骨格異形成とは

骨格異形成は、小人症に使用される一般的な医学用語です。 この用語は、成長障害によって引き起こされると考えられる症状のより大きなグループを指すために医師によってよく使用されます。 実際、異形成のカテゴリーに分類される380種類の骨障害があります。 場合によっては、患者はまず身体的特徴に気づき、その後成長の問題と診断されます。

米国で生まれた5,000人の赤ちゃんのうち1人が何らかの形の成長障害で生まれたと推定されています。 一般的な診断には、軟骨形成、軟骨形成不全、および骨形成不全症が含まれます。 ターナー症候群とヌーナン症候群も骨格異形成の形態です。 骨格異形成で生まれた子供の約40％は、出生直後に死亡します。

骨格または骨の形成異常の特徴は多数あります。 最も一般的な症状には、短い腕、おじぎした足、平均よりも大きい頭などがあります。 短い腕は、異常に小さい指、つま先、体幹とペアになる場合もあります。 一般に、胎児は通常の超音波検査中に子宮内で診断され、胎児は同じ年齢の健康な胎児よりも小さいことが多いため特定されます。 超音波検査を行わない場合、両親と医師は、異形成のある赤ちゃんが出生時に異常に小さいことに気付くことがあります。

成長障害の身体的特徴が認識されると、医師は状態の重症度を判断するために3つのテストのいずれかを要求できます。 異常な骨格系は、X線、磁気共鳴画像法（MRI）、またはコンピューター断層撮影法（CT）を使用してテストできます。 多くの場合、骨がこれらの検査の焦点ですが、心臓と脳も研究されます。 場合によっては、心臓と脳が変形し、心臓の問題や精神遅滞の可能性が高まります。

骨格異形成は、既知の治療法がない遺伝的状態ですが、その状態の治療法があります。 場合によっては、患者は脚と腕の骨を長くすることを選択します。 この延長プロセスは非常に苦痛で時間がかかる場合があります。 骨を長くするために、骨はしばしば外科的に破壊され、骨折され、破片の間に隙間が残されます。 手順が成功すると、このギャップで新しい骨が成長し、骨が長くなります。

数年前、小人症と診断された患者は、しばしば状態を治療するために成長ホルモンを処方されました。 これらの薬は現在でも一部の医師によって使用されています。 骨格異形成に対する成長ホルモンの影響は、患者の特定の診断に基づいて異なる場合があります。 たとえば、ターナー症候群の人は、軟骨形成不全の患者とはホルモン治療に対する反応が異なる場合があります。