas. Si el procedimiento es exitoso, el hueso nuevo crece en esta brecha, lo que hace que el hueso sea más largo.
Hace años, un paciente diagnosticado con enanismo a menudo se les recetaba hormonas de crecimiento para tratar la afección. Estos drogas todavía son utilizados hoy por algunos médicos. Los efectos de las hormonas de crecimiento en la displasia esquelética pueden variar según el diagnóstico específico del paciente. Por ejemplo, las personas con síndrome de Turner pueden reaccionar de manera diferente a los tratamientos hormonales que los pacientes con acondroplasia.