Hvad er skeletdysplasi?

Skeletal dysplasi er en generel medicinsk betegnelse, der bruges til dværg. Udtrykket bruges ofte af læger til at henvise til en større gruppe af symptomer, der menes at være forårsaget af vækstforstyrrelser. Der er faktisk 380 forskellige typer knoglelidelser, der falder under kategorien dysplasi. I nogle tilfælde bemærker patienterne først de fysiske egenskaber og diagnosticeres senere med et vækstproblem.

Det anslås, at en ud af hver 5.000 babyer, der er født i USA, er født med en form for vækstlidelse. Almindelige diagnoser inkluderer achondrogenesis, achondroplasia og osteogenesis imperfecta. Turner syndrom og Noonan syndrom er også former for skeletdysplasi. Cirka 40% af børn født med skeletdysplasi dør kort efter fødslen.

Egenskaberne ved skelet- eller knogledysplasi er mange. Nogle af de mest almindelige symptomer inkluderer korte arme, bøjede ben og et større end gennemsnitligt hoved. De korte arme kan også være parret med unormalt små fingre, tæer og kropsstamme. Generelt diagnosticeres patienter i utero under en rutinemæssig ultralyd og identificeres, fordi fosteret ofte er mindre end et sundt foster i samme alder. Hvis der ikke udføres en ultralyd, kan forældre og læger muligvis bemærke, at en baby med dysplasi er usædvanligt lille ved fødslen.

Når de fysiske egenskaber ved vækstforstyrrelsen er anerkendt, kunne lægen anmode om en af ​​tre test for at bestemme sværhedsgraden af ​​tilstanden. Det unormale skeletsystem kan testes ved hjælp af røntgenstråler, magnetisk resonansafbildning (MRI) eller computertopografi (CT). Mens knogler ofte er i fokus for disse test, kan hjerte og hjerne også undersøges. I nogle tilfælde kan hjertet og hjernen deformeres, hvilket medfører et større potentiale for hjerteproblemer eller mental retardering.

Selvom skeletdysplasi er en genetisk tilstand uden kendt kur, men der er behandlinger for tilstanden. I nogle tilfælde vælger patienterne at få knoglerne i benene og armene forlænget. Denne forlængelsesproces kan være meget smertefuld og tidskrævende. For at forlænge en knogle vil knoglen ofte være kirurgisk brudt og afstivet med et mellemrum tilbage mellem de knækkede stykker. Hvis proceduren er vellykket, vokser ny knogle i dette hul, hvilket gør knoglen længere.

For mange år siden fik en patient, der var diagnosticeret med dværg, ofte ordineret væksthormoner til behandling af tilstanden. Disse lægemidler bruges stadig i dag af nogle læger. Virkningerne af væksthormoner på skeletdysplasi kan variere baseret på patientens specifikke diagnose. For eksempel kan personer med Turner-syndrom reagere forskelligt på hormonbehandlinger end patienter med achondroplasi.