척추 근육 위축 제 2 형은 무엇입니까?

척추 근육 위축 제 2 형은 유전자의 근육 낭비와 조정 문제를 일으키는 유전 질환입니다. 유전자 돌연변이는 척수 신경 세포가 생존 해야하는 특정 유형의 단백질의 생성에 영향을 미칩니다. 뉴런이 죽으면 어깨, 팔, 다리의 근육이 약해지고 약해집니다. 장애가있는 어린이는 일반적으로 도움없이 팔을 견딜 수 없습니다. 현재 척추 근육 위축형 유형 2에 대한 치료법은 없지만, 브레이스 장치, 수술, 물리 치료 및 가족의 지원은 환자가 자신의 삶에서 어느 정도의 독립성에 도달하도록 도울 수 있습니다.

대부분의 의사는 3 ~ 4 가지 유형의 척추 근육 위축을 인식하며, 환자는 질병 발병 당시 연령과 증상의 심각성에 따라 분류됩니다. 유형 2는 일반적으로 유아가 6 개월에서 18 개월 사이 일 때 나타납니다. 그것은 드문 상 염색체 열성 장애이며, 두 부모 모두 순서대로 특정 돌연변이 유전자의 운반자 여야합니다.질병을 자손에게 전달합니다. 손상된 유전자는 척수에서 작업 생존 운동 뉴런 단백질 (SMN)을 생성하지 못한다. 자발적인 근육을 조절하는 척추의 뉴런은 충분한 수준의 SMN없이 빠르게 변성됩니다.

척추 근육 위축 제 2 형은 등, 어깨, 팔 및 다리의 큰 근육에 가장 큰 영향을 미칩니다. 장애가있는 어린이는 일반적으로 도움없이 똑바로 앉을 수 없습니다. 그들은 일반적으로 얼굴 아래로 누워있을 때 팔로 기어 가거나 자신을 붙잡는 법을 배우는 힘이 없습니다. 이 장애는 또한 팔 근육의 조정과 힘이 부족하여 어린 아이들이 스스로 먹이를 방지 할 수 있습니다. 경우에 따라 가슴, 목 및 입의 약점으로 인해 심각한 호흡기 문제가 발생합니다.

의사는 일반적으로 신체 증상과 결과에 따라 척추 근육 위축 제 2 형을 진단 할 수 있습니다.혈액 검사의. 환자와 부모 모두의 유전자 검사는 질병을 확인하기 위해 수행됩니다. 근육 낭비의 심각성을 측정하기 위해 근전도학이라는 검사를 수행 할 수 있습니다. 근전도 촬영은 다양한 근육 그룹에 작은 전기 충동을 보내고 반응을 측정하는 것이 포함됩니다.

척추 근육 위축형 유형 2에 대한

는 일반적으로 다각적 인 접근법이 포함됩니다. 두 명의 어린 아이들에게는 다리 괄호 나 스탠딩 휠체어가 장착되어 이동성을 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다. 물 운동의 형태로 물리 치료는 남아있는 근육을 강화하고 보존하는 데 도움이 될 수 있습니다. 어린이가 나이가 들어감에 따라 진행중인 치료, 전력 휠체어 및 특수 교육 계약은 학교에 갈 수있는 기회를 제공합니다. 장애가있는 대부분의 어린이는 정상적인 지능을 가지고 있으며 동료뿐만 아니라 배우고 사교 할 수 있습니다.

척추 근육 위축 제 2 형은 어린 시절 또는 청소년기에서 척추 측만증을 유발할 수 있습니다. 척추 융합 수술 m환자의 자세를 향상시키고 그 또는 그녀가 더 쉽게 돌아 다닐 수 있도록 간주됩니다. 치료와 사랑하는 사람들의 적절한 지원으로, 장애를 가진 대부분의 사람들은 길고 생산적인 삶을 가질 수 있습니다.