Wat is spinale spieratrofie type 2?
Spinale spieratrofie type 2 is een genetische ziekte die spierafbraak en coördinatieproblemen bij zuigelingen veroorzaakt. Een genetische mutatie beïnvloedt de productie van een specifiek type eiwit dat ruggenmerg zenuwcellen nodig hebben om te overleven. Naarmate neuronen sterven, worden spieren in de schouders, armen en benen zwakker en zwakker. Kinderen met de aandoening kunnen meestal niet zonder hulp staan of hun armen gebruiken. Er is momenteel geen remedie voor spinale spieratrofie type 2, maar bracing-apparaten, operaties, fysiotherapie en ondersteuning door familieleden kunnen patiënten helpen een zekere mate van onafhankelijkheid in hun leven te bereiken.
De meeste artsen herkennen drie of vier soorten spinale spieratrofie en patiënten worden gecategoriseerd op basis van leeftijd op het moment van het begin van de ziekte en de ernst van hun symptomen. Type 2 verschijnt meestal wanneer een baby tussen zes en 18 maanden oud is. Het is een zeldzame autosomale recessieve aandoening en beide ouders moeten drager zijn van een specifiek gemuteerd gen om de ziekte door te geven aan hun nakomelingen. Het beschadigde gen produceert geen werkende overlevingsmotor neuron-eiwitten (SMN's) in het ruggenmerg. Neuronen in de wervelkolom die vrijwillige spieren regelen, degenereren snel zonder voldoende niveaus van SMN's.
Spinale spieratrofie type 2 heeft het grootste effect op grote spieren in de rug, schouders, armen en benen. Kinderen met de aandoening kunnen meestal niet zonder hulp rechtop zitten. Ze hebben meestal niet de kracht om te leren kruipen of zichzelf omhoog te houden met hun armen wanneer ze met hun gezicht naar beneden liggen. De aandoening kan ook voorkomen dat jonge kinderen zichzelf voeden vanwege een gebrek aan coördinatie en kracht in armspieren. In sommige gevallen ontstaan ernstige ademhalingsproblemen als gevolg van zwakte in de borst, keel en mond.
Artsen kunnen meestal ruggenmergspieratrofie type 2 diagnosticeren op basis van fysieke symptomen en de resultaten van bloedtesten. Genetische tests van zowel de patiënt als zijn of haar ouders worden uitgevoerd om de ziekte te bevestigen. Een examen genaamd elektromyografie kan worden uitgevoerd om de ernst van spierafbraak te meten. Elektromyografie omvat het verzenden van kleine elektrische impulsen naar verschillende spiergroepen en het meten van hun reacties.
Behandeling voor spinale spieratrofie type 2 omvat meestal een veelzijdige aanpak. Kinderen vanaf twee jaar kunnen worden uitgerust met beenbeugels of staande rolstoelen om hen te helpen enige mobiliteit te ontwikkelen. Fysiotherapie in de vorm van wateroefeningen kan helpen om resterende spieren te versterken en te behouden. Naarmate kinderen ouder worden, bieden voortdurende therapie, elektrische rolstoelen en speciale onderwijsarrangementen hen de kans om naar school te gaan. De meeste kinderen met de aandoening hebben normale intelligentie en zijn in staat om te leren en te socialiseren evenals hun leeftijdsgenoten.
Spinale spieratrofie type 2 kan scoliose veroorzaken in de latere kinderjaren of adolescentie. Spinale-fusiechirurgie kan worden overwogen om de houding van een patiënt te verbeteren en het voor hem of haar gemakkelijker te maken zich te verplaatsen. Met de behandeling en de juiste ondersteuning van dierbaren, kunnen de meeste mensen met de aandoening een lang, productief leven leiden.