골격 이형성증이란 무엇입니까?

골격 이형성증은 왜소증에 사용되는 일반적인 의학적 용어입니다. 이 용어는 종종 의사가 성장 장애로 인한 것으로 생각되는 더 큰 증상 그룹을 나타내는 데 사용됩니다. 이형성증의 범주에 속하는 380 가지의 다른 유형의 뼈 장애가 있습니다. 어떤 경우에는 환자가 신체적 특성을 먼저 인식하고 나중에 성장 문제로 진단됩니다.

미국에서 태어난 5,000 명의 아기 중 한 명은 어떤 형태의 성장 장애로 태어나는 것으로 추정됩니다. 일반적인 진단에는 achondrogenesis, achondroplasia 및 osteogenesis imperfecta가 포함됩니다. 터너 증후군 및 누난 증후군은 또한 골격 이형성증의 형태이다. 골격 이형성증으로 태어난 어린이의 약 40 %는 출생 직후 사망합니다.

골격 또는 골 이형성증의 특징은 다양합니다. 가장 일반적인 증상 중 일부는 짧은 팔, 구부러진 다리 및 평균보다 큰 머리입니다. 짧은 팔은 비정상적으로 작은 손가락, 발가락 및 몸통과 쌍을 이룰 수도 있습니다. 일반적으로 환자는 일상적인 초음파 검사 중에 자궁에서 진단되며 태아가 종종 같은 나이의 건강한 태아보다 작기 때문에 확인됩니다. 초음파 검사를 수행하지 않으면 부모와 의사는 이형성증이있는 아기가 태어날 때 비정상적으로 작음을 알 수 있습니다.

일단 성장 장애의 물리적 특성이 인식되면, 의사는 상태의 중증도를 결정하기 위해 세 가지 검사 중 하나를 요청할 수 있습니다. 비정상 골격 시스템은 X 선, 자기 공명 영상 (MRI) 또는 컴퓨터 지형 (CT)을 사용하여 테스트 할 수 있습니다. 뼈는 종종 이러한 검사의 초점이지만 심장과 뇌도 연구 될 수 있습니다. 어떤 경우에는 심장과 뇌가 변형되어 심장 문제 나 정신 지체의 가능성이 커질 수 있습니다.

골격 이형성증은 알려진 치료법이없는 유전 적 질환이지만이 질환에 대한 치료법이 있습니다. 어떤 경우에는 환자가 다리와 팔의 뼈를 길게하도록 선택합니다. 이 연장 과정은 매우 고통스럽고 시간이 많이 걸릴 수 있습니다. 뼈를 길게하기 위해, 뼈는 종종 외과 적으로 부러지고 조여지며 부러진 조각 사이에 간격이 남습니다. 시술이 성공하면이 간격에서 새로운 뼈가 자라서 뼈가 길어집니다.

몇 년 전, 왜소증으로 진단 된 환자는 종종 상태를 치료하기 위해 성장 호르몬을 처방 받았다. 이 약들은 오늘날에도 여전히 일부 의사들이 사용합니다. 골격 이형성증에 대한 성장 호르몬의 효과는 환자의 특정 진단에 따라 달라질 수 있습니다. 예를 들어, Turner 증후군 환자는 연골 무호흡증 환자와 호르몬 치료에 다르게 반응 할 수 있습니다.