Co je to spinální svalová atrofie typu 2?

Spinální svalová atrofie typu 2 je genetické onemocnění, které způsobuje ztrátu svalů a problémy s koordinací u kojenců. Genetická mutace ovlivňuje produkci specifického typu proteinu, který musí nervové buňky míchy přežít. Jak neurony umírají, svaly v ramenou, pažích a nohou se stávají slabší a slabší. Děti s poruchou obvykle nemohou bez pomoci stát a používat zbraně. V současné době neexistuje lék na spinální svalovou atrofii typu 2, ale ztužující zařízení, ordinace, fyzikální terapie a podpora členů rodiny mohou pacientům pomoci dosáhnout určitého stupně nezávislosti v jejich životě.

Většina lékařů rozpoznává tři nebo čtyři typy spinální svalové atrofie a pacienti jsou roztříděni podle věku v době nástupu onemocnění a závažnosti jejich příznaků. Typ 2 se obvykle objevuje, když je dítě mezi šesti a 18 měsíci. Jde o vzácnou autozomálně recesivní poruchu a oba rodiče musí být nositeli specifického mutovaného genu, aby se nemoc mohla přenést na jejich potomstvo. Poškozený gen nedokáže produkovat funkční motorické neuronové proteiny přežití (SMN) v míše. Neurony v páteři, které ovládají dobrovolné svaly, rychle degenerují bez dostatečných hladin SMN.

Spinální svalová atrofie typu 2 má největší účinky na velké svaly v zádech, ramenou, pažích a nohou. Děti s poruchou obvykle nemohou sedět vzpřímeně bez pomoci. Obvykle nemají sílu se naučit plazit se nebo se držet vzhůru rukama, když leží lícem dolů. Porucha může také zabránit malým dětem v krmení sebe sama kvůli nedostatečné koordinaci a síle v pažích. V některých případech se vážné dýchací problémy vyvíjejí v důsledku slabosti na hrudi, krku a ústech.

Lékaři mohou obvykle diagnostikovat spinální svalovou atrofii typu 2 na základě fyzických symptomů a výsledků krevních testů. K potvrzení onemocnění se provádí genetické testování pacienta i jeho rodičů. Zkouška zvaná elektromyografie může být provedena k posouzení závažnosti úbytku svalů. Elektromyografie zahrnuje zasílání malých elektrických impulsů do různých svalových skupin a měření jejich reakcí.

Léčba spinální svalové atrofie typu 2 obvykle zahrnuje mnohostranný přístup. Děti od dvou let mohou být vybaveny výztuhami nohou nebo stojícími invalidními vozíky, které jim pomohou rozvíjet určitou mobilitu. Fyzikální terapie ve formě vodních cvičení může napomoci posílení a zachování zbývajících svalů. Jak děti stárnou, pokračující terapie, poháněné invalidní vozíky a speciální vzdělávací opatření jim nabízejí šanci chodit do školy. Většina dětí s poruchou má normální inteligenci a jsou schopna se učit a stýkat se se svými vrstevníky.

Spinální svalová atrofie typu 2 může způsobit skoliózu v pozdějším dětství nebo dospívání. Může se uvažovat o operaci spinální fúze, aby se zlepšilo držení těla pacienta a usnadnilo mu obcházení. Díky léčbě a správné podpoře od blízkých může mít většina lidí s poruchou dlouhý, produktivní život.