Vad är spinal muskelatrofi typ 2?

spinal muskelatrofi typ 2 är en genetisk sjukdom som orsakar muskelavfall och koordinationsproblem hos spädbarn. En genetisk mutation påverkar produktionen av en specifik typ av protein som ryggmärgsnervceller behöver för att överleva. När neuroner dör blir muskler i axlar, armar och ben svagare och svagare. Barn med störningen kan vanligtvis inte stå eller använda sina armar utan hjälp. Det finns för närvarande inget botemedel mot spinal muskelatrofi typ 2, men avstängningsanordningar, operationer, fysioterapi och stöd från familjemedlemmar kan hjälpa patienter att nå en viss grad av oberoende i sina liv.

De flesta läkare känner igen tre eller fyra typer av spinal muskelatrofi, och patienter kategoriseras baserat på ålder vid tidpunkten för sjukdomens början och svårighetsgraden av deras symtom. Typ 2 visas i allmänhet när ett spädbarn är mellan sex och 18 månader gammalt. Det är en sällsynt autosomal recessiv störning, och båda föräldrarna måste vara bärare av en specifik muterad gen i ordningatt överföra sjukdomen till deras avkommor. Den skadade genen misslyckas med att producera arbetande överlevnadsmotorneuronproteiner (SMN) i ryggmärgen. Neuroner i ryggraden som kontrollerar frivilliga muskler degenererar snabbt utan tillräckliga nivåer av SMN.

Spinal muskelatrofi typ 2 har sina största effekter på stora muskler i ryggen, axlarna, armarna och benen. Barn med störningen kan vanligtvis inte sitta upprätt utan hjälp. De har vanligtvis inte styrkan att lära sig att krypa eller hålla sig upp med armarna när de ligger med ansiktet nedåt. Störningen kan också hindra små barn från att mata sig själva på grund av brist på samordning och styrka i armmusklerna. I vissa fall utvecklas allvarliga andningsproblem på grund av svaghet i bröstet, halsen och munnen.

Läkare kan vanligtvis diagnostisera spinal muskelatrofi typ 2 baserat på fysiska symtom och resultatenav blodprover. Genetisk testning av både patienten och hans eller hennes föräldrar utförs för att bekräfta sjukdomen. En undersökning som kallas elektromyografi kan utföras för att mäta svårighetsgraden av muskelavfall. Elektromyografi involverar att skicka små elektriska impulser till olika muskelgrupper och mäta deras reaktioner.

Behandling för spinal muskelatrofi typ 2 involverar vanligtvis ett mångfacetterat tillvägagångssätt. Barn så små som två kan vara utrustade med benstöd eller stående rullstolar för att hjälpa dem att utveckla viss rörlighet. Sjukgymnastik i form av vattenövningar kan hjälpa till att stärka och bevara återstående muskler. När barn blir äldre ger pågående terapi, drivna rullstolar och specialutbildningsarrangemang dem en chans att gå i skolan. De flesta barn med störningen har normal intelligens och kan lära sig och umgås såväl som sina kamrater.

spinal muskelatrofi typ 2 kan orsaka skolios i senare barndom eller tonår. Spinalfusionskirurgi mAy anses förbättra en patients hållning och göra det lättare för honom eller henne att komma runt. Med behandling och korrekt stöd från nära och kära kan de flesta människor med störningen ha långa, produktiva liv.