Vad är spinal muskelatrofi typ 2?

Spinal muskulär atrofi typ 2 är en genetisk sjukdom som orsakar muskelavfall och koordinationsproblem hos spädbarn. En genetisk mutation påverkar produktionen av en specifik typ av protein som ryggmärgs nervceller behöver för att överleva. När nervceller dör, blir musklerna i axlar, armar och ben svagare och svagare. Barn med störningen kan vanligtvis inte stå eller använda sina armar utan hjälp. Det finns för närvarande inget botemedel mot spinal muskelatrofi typ 2, men avstängningsanordningar, operationer, fysioterapi och stöd från familjemedlemmar kan hjälpa patienter att nå en viss grad av självständighet i sina liv.

De flesta läkare känner igen tre eller fyra typer av spinal muskelatrofi, och patienter kategoriseras baserat på ålder vid tidpunkten för sjukdomens början och svårighetsgraden av deras symtom. Typ 2 visas vanligtvis när ett barn är mellan sex och 18 månader gammalt. Det är en sällsynt autosomal recessiv störning, och båda föräldrarna måste vara bärare av en specifik muterad gen för att överföra sjukdomen till deras avkommor. Den skadade genen lyckas inte producera fungerande överlevnadsmotoriska neuronproteiner (SMN) i ryggmärgen. Neuroner i ryggraden som kontrollerar frivilliga muskler degenereras snabbt utan tillräckliga nivåer av SMN.

Spinal muskelatrofi typ 2 har sina största effekter på stora muskler i rygg, axlar, armar och ben. Barn med störningen kan ofta inte sitta upprätt utan hjälp. De har vanligtvis inte styrka att lära sig att krypa eller hålla sig upp med armarna när de ligger med ansiktet nedåt. Störningen kan också förhindra att små barn matar sig själva på grund av brist på koordination och styrka i armmusklerna. I vissa fall utvecklas allvarliga andningsproblem på grund av svaghet i bröstet, halsen och munnen.

Läkare kan vanligtvis diagnostisera spinal muskelatrofi typ 2 baserat på fysiska symtom och resultaten av blodprover. Genetisk testning av både patienten och hans eller hennes föräldrar utförs för att bekräfta sjukdomen. En undersökning som kallas elektromyografi kan utföras för att mäta svårighetsgraden av muskelavfall. Elektromyografi innefattar att skicka små elektriska impulser till olika muskelgrupper och mäta deras reaktioner.

Behandling av spinal muskelatrofi typ 2 involverar vanligtvis ett mångfacetterat tillvägagångssätt. Barn så små som två kan vara försedda med benstöd eller stående rullstolar för att hjälpa dem att utveckla rörlighet. Fysioterapi i form av vattenövningar kan hjälpa till att stärka och bevara kvarvarande muskler. När barn blir äldre erbjuder pågående terapi, drivna rullstolar och specialundervisningsarrangemang dem möjlighet att gå i skolan. De flesta barn med störningen har normal intelligens och kan lära sig och umgås liksom sina kamrater.

Spinal muskelatrofi typ 2 kan orsaka skolios i senare barndom eller tonår. Spinalfusionskirurgi kan övervägas för att förbättra en patients hållning och göra det lättare för honom eller henne att ta sig runt. Med behandling och korrekt stöd från nära och kära kan de flesta personer med störningen ha långa, produktiva liv.