Vad är skelettdysplasi?

Skelettdysplasi är en allmän medicinsk term som används för dvärg.Termen används ofta av läkare för att hänvisa till en större grupp symtom som tros orsakas av tillväxtstörningar.Det finns faktiskt 380 olika typer av bensjukdomar som faller under kategorin dysplasi.I vissa fall märker patienterna de fysiska egenskaperna först och diagnostiseras senare med ett tillväxtproblem.

Det uppskattas att en av varje 5 000 barn som är födda i USA är född med någon form av tillväxtstörning.Vanliga diagnoser inkluderar achondrogenes, achondroplasia och osteogenes imperfecta.Turnersyndrom och Noonan -syndrom är också former av skelettdysplasi.Cirka 40% av barn födda med skelettdysplasi dör strax efter födseln.

Egenskaperna hos skelett- eller bendysplasi är många.Några av de vanligaste symtomen inkluderar korta armar, böjda ben och ett större än genomsnittligt huvud.De korta armarna kan också kopplas ihop med onormalt små fingrar, tår och kroppsstam.Generellt diagnostiseras patienter i livmodern under en rutinmässig ultraljud och identifieras eftersom fostret ofta är mindre än ett friskt foster i samma ålder.Om en ultraljud inte utförs, kan föräldrar och läkare märka att ett barn med dysplasi är ovanligt liten vid födseln.

När de fysiska egenskaperna hos tillväxtstörningen erkänns, kan läkaren begära ett av tre tester för att bestämma svårighetsgraden av hurskick.Det onormala skelettsystemet kan testas med röntgenstrålar, magnetisk resonansavbildning (MRI) eller beräknad topografi (CT).Medan benen ofta är i fokus för dessa tester, kan hjärtat och hjärnan också studeras.I vissa fall kan hjärtat och hjärnan deformeras, vilket orsakar en större potential för hjärtproblem eller mental retardering.

Även om skelettdysplasi är ett genetiskt tillstånd utan känt botemedel, men det finns behandlingar för tillståndet.I vissa fall väljer patienter att ha benen i benen och armar förlängas.Denna förlängningsprocess kan vara mycket smärtsam och tidskrävande.För att förlänga ett ben kommer benet ofta att vara kirurgiskt trasiga och stagade, med ett gap kvar mellan de trasiga bitarna.Om proceduren är framgångsrik växer nytt ben i detta gap, vilket gör benet längre.

För år sedan, föreskrevs ofta en patient som diagnostiserats med dvärgism föreskrev tillväxthormoner för att behandla tillståndet.Dessa läkemedel används fortfarande idag av vissa läkare.Effekterna av tillväxthormoner på skelettdysplasi kan variera beroende på patienternas specifika diagnos.Till exempel kan personer med Turnersyndrom reagera annorlunda på hormonbehandlingar än patienter med achondroplasi.