척추 근육 위축증 유형 2는 무엇입니까?

척추 근육 위축증 2 형은 영아의 근육 낭비 및 조정 문제를 일으키는 유전 질환입니다. 유전자 돌연변이는 척수 신경 세포가 생존하는 데 필요한 특정 유형의 단백질 생산에 영향을 미칩니다. 뉴런이 죽으면 어깨, 팔, 다리의 근육이 점점 약해집니다. 장애가있는 어린이는 일반적으로 도움 없이는 팔을 서거나 사용할 수 없습니다. 현재 척추 근육 위축증 2 형에 대한 치료법은 없지만, 보조기구, 수술, 물리 치료 및 가족의 도움으로 환자가 자신의 삶에서 어느 정도 독립성을 유지할 수 있습니다.

대부분의 의사는 3 ~ 4 가지 유형의 척추 근육 위축을 인식하며 환자는 질병 발병 시점의 연령과 증상의 심각도에 따라 분류됩니다. 유형 2는 일반적으로 영아가 6 개월에서 18 개월 사이 일 때 나타납니다. 드문 상 염색체 열성 장애이며 두 부모 모두 질병을 자손에게 전달하기 위해 특정 돌연변이 유전자의 운반체 여야합니다. 손상된 유전자는 척수에서 작동하는 생존 운동 뉴런 단백질 (SMN)을 생성하지 못한다. 자발적인 근육을 조절하는 척추의 뉴런은 충분한 수준의 SMN없이 빠르게 퇴화합니다.

척추 근육 위축증 2 형은 등, 어깨, 팔, 다리의 큰 근육에 가장 큰 영향을 미칩니다. 장애가있는 어린이는 대개 도움없이 똑바로 앉을 수 없습니다. 그들은 일반적으로 얼굴을 엎드려 누워있을 때 팔을 잡고 기어 다니는 법을 배울 힘이 없습니다. 이 장애는 또한 팔 근육의 조정과 힘이 부족하여 어린 아이들이 스스로 음식을 먹지 못하게 할 수 있습니다. 경우에 따라 가슴, 목 및 입의 약화로 인해 심각한 호흡기 문제가 발생합니다.

의사는 일반적으로 신체적 증상과 혈액 검사 결과를 바탕으로 척추 근육 위축증 2 형을 진단 할 수 있습니다. 환자와 부모 모두의 유전자 검사를 실시하여 질병을 확인합니다. 근전도 검사는 근육 소모의 심각성을 측정하기 위해 수행 될 수 있습니다. 근전도 검사는 다양한 근육 그룹에 작은 전기 충격을 보내고 반응을 측정합니다.

척추 근육 위축증 2 형의 치료는 일반적으로 다면적 접근법을 수반합니다. 2 살 이하의 어린이에게는 다리 보조기 또는 서있는 휠체어가 장착되어있어 운동성을 향상시킬 수 있습니다. 물 운동 형태의 물리 치료는 남아있는 근육을 강화하고 보존하는 데 도움이 될 수 있습니다. 어린이가 나이가 들어감에 따라 지속적인 치료, 전동 휠체어 및 특수 교육 서비스를 통해 학교에 갈 수있는 기회를 제공합니다. 장애가있는 대부분의 어린이는 정상적인 지능을 가지고 있으며 동료뿐만 아니라 배우고 사회화 할 수 있습니다.

척추 근육 위축증 2 형은 후기 유년기 또는 청소년기에 척추 측만증을 유발할 수 있습니다. 척추 융합 수술은 환자의 자세를 개선하고 환자가 쉽게 돌아갈 수 있도록 고려 될 수 있습니다. 치료와 사랑하는 사람들의 적절한 지원으로 장애를 가진 대부분의 사람들은 길고 생산적인 삶을 살 수 있습니다.