Vad är skelettdysplasi?

Skelettdysplasi är en allmän medicinsk term som används för dvärg. Termen används ofta av läkare för att hänvisa till en större grupp av symtom som tros orsakas av tillväxtstörningar. Det finns faktiskt 380 olika typer av bensjukdomar som faller under kategorin dysplasi. I vissa fall märker patienterna de fysiska egenskaperna först och diagnostiseras senare med ett tillväxtproblem.

Det uppskattas att en av varje 5 000 spädbarn som föds i USA är född med någon form av tillväxtstörning. Vanliga diagnoser inkluderar achondrogenes, achondroplasia och osteogenesis imperfecta. Turnersyndrom och Noonan syndrom är också former av skelettdysplasi. Cirka 40% av barn födda med skelettdysplasi dör strax efter födseln.

Egenskaperna hos skelett- eller bendysplasi är många. Några av de vanligaste symtomen inkluderar korta armar, böjda ben och ett större än genomsnittet huvud. De korta armarna kan också kopplas ihop med onormalt små fingrar, tår och kroppstam. Generellt diagnostiseras patienter i livmodern under en rutinmässig ultraljud och identifieras eftersom fostret ofta är mindre än ett friskt foster i samma ålder. Om en ultraljud inte utförs kan föräldrar och läkare märka att ett barn med dysplasi är ovanligt litet vid födseln.

När de fysiska egenskaperna hos tillväxtstörningen har erkänts, kan läkaren begära en av tre test för att fastställa svårighetsgraden av tillståndet. Det onormala skeletsystemet kan testas med hjälp av röntgenstrålar, magnetisk resonansavbildning (MRI) eller computertopografi (CT). Även om benen ofta är i fokus för dessa tester, kan hjärtat och hjärnan också studeras. I vissa fall kan hjärtat och hjärnan deformeras, vilket orsakar en större potential för hjärtproblem eller mental retardering.

Även om skelettdysplasi är ett genetiskt tillstånd utan känt botemedel, men det finns behandlingar för tillståndet. I vissa fall väljer patienterna att få benen i benen och armarna förlängda. Denna förlängningsprocess kan vara mycket smärtsam och tidskrävande. För att förlänga ett ben kommer benet ofta att brytas och stagas, med ett mellanrum kvar mellan de trasiga bitarna. Om proceduren är framgångsrik växer nytt ben i detta gap, vilket gör benet längre.

För många år sedan fick en patient som fick diagnosen dvärgism ofta ordinerade tillväxthormoner för att behandla tillståndet. Dessa läkemedel används fortfarande i dag av vissa läkare. Effekterna av tillväxthormoner på skelettdysplasi kan variera baserat på patientens specifika diagnos. Till exempel kan personer med Turnersyndrom reagera annorlunda på hormonbehandlingar än patienter med achondroplasi.