Co je typ 2?

Spinální svalová atrofie typ 2 je genetické onemocnění, které způsobuje problémy s plýtváním a koordinací svalů u kojenců. Genetická mutace ovlivňuje produkci specifického typu proteinu, který musí přežít buňky nervů míchy. Jak neurony umírají, svaly v ramenou, pažích a nohách jsou slabší a slabší. Děti s poruchou obvykle nemohou vydržet ani používat jejich paže bez pomoci. V současné době neexistuje lék na páteřní svalovou atrofii typu 2, ale ztuhnutí zařízení, operace, fyzikální terapie a podpora členů rodiny mohou pacientům pomoci dosáhnout určité míry nezávislosti v jejich životě.

Většina lékařů rozpozná tři nebo čtyři typy páteřní svalové atrofie a pacienti jsou kategorizováni na základě věku v době nástupu onemocnění a závažnosti jejich příznaků. Typ 2 se obvykle objeví, když je dítě mezi šesti a 18 měsíci. Je to vzácná autosomálně recesivní porucha a oba rodiče musí být nosiči specifického zmutovaného genu v pořádkupředat nemoci na jejich potomci. Poškozený gen nedokáže produkovat funkční proteiny motorických neuronů přežití (SMN) v míše. Neurony v páteři, které kontrolují dobrovolné svaly, rychle degenerují bez dostatečných úrovní SMN.

Spinální svalová atrofie Typ 2 má své největší účinky na velké svaly v zádech, ramena, paže a nohy. Děti s poruchou obvykle nejsou schopny sedět vzpřímeně bez pomoci. Obvykle nemají sílu se naučit se plazit nebo držet se s rukama, když leží lícem dolů. Tato porucha může také zabránit tomu, aby se malé děti krmily kvůli nedostatku koordinace a síly ve svalech paže. V některých případech se v důsledku slabosti v hrudi, krku a ústech vyvíjejí vážné respirační problémy.

Lékaři obvykle mohou diagnostikovat páteřní svalovou atrofii typu 2 na základě fyzických příznaků a výsledkůkrevních testů. Pro potvrzení nemoci se provádí genetické testování pacienta i jeho rodičů. Může být provedena zkouška zvaná elektromyografie, aby se zjistila závažnost plýtvání svalů. Elektromyografie zahrnuje odeslání malých elektrických impulsů do různých svalových skupin a měření jejich reakcí.

Léčba páteřní svalové atrofie typu 2 obvykle zahrnuje mnohostranný přístup. Děti ve dvou mladých jako dva mohou být vybaveny rovnátkami nebo stojícími invalidními vozíky, které jim pomohou rozvíjet určitou mobilitu. Fyzikální terapie ve formě cvičení vody může pomoci posílit a zachovat zbývající svaly. Jak děti stárnou, probíhající terapie, poháněné invalidní vozíky a speciální vzdělávací uspořádání jim nabízejí šanci chodit do školy. Většina dětí s poruchou má normální inteligenci a je schopna se učit a stýkat se i jejich vrstevníky.

Spinální svalová atrofie typu 2 může způsobit skoliózu v pozdějším dětství nebo dospívání. Operace fúze páteře mAy se považuje za zlepšení držení těla pacienta a usnadňuje mu obejít se. S léčbou a správnou podporou blízkých může mít většina lidí s poruchou dlouhý a produktivní život.