Was ist Skelettdysplasie?
Skelettdysplasie ist ein allgemeiner medizinischer Begriff für den Zwergwechsel. Der Begriff wird häufig von Ärzten verwendet, um sich auf eine größere Gruppe von Symptomen zu beziehen, von denen angenommen wird, dass sie durch Wachstumsstörungen verursacht werden. Es gibt tatsächlich 380 verschiedene Arten von Knochenerkrankungen, die unter die Kategorie der Dysplasie fallen. In einigen Fällen bemerken Patienten zuerst die physikalischen Merkmale und werden später ein Wachstumsproblem diagnostiziert. Häufige Diagnosen umfassen Achondrogenese, Achondroplasie und Osteogenese Imperfecta. Turner -Syndrom und Noonan -Syndrom sind auch Formen der Skelettdysplasie. Ungefähr 40% der mit Skelettdysplasie geborenen Kinder sterben kurz nach der Geburt.
Die Eigenschaften der Skelett- oder Knochendysplasie sind zahlreich. Einige der häufigsten Symptome umfassen kurze Arme, gebogene Beine und einen überdurchschnittlichen Kopf. Die kurzen Arme können auch mit ungewöhnlich kleinen Fingern kombiniert werden, Zehenund Körperstamm. Im Allgemeinen werden Patienten in der Utero während eines Routine -Ultraschalls diagnostiziert und identifiziert, da der Fötus häufig kleiner als ein gesunder Fötus des gleichen Alters ist. Wenn kein Ultraschall durchgeführt wird, stellen Eltern und Ärzte möglicherweise fest, dass ein Baby mit Dysplasie bei der Geburt ungewöhnlich klein ist.
Sobald die physikalischen Eigenschaften der Wachstumsstörung erkannt wurden, könnte der Arzt einen von drei Tests beantragen, um die Schwere der Erkrankung zu bestimmen. Das abnormale Skelettsystem kann unter Verwendung von Röntgenstrahlen, Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertopographie (CT) getestet werden. Während die Knochen oft im Mittelpunkt dieser Tests stehen, können auch Herz und Gehirn untersucht werden. In einigen Fällen können Herz und Gehirn deformiert werden, was zu einem größeren Potenzial für Herzprobleme oder geistiger Behinderung führt.
Obwohl Skelettdysplasie eine genetische Erkrankung ohne bekannte Heilung ist, gibt es jedoch Behandlungenfür die Bedingung. In einigen Fällen entscheiden sich die Patienten dafür, die Knochen in Beinen und Armen verlängert zu haben. Dieser Verlängerungsprozess kann sehr schmerzhaft und zeitaufwändig sein. Um einen Knochen zu verlängern, wird der Knochen oft chirurgisch gebrochen und gefressen, wobei eine Lücke zwischen den zerbrochenen Teilen übrig bleibt. Wenn das Verfahren erfolgreich ist, wächst der neue Knochen in dieser Lücke und macht den Knochen länger.
Vor Jahren wurde einem Patienten, bei dem der Zwerghormismus diagnostiziert wurde, häufig Wachstumshormone zur Behandlung des Zustands verschrieben. Diese Medikamente werden heute noch von einigen Ärzten verwendet. Die Auswirkungen von Wachstumshormonen auf die Skelettdysplasie können aufgrund der spezifischen Diagnose des Patienten variieren. Zum Beispiel können Menschen mit dem Turner -Syndrom unterschiedlich auf Hormonbehandlungen reagieren als Patienten mit Achondroplasie.