Wat is spinale spieratrofie type 2?
Spinale spieratrofie Type 2 is een genetische ziekte die spierverspilling en coördinatieproblemen bij zuigelingen veroorzaakt. Een genetische mutatie beïnvloedt de productie van een specifiek type eiwit dat het ruggenmergzenuwcellen nodig hebben om te overleven. Terwijl neuronen sterven, worden spieren in de schouders, armen en benen zwakker en zwakker. Kinderen met de aandoening kunnen meestal niet uitstaan of hun armen gebruiken zonder hulp. Er is momenteel geen remedie voor spinale spieratrofie type 2, maar bracing -apparaten, operaties, fysiotherapie en ondersteuning van familieleden kunnen patiënten helpen een zekere mate van onafhankelijkheid in hun leven te bereiken.
De meeste artsen erkennen drie of vier soorten spinale spieratrofie en patiënten worden gecategoriseerd op basis van leeftijd op het moment van het begin van de ziekte en de ernst van hun symptomen. Type 2 verschijnt over het algemeen wanneer een baby tussen de zes en 18 maanden oud is. Het is een zeldzame autosomale recessieve aandoening, en beide ouders moeten dragers van een specifiek gemuteerd gen zijnom de ziekte door te geven aan hun nakomelingen. Het beschadigde gen faalt niet om werkende overlevingsmotorneuron -eiwitten (SMN's) in het ruggenmerg te produceren. Neuronen in de wervelkolom die vrijwillige spieren regelen, degenereren snel zonder voldoende niveaus van SMN's.
Spinale spieratrofie Type 2 heeft de grootste effecten op grote spieren in de rug, schouders, armen en benen. Kinderen met de aandoening kunnen meestal niet rechtop zitten zonder hulp. Ze hebben meestal niet de kracht om te leren kruipen of zichzelf omhoog te houden met hun armen als ze met het gezicht naar beneden liggen. De aandoening kan ook voorkomen dat jonge kinderen zichzelf voeden vanwege een gebrek aan coördinatie en kracht in armspieren. In sommige gevallen ontwikkelen ernstige ademhalingsproblemen door zwakte in de borst, keel en mond.
Doctoren kunnen meestal spinale spieratrofie type 2 diagnosticeren op basis van fysieke symptomen en de resultatenvan bloedtesten. Genetische testen van zowel de patiënt als zijn of haar ouders worden uitgevoerd om de ziekte te bevestigen. Een examen genaamd elektromyografie kan worden uitgevoerd om de ernst van spierverspilling te peilen. Elektromyografie omvat het verzenden van kleine elektrische impulsen naar verschillende spiergroepen en het meten van hun reacties.
Behandeling voor spinale spieratrofie type 2 omvat meestal een veelzijdige benadering. Kinderen zo jong als twee kunnen worden uitgerust met beenbeugels of staande rolstoelen om hen te helpen enige mobiliteit te ontwikkelen. Fysiotherapie in de vorm van wateroefeningen kan helpen om de resterende spieren te versterken en te behouden. Naarmate kinderen ouder worden, bieden doorlopende therapie, aangedreven rolstoelen en speciaal onderwijsregelingen hen de kans om naar school te gaan. De meeste kinderen met de aandoening hebben normale intelligentie en kunnen zowel leren en socialiseren, evenals hun leeftijdsgenoten.
Spinale spieratrofie Type 2 kan scoliose veroorzaken in latere kinderjaren of adolescentie. Spinale fusiechirurgie mAy wordt overwogen om de houding van een patiënt te verbeteren en het hem of haar gemakkelijker te maken om rond te komen. Met behandeling en de juiste ondersteuning van geliefden, kunnen de meeste mensen met de aandoening een lang, productief leven hebben.