Was ist Skelettdysplasie?
Skelettdysplasie ist eine allgemeine medizinische Bezeichnung für Zwergwuchs. Der Begriff wird häufig von Ärzten verwendet, um sich auf eine größere Gruppe von Symptomen zu beziehen, von denen angenommen wird, dass sie durch Wachstumsstörungen verursacht werden. Es gibt tatsächlich 380 verschiedene Arten von Knochenerkrankungen, die unter die Kategorie der Dysplasie fallen. In einigen Fällen bemerken die Patienten zuerst die physikalischen Eigenschaften und werden später mit einem Wachstumsproblem diagnostiziert.
Es wird geschätzt, dass eines von 5.000 in den USA geborenen Babys mit irgendeiner Form von Wachstumsstörung zur Welt kommt. Häufige Diagnosen sind Achondrogenese, Achondroplasie und Osteogenesis imperfecta. Das Turner-Syndrom und das Noonan-Syndrom sind ebenfalls Formen der Skelettdysplasie. Ungefähr 40% der mit Skelettdysplasie geborenen Kinder sterben bald nach der Geburt.
Die Merkmale der Skelett- oder Knochendysplasie sind zahlreich. Einige der häufigsten Symptome sind kurze Arme, gebeugte Beine und ein überdurchschnittlich großer Kopf. Die kurzen Arme können auch mit ungewöhnlich kleinen Fingern, Zehen und Körperstamm gepaart sein. Im Allgemeinen werden Patienten in der Gebärmutter während eines routinemäßigen Ultraschalls diagnostiziert und identifiziert, da der Fötus häufig kleiner als ein gesunder Fötus desselben Alters ist. Wenn kein Ultraschall durchgeführt wird, bemerken Eltern und Ärzte möglicherweise, dass ein Baby mit Dysplasie bei der Geburt ungewöhnlich klein ist.
Sobald die physikalischen Eigenschaften der Wachstumsstörung erkannt wurden, kann der Arzt einen von drei Tests anfordern, um den Schweregrad der Erkrankung zu bestimmen. Das abnorme Skelettsystem kann mit Röntgenstrahlen, Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertopographie (CT) getestet werden. Während die Knochen häufig im Mittelpunkt dieser Tests stehen, können auch Herz und Gehirn untersucht werden. In einigen Fällen können Herz und Gehirn deformiert sein, was ein größeres Potenzial für Herzprobleme oder geistige Behinderung zur Folge hat.
Skelettdysplasie ist zwar eine genetisch bedingte Erkrankung ohne bekannte Heilung, es gibt jedoch Behandlungen für die Erkrankung. In einigen Fällen haben Patienten die Wahl, die Knochen in Beinen und Armen zu verlängern. Dieser Verlängerungsprozess kann sehr schmerzhaft und zeitaufwendig sein. Um einen Knochen zu verlängern, wird der Knochen häufig chirurgisch gebrochen und verspannt, wobei ein Spalt zwischen den gebrochenen Teilen verbleibt. Wenn der Eingriff erfolgreich ist, wächst in dieser Lücke neuer Knochen, wodurch der Knochen länger wird.
Vor Jahren wurde einem mit Zwergwuchs diagnostizierten Patienten häufig Wachstumshormon verschrieben, um die Krankheit zu behandeln. Diese Medikamente werden heute noch von einigen Ärzten verwendet. Die Auswirkungen von Wachstumshormonen auf die Skelettdysplasie können je nach Diagnose des Patienten variieren. Beispielsweise können Menschen mit Turner-Syndrom anders auf Hormonbehandlungen reagieren als Patienten mit Achondroplasie.